（郑州大学第一附属医院内分泌及代谢科 河南郑州 450052）
摘要：Turner综合征又称先天性卵巢发育不全综合征，是由X染色体缺失或结构异常所致，于1938年由Turner报道而命名，临床表现为身材矮小、躯体畸形和性腺发育不全等，常合并多种疾病，如自身免疫性疾病、心血管畸形、糖脂代谢异常等。
关键词：因冠心病 早诊断 早治疗
患者女性，41岁，因冠心病于3年前至我院行CAG+PCI，于LAD近段狭窄处置入支架1枚。后因腰背部疼痛至我科住院，因身材矮小、头面部呈特殊面容查染色体基因分型示：X染色体长臂缺失，收入我科。询问病史知：患者出生时足月顺产，体重不详，母妊娠时无用药史。出生后生长发育同同龄人，后逐渐出现生长发育迟缓，身高以2-3cm/年生长，但智力、嗅觉、视觉均正常，未就诊。15岁月经初潮，月经周期不规律，周期为2月至半年，每次持续时间为5-7天，30岁出现闭经，未就诊。10年前出现晨起肩关节及手指关节疼痛、双下肢无力、怕冷、失眠。4年前出现右肩外伤，右侧肱骨颈骨折。2年前出现全身骨痛，无头痛头晕、恶心呕吐，未在意。3月前为诊治至我院，查染色体基因分型示：X染色体长臂缺失；查骨密度示：股骨近端部检查骨量减少，股骨颈部 -1.3，Wards三角 -2.9，大粗隆-2.6，全部-2.4，腰椎部检查骨质疏松 L1 -3.1,L2 -4.1，L3 -3.7，L4 -3.7，先后至我院给予伊班膦酸钠、唑来膦酸、钙片、活性维生素D3等药物治疗。既往史：17年前发现“幼稚子宫”。“高血压病”7年，最高190/105mmHg，现服用“苯磺酸氨氯地平”，血压控制在130/80mmHg左右。脑出血病史7年。否认糖尿病家族史。查体：身高145cm，体重60kg，血压128/82mmHg，心率80次/分，智力发育正常，头面部呈特殊面容，内眦赘皮和眼距过宽，塌鼻梁，下颌小，颈粗短、后发际低，无颈璞，甲状腺无肿大，双乳发育差，乳距增宽，无阴毛、腋毛，外阴幼女型，无肘外翻。实验室检查：性激素六项：促卵泡刺激素29.09mIU/ml;促黄体生成素8.80mIU/ml;雌二醇<10pg/ml;孕酮0.13ng/ml;睾酮0.21ng/ml;泌乳素4.75ng/ml，胰岛素样生长因子4.38ng/ml，生长激素 0.8ng/mL。
期刊文章分类查询,尽在期刊图书馆糖化血红蛋白6.9%，OGTT示：空腹 5.3mmo/L，30分 8.3mmo/L，60分 13.3mmo/L，120分 10.3mmo/L，180分 5.5mmo/L，胰岛素测定实验：（空腹）8.5uU/ml，（30分）43.5uU/ml，（60分）61.1uU/ml，（120分）52.5uU/ml，（180分）23.6uU/ml。（8月前糖化血红蛋白5.5%，胰岛素相关抗体：GAD-Ab 27IU/L、IAA 2.04%、ICA 7.5IU/mL，OGTT：空腹 4.7mmol/L，30分 6.3mmol/L，60分 8.9mmol/L，120分 7.9mmol/L，180分 3.5mmol/L，胰岛素测定实验：（空腹）6.2uU/ml;（30分）28.1uU/ml;（60分）38.0uU/ml;（120分）39.1uU/ml;（180分）8.4uU/ml）。甲功示：游离T3 4.90pmol/L;游离T4 11.99pmol/L;促甲状腺激素3.58uIU/ml，TPOAB 92.04IU/mL，TGAB 33.65IU/mL，TRAB <0.3IU/L。骨标志物：甲状旁腺素38.6ng/m，骨钙素15.1ng/ml，总Ⅰ型胶原氨基酸端延41.9ng/ml，25-羟基维生素D3 18.1ng/ml，β胶原特殊序列测定0.5ng/ml（4月前骨标志物：甲状旁腺素47.1ng/ml，25-羟基维生素D3 15.2ng/ml，骨钙素21.3ng/ml）。妇科彩超：双侧卵巢未探及，双侧附件区未见明显异常回声，子宫体积小（子宫体27*21*18mm，宫颈25mm，内膜3mm）。甲状腺彩超：甲状腺右侧叶稍低回声结节(TI-RADS分类：3级）。心脏彩超：心内结构及功能未见明显异常，主动脉瓣少量返流。颈部彩超：双侧颈总动脉窦部粥样硬化斑块形成（混合斑）。肾上腺CT未见异常。骨密度（本院 2015.03.14）示股骨近端部检查骨量减少，股骨颈部 -1.3，Wards三角 -2.9，大粗隆-2.6，全部-2.4，腰椎部检查骨质疏松 L1 -3.1,L2 -4.1，L3 -3.7，L4 -3.7。骨密度（本院 2015.11.30 ）：脊柱(L1 -3.4;L2 -3.8; L3 -4.2; L4 -4.2;总和 -4.0)，髋关节（颈部 -1.7； 转子 -2.8； 内部 -2.4； 总和 -2.5；Ward's -2.8）示：严重骨质疏松。
讨 论
人体雌激素有抑制骨吸收的作用，它的缺乏会导致骨吸收增加，使骨重建失衡，导致骨质疏松；且雌激素缺乏会导致甲状旁腺激素（PTH）的骨吸收作用加强，出现负钙平衡（1），加重骨质疏松，故该病患者易出现骨质疏松，甚至骨折，X线变现为普遍性骨质疏松，尤以手、足、脊椎柱诸骨为著。及时补充雌激素会抑制破骨细胞活性，改善骨质疏松，患者已有骨折病史，在给予钙剂和维生素D的基础上，应用双膦酸盐治疗，可预防骨折的再次发生。
曾有研究表明，Turner综合征的成年女性25%-78%发生糖耐量异常，其中25%最终进展为糖尿病（2），考虑可能与自身免疫性β细胞功能减退、胰岛素抵抗、IGF-1分泌减少及脂代谢紊乱有关。目前患者可在控制饮食和运动的情况下，使血糖保持在正常范围，建议患者每半年-1年复查OGTT。
本例患者以骨质疏松、骨折为突出表现，因患者年龄较大，未在意身材矮小、闭经过早的原因，延误最佳治疗时机。因此，临床医师应提高对Turner综合征的认识，尤其警惕临床表现不典型的病例，早诊断，早治疗。
参考文献
1.梦迅吾，史轶蔡. 原发性骨质疏松症【J】.协和内分泌和代谢学，1999：1948-500
论文作者:冯培红 孟栋栋 郑丽丽
论文发表刊物:《中国医学人文》2016年第7期
论文发表时间:2016/6/29
标签：骨质疏松论文; 染色体论文; 胰岛素论文; 股骨论文; 综合征论文; 患者论文; 甲状腺论文; 《中国医学人文》2016年第7期论文;