【摘要】目的：对云南省绿春县2014－2018年哈尼族新生儿苯丙酮尿症与先天性甲状腺功能减低症进行筛查，分析该地区五年哈尼族新生儿两种疾病的发病情况。方法：分别采用化学荧光法和时间分辨荧光免疫法检测干滤纸血片中苯丙氨酸（Phe）、促甲状腺素（TSH）浓度。 结果：初筛绿春县地区2014－2018年9741例新生儿，采血8055例，采血率82.69%；初筛阳性164例，初筛阳性率16.84‰。复查阳性28例，阳性率为2.87‰。其中，确诊苯丙酮尿症19例，发病率为1.95‰；先天性甲状腺功能减低症9例，发病率为0.92‰。绿春地区新生儿苯丙酮尿症的发病率明显高于全国水平；先天性甲状腺功能减低症的发病率则较低，但仍然高于全国平均水平。结论：绿春地区实施新生儿疾病筛查对于患儿早期诊治，提高出生人口素质与人口质量具有重要意义。
【关键词】新生儿疾病筛查；苯丙酮尿症；先天性甲状腺功能减低症
[ 中图分类号 ]R2[ 文献标号 ]A[ 文章编号 ]2095-7165（2018）24-0248-01
在绿春新生儿疾病筛查主要筛查新生儿苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲状腺功能减低症（CH），以上两种疾病是常见的、严重危害新生儿健康的先天性遗传代谢性疾病，会严重影响到患儿的智力、体格发育，并产生不可逆的发育障碍。新生儿疾病筛查是早期诊断和治疗PKU和CH的有效途径，以提高出生人口素质与质量。
１对象及方法
1.1筛查对象
选取绿春县2014－2018年9741例哈尼族新生儿苯丙酮尿症与先天性甲状腺功能减低症进行筛查，分析该地区五年哈尼族新生儿两种疾病的发病情况。男女比例约为1：1。
1.2标本采集
由接产医院采集新生儿足跟血（最佳的采血时间为新生儿出生72h后，充分哺乳≧8次），滤纸上滴血样，保证两面均匀浸透，且血量充足。将新生儿信息详细填于记录卡片上，将采血卡片置室温自然干燥后密封保存于4℃，7～10d内进行PKU 和CH 检测。
1.3筛查方法
给予PKU 筛查采用荧光分析法；CH 筛查应用时间分辨免疫荧光法。测定仪器为芬兰WALLAC公司出产的Vactor2 - 4120 型分析仪；试剂系该公司提供的新生儿疾病筛查检测试剂盒。
1.4可疑阳性复查与确诊
将血苯丙氨酸（Phe）浓度阳性切值定为 120μmol/L，phe>120μmol/L 为初筛阳性，召回复查，复查结果若仍大于切值，则为可疑阳性病例，召回取静脉血测Phe、血二氢蝶啶还原酶（DHPR）活性、尿蝶呤谱分析、四氢生物蝶呤（BH4）负荷试验以确诊苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏症和四氢生物蝶呤缺乏症。将血TSH 浓度阳性切值定为10μIU/ml。血TSH 浓度>10μIU/ml为初筛阳性，召回复查，复查结果仍大于切值时，则为可疑阳性病例，召回取静脉血测定TSH、FT3、FT4，以甲状腺超声检查、骨龄测定及甲状腺同位素扫描（ECT）作为辅助手段，对CH 进行确诊。
2结果
选取2014－2018年9741例哈尼族新生儿作为本次分析对象。检测结果：采血8055例，采血率82.69%；初筛阳性164例，初筛阳性率16.84‰。复查阳性28例，阳性率为2.87‰。其中，确诊苯丙酮尿症19例，发病率为1.95‰；先天性甲状腺功能减低症9例，发病率为0.92‰。绿春地区新生儿苯丙酮尿症的发病率明显高于全国水平；先天性甲状腺功能减低症的发病率则相对较低，但高于全国平均水平。结果详见表１-表2。
表1绿春地区新生儿筛查阳性率分析
3讨论
苯丙酮尿症（PKU）是因机体苯丙氨酸羟化酶缺陷而导致苯丙氨酸在肝脏中代谢紊乱，是常染色体隐性遗传病。苯丙氨酸（Phe）不能有效转化，大量的Phe及中间代谢产物对新生儿脑组织或者神经系统造成不可逆损伤，患者在出生时未见外观上的明显异常，无特异临床表现，但是随着年龄增长就会逐渐出现智力、语言发育迟缓或体格发育迟滞等症状，若治疗不及时就会导致患儿智障或严重智力低下。早期诊断与治疗是防止患儿出现严重智能障碍的有效的途径。随着近年来全国各地新生儿筛查工作数据统计不断更新，结果显示各地发病率在为1／61366～1／5521之间。绿春地区近五年苯丙酮尿症的发病率平均约为1.95‰，明显高于全国平均水平。先天性甲状腺功能减低症因甲状腺激素产生不足或者其受体缺陷所致的先天性疾病，是引起儿童智力发育及体格发育落后的常见小儿内分泌疾病之一。根据有关研究结果显示，先天性甲低全球发病率约为1／3000～1／4000，CH发病率高，但却是可预防、可治疗疾病。本次研究发现绿春地区先天性甲状腺功能减低症的发病率为0.92‰，仍然高于全国平均水平。根据医院后期的随访发现，凡经过不断治疗的患儿各项生长指标及检测指标均会趋于正常，患儿生存质量与身体素质显著提高。
绿春县是我省哈尼族聚集区域，少数民族人口约占绿春总人口的85％以上。特殊的社会经济发展特点、教育、卫生等各种因素，使少数民族居住相对集中和固定；历史、社会原因等这些可能都与该地区新生儿筛查PKU、CH发生率较高有较大关系。因此，深入开展绿春县哈尼族新生儿疾病筛查在绿春地区具有更重要的社会意义。
参考文献
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论文作者:李始秀,刘华,蒋修凤
论文发表刊物:《医师在线》2018年24期
论文发表时间:2019/4/9
标签：新生儿论文; 筛查论文; 绿春论文; 阳性论文; 先天性论文; 丙酮论文; 哈尼族论文; 《医师在线》2018年24期论文;