(1. 泰州市公安局刑警支队刑科所，江苏 泰州 225300；
(2. 宁波海尔施基因科技有限公司，浙江 宁波 315800；
(3. 惠州市公安局，广东 惠州516000)
【摘要】 目的 对嘉峪关地区人群547个健康无关个体进行20个STR基因座遗传多态性调查。方法 采用血卡做模板，用人类STRtyper-21G扩增荧光检测试剂盒进行扩增及检测。结果 在20个STR基因座共检出237个等位基因和933种基因型，其分布符合Hardy-Weinberg平衡定律（p>0.05）。结论 20个STR基因座对所调查的嘉峪关人群具有较好识别能力和亲权鉴定能力。
【关键词】 法医遗传学；遗传多态性；STR
人类STRtyper-21G扩增荧光检测试剂盒是由宁波海尔施基因科技有限公司推出的商业化试剂盒，可以同时扩增和检测20个STR基因座及一个性别识别基因座Amelogenin。本文采用人类STRtyper-21G扩增荧光检测试剂盒调查了嘉峪关547个无关个体的20个STR位点，并调查20个STR基因座的遗传多态性。
1.材料与方法
1.1样本
根据知情同意原则，随机采集嘉峪关547名无关个体血液样本，以血卡形式保存。
1.2 PCR扩增及检测
取1.2mm直径圆片血样按照人类STRtyper-21G扩增荧光检测试剂盒（宁波海尔施基因科技有限公司，中国）推荐的反应体系和条件对上述样本进行复合扩增。反应总体积为10μl，其中包括5μl的PCR Master mix及2.5μl的Primer Mix，加水至10μl。用ABI 9700型PCR扩增仪（ABI公司）进行扩增，热循环条件为：95℃预变性5min；28个循环（94℃ 10s，61℃ 1min，70℃ 30s）；60℃延伸15min，4℃保温。
1.3电泳检测、分析
取1μl PCR产物与8.5μl去离子甲酰胺、0.5μl内标混匀。采用3130xl型遗传分析仪（ABI公司）进行电泳分离，将电泳数据导入GeneMapper ID-X基因分型软件进行分析。
1.4 统计学处理方法
用直接计数法计算各基因座的等位基因数和基因型数目，应用Modified-Powerstates分析软件[1-2]对群体数据进行统计处理，得到20个STR基因座等位基因频率、杂合度（H）、个体识别能力（Dp）、匹配概率（Pm）、非父排除率（PE）和多态性信息含量（PIC）等法医遗传参数。应用Hardy-Weinberg平衡软件对各基因座的基因型数据进行X2检验。
2. 结果与讨论
20个STR基因座在嘉峪关547名无关个体中共检出237个等位基因和933个基因型，其基因频率分布在0.001~0.51之间，各基因座的基因型观察值和期望值，经X2检验，所有基因座均无显著性差异（p>0.05），且20个常染色体STR基因座的基因分型符合Hardy-Weinberg平衡定律。等位基因频率分布结果和遗传学参数见表1、表2。
由表2可见，本文数据中20个STR基因座的H值在0.632~0.923之间，PIC值在0.571~0.915之间。Dp值在0.801~0.986之间，PE值在0.371~0.839之间。20个STR基因座中除CSF1PO、D3S1358、TH01、TPOX共4个基因座的遗传多态性稍低外，其余16个STR基因座均为高杂合度（H>0.7）、高鉴别力（Dp>0.9）、高多态信息量（PIC>0.7）的高度多态性遗传标记基因座[2]，而另外两个D3S1358和CSF1PO属于中高度多态性基因座。分析结果同时表明，20个STR基因座联合应用具有高度的个体识别和亲权鉴定能力，可以用于本地区群体的法医学个体识别、亲权鉴定以及遗传学分析。
【参考文献】
[1] 赵方,吾新尧,蔡贵庆,等.Modified-Powerstates软件在法医生物统计中应用[J].中国法医学杂志,2003,18(5):297-298，312.
[2]Gill P,Urquhart A,Millican E,et al.A new method of STR interpretation using inferential logic-development of a criminal intelligence database[J].Int J Legal Med,1996,109(1):14-22.
作者信息
第一作者简介 乔伟（1983-），男，江苏泰州人，研究方向为法医遗传学。E-mail: 46344275@qq.com
论文作者:乔伟 高金林 徐庆 李政 徐霞 杨敏仪 方棘梅
论文发表刊物:《医师在线》2017年6月上第11期
论文发表时间:2017/8/28
标签：基因论文; 嘉峪关论文; 多态性论文; 法医论文; 个体论文; 遗传学论文; 宁波论文; 《医师在线》2017年6月上第11期论文;