（昆明医科大学附属儿童医院；云南昆明650000）
【摘要】目的 探讨小儿反复低钾血症的临床表现、发病机制及诊治措施。方法对我院 2014年 9 月—2018年 10月收治的 23例低钾血症患儿的临床资料进行回顾性分析。结果 低钾血症得到积极诊治，预后较好，23例均好转出院。结论低钾血症是临床常见的电解质紊乱性疾病，但反复低钾血症往往病因复杂，宜积极寻找病因，根据不同病因精准治疗。
低钾血症是儿科常见的电解质紊乱，如不及时干预，患儿会出现全身性肌无力，严重者可窒息、昏迷，危及生命。其中最常见的病因有饮食不当，肾小管酸中毒、原发性醛固酮增多症、巴特综合征、Gitelman综合征、肾小管酸中毒等。需尽快查找反复低钾原因，针对性治疗才能取得最佳治疗效果。现将我院2014年9月—2018年10月收住院的 23例以反复低钾血症就诊的病例分析报告如下。
（一）资料与方法
1.1 一般资料 对我科2014年9月—2018年10月收住院的，对反复低钾血症就诊的23例患儿进行回顾性分析， 23例反复低钾血症患儿中男 15例，女 8例；年龄 6月~14岁，平均年龄 6岁；血钾浓度 1.3~3.16 mmol/L之间。
1.2 临床表现 多以肢体麻木、周身乏力为主要症状 9例，伴行走、独站不能1例，伴思睡1例，伴多饮、多尿2例，伴腹泻2例，伴呕吐5例，伴生长迟缓4例，伴手足慉搦3例。查体中大部分肌张力有不同程度降低，其中2例伴有佝偻病表现，3例伴有营养不良。
1.3 发病诱因 9例（39%）发病前有较明确诱发因素，饥饿1例，情绪波动后1例，运动后1例，上呼吸道感染 4例，呕吐1例，水痘1例，无明显诱因 14例（60%），均为散发病例，无明确家族史。
1.4 辅助检查：23例患者其中轻度缺钾（3.0~3.5 mmol/L）3例，中度缺钾（2.5~3.0 mmol/L）11例，重度缺钾（<2.5 mmol/L）9例。患儿常规检查血生化、肾上腺皮质功能、甲状腺功能、血气分析、血尿遗传代谢行筛查、尿PH值、尿酮体等，根据病情需要选择卧立位醛固酮试验、基因检查等进一步明确病因。
1. 5病因分析 Batter 综合征 6例(占 26%)，原发性醛固酮增多症 1例(占4.3 %)， Gitelman 综合征3例(占 13%)，肾小管酸中毒6例(占 26%)，酪氨酸血症1型引起的1例 (占4.3 %)，并行肝穿提示重型慢性肝炎；失氯性腹泻1例(占 4.3%)，此外还有 5例低钾血症原因不明 (占 21.7%)，经过系统检查及化验仍找不到明确病因。
1.6治疗方法 患者在明确诊断后，常规给予补钾。同时积极治疗原发病，其中1例原发性醛固酮增多症(占4.3 %)加用硝苯地平控制血压；6例Batter 综合征(占 26%)加用消炎痛、螺内酯口服治疗；3例Gitelman 综合征 (占 13%)加用镁剂、螺内酯治疗；6例肾小管酸中毒(占 26%)加用枸橼酸合剂、枸橼酸钾治疗，1例酪氨酸血症1型予低苯丙氨酸、低酪氨酸饮食；1例失氯性腹泻予加用氯化钠治疗，此外还有 5例低钾血症原因不明 (占 21.7%)，在血钾正常后准予出院，并嘱其定期随访。
（二）结果
所有病例经过对原发病的积极治疗，并根据病情轻重口服或静脉补钾，其中16例患儿复查血钾>3.5 mmol/L，5例界于2.9-3.4mmol/l之间，但均较初次血钾值有明显上升，症状、体征均好转。
（三）讨论
临床上很多内分泌疾病均可表现为低钾血症[1]。部分患儿出现反复低血钾或顽固性下降，故需尽早明确低钾血症的原因，针对性治疗至关重要。
1.巴特综合症：其发病机制与髓袢升支粗段Na-K-2Cl通道功能障碍有关，使得氯化钠重吸收减少，致血容量减少，刺激肾素-血管紧张素-醛固酮系统分泌，进而在远端小管通过上皮细胞盐通道代偿性重吸收氯化钠增多。而远端小管吸收钠离子是通过Na+-K+和Na+-H+交换而实现的，氯化钠重吸收增多使K+和H+分泌增多，出现低钾性碱中毒[2]。多幼年起病，表现为多饮、多尿、嗜盐及脱水倾向，伴呕吐、便秘。检查可见低血钾，代谢性碱中毒、血浆肾素活性和醛固酮增高而无高血压。
2.Gitelman综合征：其病因是由于远曲小管细胞的噻嗪类敏感性Na-Cl离子通道发生突变所致，临床上表现为正常血压、多饮、多尿，四肢无力、手足抽搐等。实验室检查包括:低血钾、低血镁、低尿钙、正常或偏低血压以及高肾素活性、高醛固酮和高血气pH值。该病与巴特综合症很易混淆[3]，前者可出现特征性的低血镁和低尿钙，后者血镁一般正常，伴有高尿钙症，可与鉴别[4]，但确诊仍需完善基因检查以明确。
3.肾小管酸中毒：是由于远端肾小管管腔与管周液间氢离子（H+）梯度建立障碍，或（和）近端肾小管对碳酸氢盐离子重吸收障碍导致的酸中毒。实验室检查可见慢性高氯性酸中毒，低血钾、低血钠，尿液分析提示碱性尿。分为Ⅰ-Ⅳ型[5]，均有血pH值降低。Ⅰ，Ⅱ型血钾降低，Ⅲ型正常，Ⅳ型增高。临床表现：多饮、多尿、厌食、呕吐、腹泻、生长迟缓。实验室检查：慢性高氯性酸中毒，血钠、血钾降低，尿液分析提示尿比重降低、碱性尿[6]。
4.先天性失氯性腹泻：是一种罕见的常染色体隐性遗传腹泻病，该病是由位于染色体号染色体上的 SLC26A3基因突变导致肠黏膜Cl-/HCO3-交换障碍，Cl-的吸收障碍，引起粪便中丢失过多，同时由于回肠的碳酸氢根离子分泌障碍，使结肠内容物酸化和碳酸氢根离子蓄积，导致代谢性碱中毒。肠道内的酸化进一步通过Na+/H+交换抑制钠离子的吸收，引起肠腔内电解质浓度的增高，严重的渗透性腹泻。钠离子和水的丢失引起继发性醛固酮的增高，引起钾离子丢失，导致低钠血症和低钾血症。临床特征为产前羊水过多或超声提示胎儿肠扩张以及新生儿期持续性水样便、电解质紊乱（低钠、低氯、低钾血症）、代谢性碱中毒等，血压正常 [7]，水样腹泻证实难以痊愈，治疗的原则是维持电解质酸碱平衡及尿液中少量氯的排出（2mmol/kg或小于40mmol/l）[8]。治疗上予氯化钠和氯化钾替代治疗。
上述4种疾病实验室检查均可表现为低血钾、低血钠、低血氯，代谢性碱中毒，所以鉴别诊断很关键。（见图1）。
5.酪氨酸血症I 型：病因是因为肝、肾组织中延胡索酰－乙酰乙酸水解酶（FAH）缺陷，引起酪氨酸代谢异常，使得血及尿中酪氨酸及代谢产物（琥珀酰丙酮）增加。本病表现为重度黄疸、代谢性酸中毒、贫血、凝血障碍、肝肾功能损害等，肝组织FAH 酶活性及基因检测是确诊依据[9]。目前治疗包括饮食疗法、酪氨酸代谢抑制剂如尼替西农[10]及肝移植等。
6.原发性醛固酮增多症：本症是因肾上腺皮质肿瘤或增生，使醛固酮分泌过多所致。按病因可分为６型[11]：醛固酮瘤；原发性肾上腺皮质增生；肾上腺皮质腺癌；特发性肾上腺皮质增生；分泌醛固酮的异位肿瘤，糖皮质激素可治性醛固酮增多症。醛固酮瘤最多见，以高血压、低血钾、低血浆肾素活性及高醛固酮水平为特征。治疗目标是控制血压、补钾治疗 [12]。
7.经过系统的检查仍有 5例低钾血症患者原因不明 (占21.7%)，但回顾病史后发现这些患儿在出现低钾血症前均有诱因，分别为饥饿1-2小时后、运动后、感染水痘后、情绪波动后、呕吐后出现，在小儿低血钾中，需考虑摄入不足或丢失过多导致的低血钾，积极治疗基础疾病及补钾治疗后症状及体征可缓解，血钾可恢复正常。
（四）总结：临床上小儿出现低钾血症较常见，但如积极补钾后血钾仍明显偏低，需进一步寻找内分泌方面原因，重点需关注上述几种疾病，而不同疾病预后相差大，必要时需完善基因检查进一步明确病因，针对病因积极治疗，以免延误患儿病因[13]。
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论文作者:孙美媛,陶娜通信作者, 杨跃煌,王爱萍, 张红红
论文发表刊物:《中国医学人文》2019年3月3期
论文发表时间:2019/7/1
标签：血症论文; 酪氨酸论文; 酸中毒论文; 病因论文; 肾小管论文; 综合征论文; 原发性论文; 《中国医学人文》2019年3月3期论文;