【摘 要】通过采用Goldeneye20A STＲ荧光标记复合扩增试剂盒，对山西沁水汉族204名无关个体DNA进行扩增，利用3130XL遗传分析仪对扩增产物进行电泳分析，统计获得19个STＲ基因座的等位基因频率分布:分别检出13、8、9、12、11、6、8、8、7、5、9、9、9、5、17、6、12、12、17个等位基因，并分别获得19个STR基因座的Ho、He、DP、PM 、PE 及PIC等法医遗传学参数，累积个人识别率和累积非父排除率分别为1-8.6584×10-23和0.9999999802587。19个STＲ基因座组成的复合扩增系统在山西沁水汉族人群中具有较高的遗传多态性和识别能力，可以应用于法医学个体识别和亲子鉴定。
【关键词】法医遗传学；遗传多态性；短串联重复序列（STＲ）；基因座；山西沁水汉族
Genetic polymorphisms of 19 STR loci in 204 Han population in Qinshui，Shanxi
GONG Zhi-gang, WANG Bing, LIU Yan-jun , He Xiao-hua, LI Lin, ZANG Tian-lin
(Institute of Forensic Science，Public Security Bureau of Jincheng Jincheng 048026, China)
[Abstract] Objective: Nineteen loci were amplified by using a Goldeneye 20A STR Amplification Kit, and analyzed by 3130XL genetic analyzer. 204 unrelated individuals of Han population in Qinshui were investigated to determine the distributions of allele frequencies. Allele distributions of the 19 loci have been obtained. 13、8、9、12、11、6、8、8、7、5、9、9、9、5、17、6、12、12 and 17 alleles were found in the preview 19 STR loci. We also obtained some parameter of forensic genetics respectively, such as Ho、He、DP、PM、PE and PIC. The cumulative discrimination power (CDP) and cumulative probability of exclusion (CPE) of 19 loci is 1-8.6584×10-23 and 0.9999999802587. The 19 STR loci are highly polymorphic and suitable for forensic personal identification and paternity testing in Qinshui.
[Key words] forensic genetics; genetic polymorphism; short tandem repeats (STR); gene locus; Qinshui Han population
【中图分类号】D919.1【文献标识码】A【文章编号】2096-0867（2016）17-191-02
本研究对204例山西沁水汉族人群的19个STR基因座(D19S433、D5S818、D21S11、D18S51、D6S1043、D3S1358、D13S317、D7S820、D16S539、CSF1PO、Penta D、vWA、D8S1179、TPOX、Penta E、TH01、D12S391、D2S1338、FGA)进行了STR检验及统计分析，获得了山西沁水汉族人群19个STR基因座的遗传多态性, 并为沁水地区个体识别和亲权鉴定的适用性评估提供了统计学依据，同时进一步完善了我国STR基因数据库。
1 材料与方法
1.1样本来源
参考沁水县家系库家系图，在知情同意，签订协议的情况下，随机选取三代以上久居沁水，且都为汉族的无关个体204名，使用一次性采血针采血，涂布于抑菌型血样采集卡（北京基点恒昌商贸有限公司），阴凉处晾干，保存。
1.2 检验方法
分别剪取样本血样采集卡0.4cm×0.4cm于0.5ml 提取管中， Chelex法提取样本基因组DNA。以样本基因组DNA为模板，采用7μL反应体系在9700PCR扩增仪上进行复合扩增，上样3130XL 遗传分析仪，电泳分离，采用GeneMapper ID v3.2.1软件对电泳结果进行分析。直接计数法统计204名无关个体19个基因座的基因型，通过标准版Modified-PowerStates软件统计等位基因数目、计算等位基因频率、杂合度观察值(Ho)、杂合度期望值(He)、偶合率(PM)、个人识别能力(DP)、非父排除概率(PE)及多态信息总量（PIC）。进行χ2检验，是否符合Hardy-Weinberg平衡检验。
2 结果
山西沁水汉族204名无关个体样本19个STR基因座共检出：等位基因数183个，分别为13、8、9、12、11、6、8、8、7、5、9、9、9、5、17、6、12、12、17；基因型636种，分别为42、20、42、49、48、16、24、23、21、14、31、25、29、13、85、17、38、46、53；基因频率为0.002-0.507，见表1。
山西沁水汉族204名无关个体样本19个STR基因座位点的统计学分析结果见表2：杂合度观察值(Ho)为0.603-0.917、杂合度期望值(He)为0.619-0.911、偶合率(PM)为0.017-0.211、个人识别能力(DP)0.789-0.966、非父排除概率(PE)为0.294-0.760、多态信息总量（PIC）为0.55-0.91，累积个体识别率（TDP）为1-8.6584×10-23；累积非父排除率（CPE）为0.9999999802587。
表1 沁水汉族人群19个STR基因座等位基因频率分布（n=204）
Table 1 Qinshui Han population allelic frequencies of 19 STR loci (n=204)
D19S433D5S818D21S11D18S51D6S1043
表2 沁水汉族人群19个STR基因座遗传学参数（n=204）
Table 2 Qinshui Han population genetics parameters of 19 STR loci (n=204)
注: Ho:杂合度观察值;He:杂合度期望值;PM: 偶合率;DP:个人识别能力;PE:非父排除率;P: Hardy- Weinberg 平衡检验的P 值
3 讨论
经对19个STR基因座基因型的观察值和期望值进行χ2检验，P值最小为0.059（D8S1179基因座），均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05)。综合Gin等[1]和Seong Y Y等[2]具有高杂合度、高鉴别力和高信息量基因座的标准：DP ≥ 0.9，H ≥ 0.7，PIC ≥ 0.5，本研究中符合的有15个基因座，加之19 个STR 基因座的累积个人识别率为1-8.6584×10-23，可满足个体识别、亲权鉴定及其他遗传学应用或研究;按照我国亲权鉴定技术规范中关于亲权鉴定中选择STR 基因座须PE ≥ 0.7的要求[3]，本研究中符合的有7个基因座，为D19S433、D18S51、D6S1043、D8S1179、Penta E、D2S1338、FGA，相对较少，原因可能为Goldeneye 20A为进口试剂盒，初始设计针对为欧美人群。根据法庭科学DNA实验室进行三联体亲子鉴定结果判定规则中，遗传标记的累积排除概率应≥0.9999的规定[4]，本研究中这19 个STR 基因座在山西沁水地区汉族人群中所得到的累积非父排除率0.9999999802587，远远高于标准的要求。在其它指标符合规范的前提下，完全适用于三联体的亲子鉴定。
参考文献
[1]Gill P.A new method of STR interpretation using inferential logic development of a criminal intelligence database [J].IN J Leg Med, 1996, 109(1):14-22.
[2]Seong Y Y, Nam S C, Myung J P, et al. A large population genetic study of 15 autosomal short tandem repeat loci for Establishment of Korean DNA profile Dateabase[J]. Molecules and cells; 2011, 32: 15-24.
[3]中华人民共和国司法部.SF/Z JD0102001-2010 亲权鉴定技术规范[S]. 北京:中国标准出版社，2010.
[4]全国刑事技术标准化技术委员会.GA/T 2011 法庭科学DNA亲子鉴定规范[S]. 北京:中国标准出版社，2011.
作者简介：巩智刚（1986—），男，山西省晋城市人，法医师，硕士，研究方向为DNA检验。 E-mail: wangwengweng@126.com
论文作者:巩智刚,王冰,贺小华,刘雁军,李琳,张天林
论文发表刊物:《系统医学》2016年17期
论文发表时间:2017/2/15
标签：沁水论文; 汉族论文; 基因论文; 山西论文; 个体论文; 样本论文; 多态性论文; 《系统医学》2016年17期论文;