张家界市永定区妇幼保健院新生儿科 湖南 张家界 427000
【摘要】目的：探讨新生儿噬血细胞综合征同基因遗传表现出的相关性。方法：选择医院2016年10月～2019年2月收治的12例噬血细胞综合征新生儿作为实验对象；针对所有患儿血液样本实施基因测序，并且对最终结果展开突变位点分析，就结果进行观察。结果：对于本次研究收治的12例噬血细胞综合征患儿，表现出基因突变的患儿7例，总突变为11个。其中1例患儿突变数≥3个；未表现出基因突变的患儿5例。对于表现出基因突变的7例患儿，均属于杂合突变类型，未表现出纯合突变的现象。其中表现出错义突变的患儿2例，表现出移码突变的患儿1例。4例患儿表现出子突变的现象。其中以UNC13D突变例数最为显著，共包括4个，并且主要呈现出内含子剪切位点突变的现象。此外，呈现出移码突变以及错义突变的现象。对于7例表现出基因突变的患儿以及5例未表现出基因突变的患儿，对应的中位年龄分别为（2.10±0.25）岁以及（2.18±0.33）岁，两组在中位年龄方面无明显差异（P>0.05）。结论：对于噬血细胞综合征新生儿，诸多表现出UNC13D突变的现象，基因遗传突变同患儿的年龄以及疾病严重程度未表现出显著相关性。
【关键词】新生儿噬血细胞综合征；基因遗传；相关性
对于噬血细胞综合征疾病而言，不但呈现出病情进展迅速的特点，还表现出较高的死亡率。此种疾病主要包括两种类型，分别为原发性以及继发性两种。对于原发性噬血细胞综合征而言，其主要包括家族性以及免疫缺陷相关综合征[1]。本次研究主要探究新生儿噬血细胞综合征同基因遗传表现出的相关性，以对疾病更优治疗方案的研究奠定基础。
1、资料与方法
1.1 一般资料
选择医院2016年10月～2019年2月收治的12例噬血细胞综合征新生儿作为实验对象；其中男8例，女4例；年龄分布范围为0.3岁～13.2岁，平均年龄为2.7岁。
1.2 方法
所有噬血细胞综合征新生儿进入医院后，对其进行外周血（2mL）的采集，完成后于EDTA抗凝管中进行放置，并且对外周血单个核细胞进行分离。在＜6h，利用双色免疫荧光法展开染色操作，并且对系列抗体进行标记，利用流式细胞仪展开检测操作。针对EB病毒DNA利用PCR体外扩增方法实施检测[2]。
针对所有患儿2mL外周血进行采集，针对基因组DNA样本选择酚氯仿抽提法完成提取。之后针对基因外显子利用PCR（聚合酶链反应）进行扩增。对于PCR产物实施纯化处理后，合理展开测序操作[3]。
1.3 统计学方法
对于所有噬血细胞综合征新生儿临床研究结果，采用统计学软件SPSS21.0展开数据分析，计数资料、计量资料各以n(%)、表示，各行X2检验、t检验，结果P<0.05表示组间差异有统计学意义。
2、结果
对于本次研究收治的12例噬血细胞综合征新生儿，在发病期间，10例患儿表现出血小板减少的现象，2例伴有凝血时间延长的现象。在发病期间，对其平均白细胞计数水平进行检测，最终为3.65×109/L，表现出粒细胞减少患儿9例，表现出粒细胞缺乏患儿3例。
对于本次研究收治的12例噬血细胞综合征患儿，表现出基因突变的患儿7例，总突变为11个。其中1例患儿突变数≥3个；未表现出基因突变的患儿5例。对于表现出基因突变的7例患儿，均属于杂合突变类型，未表现出纯合突变的现象。其中表现出错义突变的患儿2例，表现出移码突变的患儿1例。4例患儿表现出子突变的现象。其中以UNC13D突变例数最为显著，共包括4个，并且主要呈现出内含子剪切位点突变的现象。此外，呈现出移码突变以及错义突变的现象。
对于7例表现出基因突变的患儿以及5例未表现出基因突变的患儿，对应的中位年龄分别为（2.10±0.25）岁以及（2.18±0.33）岁，两组在中位年龄方面无明显差异（P>0.05），具体见表1。
对于噬血细胞综合征而言，疾病类型主要包括两种，分别为原发性（遗传性）以及继发性（反应性），对于原发性，也被称之为家族性噬血细胞淋巴组织细胞增生症，主要被归属为常染色体隐性遗传性疾病；对于继发性噬血细胞综合征而言，其同恶性肿瘤以及感染表现出相关性。
对于家族性噬血细胞淋巴组织细胞增生症而言，其发生率较低，表现出较差预后。对疾病典型特征进行分析，主要集中于血细胞减少、发热、组织细胞吞噬血细胞以及肝脾肿大等方面。就其主要特征进行分析，主要表现为在对细胞凋亡以及细胞毒杀伤细胞活性能力方面较为缺乏。通过对患者实施常规实验室检查以及通过对临床症状进行观察，无法对家族性以及继发性疾病类型进行分析，除非患儿表现出的家族史极为明显。两种疾病形式在病理学特征以及疾病症状方面均表现出相似特征，并且均存在感染前驱病史，以病毒诱发因素最为常见。
观察本次研究结果发现，12例患儿中，表现出基因突变的患儿7例，总突变为11个。其中1例患儿突变数≥3个；未表现出基因突变的患儿5例。对于表现出基因突变的7例患儿，均属于杂合突变类型，未表现出纯合突变的现象。其中表现出错义突变的患儿2例，表现出移码突变的患儿1例。4例患儿表现出子突变的现象。其中以UNC13D突变例数最为显著，共包括4个，并且主要呈现出内含子剪切位点突变的现象。此外，呈现出移码突变以及错义突变的现象。从而证明，噬血细胞综合征疾病的出现，同遗传素质以及外在触发因素的联合作用存在显著相关性，并且因为基因因素以及外在因素的不同，最终使患者呈现出继发性FHL以及HLH疾病的情况。对于UNC13D突变等，会使得患儿呈现出家族性噬血细胞综合征疾病的现象，对此就此特点加以明确，对于后续疾病治疗方案的研究表现出显著价值。
综上所述，对于噬血细胞综合征新生儿，诸多表现出UNC13D突变的现象，基因遗传突变同患儿的年龄以及疾病严重程度未表现出显著相关性，并且伴随着噬血细胞综合征基因测序的逐渐开展，发现此种疾病的出现同基因缺陷或者遗传等存在相关性逐渐被证实，对此需要将研究力度进一步加强，以获得确切研究结果。
参考文献
[1]雷伟娟,潘洁.噬血细胞综合征患儿外周血Th17/Treg平衡状态检测及其与病情严重程度的相关关系[J].海南医学院学报,2019,25(05):380-383.
[2]张霞,付笑迎,蔡德丰,等.EB病毒感染传染性单核细胞增多症和噬血细胞综合征患儿免疫功能分析[J].海南医学,2018,29(23):3270-3273.
[3]胡迎,王松咪,张艾,等.多种细胞因子检测在儿童噬血细胞综合征诊断中的意义[J].检验医学与临床,2018,15(19):2880-2883.
论文作者:黄妮
论文发表刊物:《中国结合医学》2019年第05期
论文发表时间:2019/6/28
标签：表现出论文; 突变论文; 血细胞论文; 患儿论文; 综合征论文; 现象论文; 新生儿论文; 《中国结合医学》2019年第05期论文;