保甜甜 梁宛伶
贵阳中医学院第一附属医院肛肠病医院 550002
摘要：家族性腺瘤性息肉病是具有成百个腺瘤性结直肠息肉，并且患者在35-40岁时会不可避免地发展成结直肠癌，患者及其家族是发生大肠癌的高发人群，约占大肠癌的1%，因此，对患者家系进行筛选是早期诊断的重要措施.目前已公认为癌前病变，若FAP未予治疗，几乎每一病例都将发生大肠癌,因此一旦明确诊断，应及时手术治疗。
关键词: 家族性腺瘤性息肉病；癌变率；手术治疗
家族性腺瘤性息肉病（familial adenomatows polgposis，FAP），原名家族性结肠息肉病或家族性结肠腺瘤病。这种疾病的特征是具有成百个腺瘤性结直肠息肉，并且患者在35-40岁时会不可避免地发展成结直肠癌[1]，患者及其家族是发生大肠癌的高发人群，约占大肠癌的1%，因此，对患者家系进行筛选是早期诊断的重要措施[2]。FAP是一种少见的常染色体显性遗传病[3]，现已查明FAP的基因位于5号染色体的长臂上（5q21,22），其中，结肠腺瘤性息肉病基因突变是FAP的重要分子生物学基础。自18世纪中叶Harrison和Cripps报道FAP疾病以来[4]，人们对其发病机制、临床特点、检查手段进治疗方式已有了较多的认识[5,6]。目前已公认为癌前病变，若FAP未予治疗，几乎每一病例都将发生大肠癌[7]，因此一旦明确诊断，应及时手术治疗。
1．家族性腺瘤性息肉病的流行状况
FAP多在20-30岁发病，据统计，每1万-3万个新生儿中大约有1例[8]，我国不完全估计约有12万例患者，男女发病比例为1.46：1，平均发病年龄27.8岁[3]。统计资料显示，FAP患者20岁时腺瘤的恶变率为9.4%，30岁时为50%，而60岁时为100%[9]，该病常在40岁左右癌变，系多中心癌[10]，癌变的最小年龄为17岁，最大不超过45岁[11]。
分类：FAP包括 1,MYH基因相关性息肉病（MAP），“经典型”家族性腺瘤性息肉（CFAP），衰减性家族性腺瘤性息肉病（AFAP），以及伴发表皮囊肿和良性骨肿瘤的Gardner综合征和伴发中枢神经系统恶性肿瘤的Turcot综合征
2.FAP患者根据不同的发病至恶变时间的不同治疗方式
FAP患者出生时都无病变，随着生长，病变逐渐发展，发病之恶变的时间究竟多长无法确定，据报道癌变时的中位数年龄为36岁[12]，FAP发病至恶变的时间在不同个体差异很大，由于FAP恶变率几乎是100%，所以确诊后应尽快进行彻底的手术治疗，而手术方式的选择如下：
2.1 全结直肠切除回肠腹壁造口术
此术式被认为是治疗本病最早、最经典、最彻底的手术方式。虽说去除了发病的病理基础，无残留结直肠黏膜、息肉复发及癌变之虑，但回肠造口，丧失排便控制能力，排便次数增多，粪便不易成型，腐蚀性强，造口周围皮肤易感染，患者生活质量差，故仅适用于直肠息肉较多，确实无法保肛或已有癌变者。
2.2 结肠次全切除，结肠直肠或回肠结肠吻合术
此术式简单、安全，避免腹壁造口，保留了直肠肛管，但残留的结肠黏膜病变容易复发。近年来亦有报道对残存的腺瘤用非类固醇抗炎药物，如NSAIDS、消炎痛等药可抑制腺瘤生长，减少结肠腺瘤数目，但仍不能长期有效阻止腺瘤生长及癌变[13]。
2.3结肠次全切除，回肠直肠吻合术
此术式简单安全，避免腹壁造口，并发症少，盆腔无需解剖，无排尿功能及性功能障碍，术后残留肠段短，方便复查，易于监测，但残留直肠有腺瘤再生和癌变的危险。术后应在连续随访和严密监测下，一旦发现息肉即行处理，在直肠病变较少，可以保留的情况下，可以不选择直肠全切除术[14]。
2.4 全结直肠切除回肠肛管吻合术
此术式切除了全结直肠黏膜，去除了发病基础及癌变机会，避免了腹壁造口，但由于切除了直肠，缺乏了直肠便意感，排便控便功能很差，术后形成所谓的“部分失禁”，不仅回肠内容物对肛门皮肤不断刺激而致糜烂，且无法应用回肠造口袋，患者深感痛苦，不得不再施行腹部造口术解决。
2.5 全结肠切除、部分直肠切除残留直肠黏膜剥脱、回肠储袋经直肠肌鞘回肠肛管吻合术
此术式切除了结直肠全部黏膜，清除了息肉复发和癌变的危险，保留了肛管括约肌和直肠肌鞘，有排便控便功能和回肠储袋，有储存粪便功能。既达到了根治目的，又符合患者的生理要求，在理论上讲，是最合理的，也是目前较推崇的手术方式。国内廖国庆等报道2例行此手术，无肛门失禁症状，未见其他副作用报道，并且提出残留直肠肌鞘5-6cm为宜，储袋以J型为优，术后盆腔充分引流，术后应用有效抗生素预防感染[15]。
2.6 全结直肠次全切除、肛门外直肠黏膜剥脱、经直肠肌鞘内回肠肛管吻合术
此术式切除了全结直肠全部黏膜，保留了肛管括约肌和直肠肌鞘，有排便和控便功能，且避免了和回肠储袋的并发症，手术相对简单，患者易于接受。刘献堂报道28例采用该术式，术后早期肛门功能较差，3个月后肛门功能开始恢复，1年以后基本恢复正常，患者可以正常生活和工作[16]。
综上所述，结直肠癌的危险因素有多种，近年来随着临床医学的发展，结直肠癌的治疗手段有很大改进，特别是腹腔镜辅助下结直肠癌根治术技术的开展和成熟，大大的提高了结直肠癌病人的术后生存率和生活质量，但是晚期结肠癌的5年生存率并无大改观。因此，干预和控制结直肠癌的发病就显得愈来愈重要，我们应当尽力将危险因素降低至最低点，提高保护因素的作用，从而降低结直肠癌的发病率和病死率。
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第一作者：保甜甜，女，1982.07.21，回族，贵州贵阳，大学本科，住院医师，肛肠外科
第二作者：梁宛伶，女，1985.01.13，汉族，贵州桐梓，硕士研究生，主治医师，肛肠外科
论文作者:保甜甜 梁宛伶
论文发表刊物:《医师在线》2016年3月第5期
论文发表时间:2016/6/17
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