目前我国有各类罕见病患者超过1000万人，国际确认的罕见病有6000～7000种，约占人类疾病的10%；约50%的罕见病在出生时或儿童期发病，约30%的罕见病儿童寿命不超过15岁；只有不到5%的罕见病有治疗方法。
基因检测技术能够在一定范围内有效诊断和预防罕见病，罕见病诊治平台“同并相联”网站创始人彭智宇表示，地中海贫血、先天性耳聋、枫糖尿病、肾上腺皮质增生、鱼鳞病、假肥大性肌营养不良等单基因遗传病，可通过基因检测技术在孕前阶段实现“提前预警”；先天性视网膜色素变性等10余类罕见病，可通过基因技术进行治疗；包括苯丙酮尿症在内的上百种遗传病，能够通过基因检测技术进行精确诊断，以便在日常生活中通过饮食和药物等方式进行干预。粗略计算，目前国际上还有1700多种罕见病尚未查清由何种基因引起，需要在致病基因方面进行更多研究。
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论文发表刊物:《医药前沿》2015年第8期供稿
论文发表时间:2015/7/1
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