南京市残疾儿童康复中心 210016
摘要：目的：分析和研究苯丙酮尿症的饮食干预与儿童智力康复干预途径。方法：选取2013年8月-2015年6月苯丙酮尿症儿童24例，均实施饮食干预与儿童智力康复干预，对比干预前后智力恢复情况和血PHE控制理想率。结果：经干预，患儿智力改善均优于干预前，数据间差异具有统计学意义P＜0.05。经干预，患儿血PHE控制理想率均高于干预前，数据间差异具有统计学意义P＜0.05。结论：苯丙酮尿症患儿给予饮食干预与儿童智力康复干预，有助于改善血PHE和智力水平，效果确切，值得推广。
关键词：苯丙酮尿症；饮食干预；儿童智力康复；干预途径
苯丙酮尿症（PKU）病因是苯丙氨酸代谢过程中由于出现酶缺陷所致常染色体隐性遗传病，其未积极干预可致患儿出现严重智力障碍[1]。目前临床常用治疗方法为饮食疗法和智力康复训练。本研究探讨了苯丙酮尿症的饮食干预与儿童智力康复干预途径，报道如下：
1 资料与方法
1.1 一般资料
选取2013年8月-2015年6月苯丙酮尿症儿童24例，男10例，女14例；男女比例为：0.71：1；年龄最低3个月，最高年龄3岁，平均年龄为（6.64±1.36）个月。其中，＜1岁的婴幼儿居多，18例。所有患儿均为儿童福利院收养弃婴。
1.2 方法
饮食干预：以低或无苯丙氨酸奶粉及氨基酸粉的形式补充蛋白质，保证机体蛋白质需要；以特殊淀粉、低蛋白天然食品的形式保证热量、维生素、微量元素等营养需求；定期检测血苯丙氨酸浓度，随患儿年龄和体重的增长，有计划地调整食谱。
康复干预：第一阶段治疗方法：①物理治疗：按照神经运动发育治疗法，根据婴幼儿神经运动发育顺序，从适当的感觉刺激开始，通过一定强度的助力运动、主动运动和抗阻运动训练，诱导患儿主动完成头控、翻身及坐位保持，改善平衡，促通卧位到坐位的转换，提高患儿的运动控制能力、关节活动范围、肌力和耐力等，达到促进坐位的效果。②作业疗法：使用玩具进行手的抓握训练等，促进手功能的发育和手眼协调功能的建立，促进感觉运动技能的发展，同时改善患儿情绪。③言语治疗：采用刺激-反应-处理的方法，制造用身体语言、声音和言语进行交流的机会，改善理解、反应能力，充分利用手势语、表情等可能利用的随意运动，随着日常生活交流能力的提高，促进发音及语言的发育。④改善认知：运用各种不同的物件、玩具及声音、材料和气味作为教具，通过游戏和日常环境改善注意力，打断刻板动作，诱导患儿与人交流及学习新的活动，创造用身体语言、声音和言语进行交流的机会，给予充分的反应时间，及时安抚暴躁情绪。第二阶段治疗方法：①物理治疗：继续予适当的感觉刺激，通过主动运动和抗阻运动训练，诱导患儿支撑和保持，在稳定躯干控制的基础上，继续提高患儿的四肢运动控制能力、关节活动范围、肌力和耐力等，达到促进爬行能力、改善下肢支撑的效果，逐渐输入立位平衡，建立正确的站立及步行姿势。②作业疗法：设定适当的场所和玩具，进行手的精细功能训练、日常生活活动能力训练等，继续促进手功能的发育和手眼协调功能的建立，促进感觉运动技能的发展。③言语治疗：予口腔脱敏，减少流涎，继续改善理解、反应能力，多与患儿交流，促进发音及语言的发育。④引导式教育：最大限度地引导、调动患儿自主运动的潜力，以娱乐性和节律性意向激发患儿的兴趣与参与意识，通过诱导让患儿主动地进行训练，将运动、语言、理解、智力开发有机结合。按照训练计划和和活动规则坚持以相同的方式陪同患儿练习，交流时充分运用姿势及面部表情，鼓励患儿参与集体活动，引导患儿达到目标。
1.3 评价指标
血PHE理想范围[2]：0-3岁为120-240μmol/L。智力用Gesell量表评估[3]。
1.4 统计学处理
数据采取SPSS 19.0软件进行处理，质量评估属于计量资料，用均数±标准差表示，并行t检验，血PHE控制例数属于计数资料，用卡方检验，以P＜0.05为标准，判断两组对比结果差异有统计学意义。
2 结 果
2.1干预前后血PHE控制情况
干预前24例患儿血PHE控制理想的例数为1例，占4.176%，干预后控制理想的例数达到16例，占66.67%，P＜0.05.
2.2干预前后智力情况
经干预，患儿智力改善均优于干预前，数据间差异具有统计学意义P＜0.05。见表1.
注：与干预前对比，*表示P＜0.05
3 讨 论
低苯丙氨酸饮食治疗室目前国内外治疗苯丙酮尿症唯一有效的方法。苯丙氨酸是人体的必须氨基酸，治疗中既要限制苯丙氨酸摄入量，以防止苯丙氨酸及其代谢产物的异常蓄积，又要满足机体需要，从而保证患儿的正常发育[4]。
而康复干预以神经运动发育治疗法为基础，遵循婴幼儿生长发育规律，由上到下、由近到远、由粗到细、由低级到高级，由简单到复杂，从物理、作业、言语、认知和引导等方面促进患者适应性的提高，改善其大运动行为和精细动作行为，并促进其语言行为的构建和改善，培养其社会行为适应性[5]。
本研究中所有患儿均系福利机构收养弃婴，属于集体养育环境，所以一经确诊，饮食干预过程严格，智力康复干预连续。结果显示经干预，患儿智力改善均优于干预前，患儿血PHE控制理想率均高于干预前，提示苯丙酮尿症患儿给予饮食干预与儿童智力康复干预，有助于稳定控制血PHE浓度和有效提高智力水平，促进患儿正常化发展，效果确切，值得推广。
参考文献：
[1] 闫有圣，郝胜菊，姚凤霞等.经典型苯丙酮尿症家系基因突变分析及产前诊断[J].中华医学遗传学杂志，2014，31（6）：686-692.
[2] 周雪莲，赵正言，沈明等.肠内营养粉剂（AA-PKU1）对0～1岁苯丙酮尿症患儿治疗的有效性和安全性[J].中华实用儿科临床杂志，2014，29（20）：1539-1542.
[3] 杨丽珍，王丁丁.苯丙酮尿症患儿治疗状况及治疗依从性影响因素分析[J].中国全科医学，2014，15（29）：3457-3460.
[4] 朱玲，杨建平，董勤等.97例苯丙酮尿症患儿的治疗效果[J].中华围产医学杂志，2015，18（3）：200-203.
[5] 鲁静，杨丽萍.9654例先天性甲状腺功能低下症和新生儿苯丙酮尿症筛查临床分析[J].中国医学创新，2015，22（10）：121-123.
作者简介：陈蓉，1972-11-20，大专，女，汉，江苏南京人，南京市残疾儿童康复中心，一级医疗单位，所在科室：儿科，研究方向：儿童保健、儿童康复
论文作者:陈蓉
论文发表刊物:《健康世界》2015年19期
论文发表时间:2016/2/19
标签：患儿论文; 丙酮论文; 苯丙氨酸论文; 智力论文; 饮食论文; 统计学论文; 能力论文; 《健康世界》2015年19期论文;