南昌市第三医院 江西南昌 330009
骨髓增生异常综合征（Myelodysplastic syndromes，MDS）是机体造血肝细胞一组异质性髓系克隆性疾病，以髓系细胞分化及发育异常为特点，表现为难治性血细胞减少、造血功能异常、无效造血，严重者可发展为白血病[1]。MDS在临床上病例少见，且病因复杂，无特异性，易造成误诊，直接影响此疾病的治疗及预后效果。笔者分析我院收治的1例骨髓增生异常综合征误诊为肝硬化患者，现报告如下。
1 资料和方法
1.1 病例资料
患者，男，61岁，由于患者出现腹痛、营养不良、皮肤干燥、全身乏力（1年多）、贫血、黑便等症状，于2016年9月15日入院。患者长期大量饮酒史，有慢性支气管炎，肝炎等病史。患者自2015年7月初，无诱因出现全身乏力、腹痛、面色苍白、食欲差，贫血、伴有黑便等症状。
1.2 方法
1.2.1 查体 患者体温38.1℃，脉搏87次/min，呼吸25次/min，血压116/75mmHg，左侧上肢出现直径约5cm瘀斑，右腋下出现出血点2个。患者右肺呼吸音粗糙，有哮鸣音，心音低钝，腹部平软，肝肋下2.5cm、剑突5.2cm触及，质地平等，并未触及脾，移动性浊音呈阴性。患者双下肢无水肿。
1.2.2 腹部B超 肝被膜稍粗糙，分布不均匀，肝管略模糊；胆囊壁稍粗糙；脾厚56mm，肋下87mm。
1.2.3 血常规 红细胞1.8×1012个/L，血小板0.8×1011个/L，末梢血涂片：成熟红细胞未见形态异常，粒细胞、淋巴细胞比例在正常范围内，出现4叶或5叶粒细胞，血小板零散可见。
1.2.4 查血 异形淋巴细胞阴性，肾功能、肝功能、尿常规、凝血酶原时间均正常。
1.2.5 X线及CT X线胸片和头颅CT均未出现异常。
1.2.6 胃镜检查 胃内出现3处片状糜烂伴渗血，并且十二指肠糜烂。
1.2.7 骨髓细胞学检查 机体红系异常增生，以早、中幼红细胞增生为主，晚幼红细胞比例偏低，核红细胞呈巨幼样改变，存在双核、三核、多核，且花瓣形核、畸形核等，考虑不排除骨髓增生异常综合征。
2 结果
2.1 初步临床诊断及治疗
经查体、腹部B超、血常规等方面检查，初步诊断为脾功能亢进、酒精性肝硬化。主治医生告知患者戒烟戒酒，并采取抗感染治疗，病情并未好转。
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2.2 修正临床诊断及治疗
经查血、X线及CT、胃镜检查、骨髓细胞学检查，上级医院会诊，同意我院骨髓细胞学检查报告，患者临床诊断修正为骨髓增生异常综合征。主治医生采用HAG方案[高三尖杉酯碱＋阿糖胞苷（Ara-C）＋粒细胞集落刺激因子（G-CSF）]治疗，2mg高三尖杉酯碱，采用静脉给药，1次/d，连用7d；20mgAra-C，采用皮下注射，2次/d，连用14d；300μgG-CSF，采用皮下注射，1次/d，若白细胞计数＞20×109/L时，则停止用药。28d为1周期，1疗程后部分缓解，则进行诱导1次至完全缓解，后巩固1疗程至患者身体康复。
3 讨论
MDS是临床上一组后天性异质性克隆性疾病，临床症状以进行性乏力为主，少数患者存在出血、低热等症状，多数患者并无症状[2-3]。经查体、腹部B超、血常规等方面基础检查，很可能误诊为肝损伤、肝硬化等肝部疾病，进一步治疗，病情并不能得以改善，且延长患者疾病有效治疗时间，直接影响患者的生命健康和日常生活质量，提示临床上明确MDS的发病机制及特点，准确诊断并及时采取有效治疗方案具有重要的现实意义。
MDS发病机制及特点为：①患者造血细胞胞浆、胞膜及胞核异常，其中，胞膜中SCF、GM-CSF、G-CSF、Tpo、Epo等造血因子膜受体蛋白表达及mRNA表达出现异常，巨核细胞分离膜异常，膜分化抗原，如CD13、CD14、CD15、CD33、CD34等表达异常；胞核中染色体核型异常（单号或复合型染色体异常）；胞浆中红细胞内各类代谢酶异常，糖原、铁颗粒和组蛋白肽链异常，中性内肽酶及超氧阴离子水平降低，髓系细胞胞浆内出现Auer小体，巨核细胞胞浆内血小板形成不良，颗粒物质减少等；②患者T细胞功能亢进，经检测，患者骨髓细胞凋亡水平较高，明显高于正常人[4]。基于此，有学者研究提出，MDS是患者机体细胞凋亡与增值失衡引起，在低危阶段，机体造血克隆异常激活T细胞免疫，引起大量正常造血细胞凋亡，全血细胞减少，凋亡占优势；在高危阶段，机体异常克隆大量增殖，超过凋亡，原始细胞较多，若未及时采取有效治疗，则可发展为白血病[5]。临床可根据MDS发病机制及特点，采用相关体征检查及骨髓细胞学检查准确诊断，待确诊后，综合考虑患者病情及家庭条件，为患者提供合理且有效的治疗方案。
综上所述，MDS是白血病病变前期，机体骨髓无效造血，临床表现部分症状与肝损伤、肝硬化的症状相吻合，患者乏力、长期饮酒、脾肝增大、血常规降低、腹部B超均显示为典型酒精性肝硬化，若患者不通过骨髓穿刺，骨髓细胞学检查，则易将MDS误诊为肝硬化。
参考文献：
[1]肖志坚.骨髓增生异常综合征的精确诊断[J].中华血液学杂志，2015，36（5）：361-362.
[2]朱文伟，周永明，孙伟玲，等.骨髓增生异常综合征（MDS）“同病类证”研究[J].中医药信息，2015，32（1）：27-29.
[3]Borjas-Gutiérrez C，Domínguez-Cruz MD，González-García JR.Cytogenetics of myelodysplastic syndromes and its impact as prognostic factor[J].Rev Med Inst Mex Seguro Soc，2017，55（4）：481-489.
[4]邵宗鸿.骨髓增生异常综合征的发病机制[J].中华血液学杂志，2014，35（11）：701-702.
[5]Duarte FB，Lemes RPG，Dos Santos TEJ，et al.Presence of new mutations in the TP53 gene in patients with low-risk myelodysplastic syndrome：two case reports[J].J Med Case Rep，2017，11（1）：143-147.
论文作者:李意
论文发表刊物:《中国误诊学杂志》2017年第8期
论文发表时间:2017/8/3
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