盛美红
（浙江大学医学院附属儿童医院 浙江 杭州 310052）
【摘要】 总结7例新生儿先天性外胚层发育不良综合征的早期观察和护理体会。认为做好早期观察，可以协助医生早期明确诊断，护理重点为及时有效的物理降温，以防止高热惊厥，同时做好抽搐时的护理，预防感染，做好出院宣教和家长的心理护理，提高家庭延续性护理的质量。本组7例患儿经过综合治疗和护理，均康复出院。
【关键词】 新生儿；先天性外胚层发育不良综合征；无汗型；护理
【中图分类号】R473.72 【文献标识码】B 【文章编号】2095-1752（2015）18-0253-02
先天性外胚层发育不良综合征是一种十分罕见的遗传性疾病，发病率约为1/10万[1]。由于外胚层发育不良而致皮肤附属器官（汗腺、皮脂腺、毛发等）发育异常，从而导致出生后出现皮肤角化过度，色素沉着，汗腺、皮脂腺、粘液腺等发育不良，以及毛发结构和分布异常，牙齿发育不良，部分可伴有神经发育异常。此病分为4型[2]：（1）无汗型为性连锁性遗传，主要见于男性；（2）出汗型为常染色体显性遗传，男女均可发病；（3）面部先天性外胚层发育不良；（4）Rapp-Hodgkin 外胚层发育不良；以无汗型多见。2008年1月至2014年5月我院共收治新生儿先天性外胚层发育不良综合症患儿7例，均为无汗型。现将护理体会报告如下。
1.临床资料
1.1 一般资料
本组7例患儿，男5例，女2例，年龄为3h至18d，平均7d，其中3例24h内发病。父母均非近亲结婚，4例有家族史，其中3例父亲有此病史，1例母亲有此病史。7例患儿治疗顺利，住院4～12d，平均6.8d，均康复出院。
1.2 辅助检查和临床诊断
此病诊断主要依据是皮肤活检，但颌骨X线检查示牙胚缺如及出汗实验为无汗，即可确诊[3]。有文献报道根据胎儿期既有的特殊面容表现，建议宫内超声提前诊断干预，或宫内行皮肤活检提早诊断[4]，此方法在临床上也可借鉴。本组7例患儿均行颌骨X线检查，表现为牙胚缺如；其中2例患儿同时行皮肤活检，表现为表皮萎缩，真皮内汗腺、皮脂腺及毛囊等皮肤附属器官缺如；其中 1例患儿做出汗试验，表现为无汗。
2.护理
2.1 做好早期观察，协助医生早期明确诊断
对不明原因发热、一般情况良好的患儿，注意发热程度与环境的关系。本组7例患儿均有发热，且为首发症状，主要由于散热障碍引起，本组病例发热特点：无汗，无明确感染史，突然发生高热，抗生素、退热剂一般无效，物理降温能暂时降温，体温波动较大，与周围环境有关，多在夏季发病。
2.2 及时有效的物理降温，以防止高热惊厥
因患儿汗腺及皮脂腺发育不良，在周围环境温度较高时，常因不能通过出汗散热而导致发热。
期刊文章分类查询,尽在期刊图书馆因此，细致、及时、有效的护理十分重要，具体护理措施如下：（1）置单人间，创造适宜的环境温度，安排空调房间。（2）每2小时或1小时监测体温。（3）患儿剧烈哭吵、喂奶等活动后，应及时减少包被，测量体温，以免体温升高。本组病例每次喂奶或剧烈哭吵时不及时松解包被，体温可上升0.5-1℃，松开包被降温半小时可降至正常。（4）患儿哭吵时分析原因，及时解决。治疗、护理操作尽量集中，减少哭吵的机会，必要时遵医嘱给予镇静剂。（5）发热时及时行物理降温，患儿体温高于正常同时低于38.5℃，减少包被，保持安静，体温高于38.5℃时，采用温水擦浴，擦浴水温35～40℃（低于体温1℃），如经上述处理后患儿体温下降不明显或体温39℃以上，可温水擦浴的同时在腋下及腹股沟等处放置凉水袋[5]，用医用手套装半袋水，体积约5*5*2cm，水温28～30℃，然后抓紧手套口，避免水渗漏，并且用一层薄棉布包裹，避免直接接触患儿皮肤，每半小时测量体温，同时密切观察病情，如患儿体温降至37.5℃或出现四肢冰凉、寒颤时必须取下凉水袋。本组5例患儿物理降温效果良好，其中2例患儿出现高热惊厥，经综合护理，未出现不良后果。
2.3 做好抽搐时的护理，减少窒息的危险
本组2例患儿因高热而致抽搐。具体护理措施如下：(1)抽搐发作时，给予患儿平卧于床上，头偏向一侧，立即松解包被，防止分泌物误吸而致窒息。(2)保持安静。(3)予鼻导管吸氧，减少缺氧症状。(4)按医嘱应用止惊镇静剂，如安定0.1～0.3mg/Kg稀释后缓慢静脉推注，速度<1mg/min，此药起效快，5min内生效，但作用时间短暂，注意观察有无呼吸抑制。苯巴比妥钠10mg/Kg肌肉注射或稀释后缓慢静脉推注，此药作用时间长，副作用小。10%水合氯醛0.5ml/Kg保留灌肠。如抽搐不止，可交替使用。有高热惊厥史的患儿高热时可提前给予镇静剂。本组2例患儿经过综合处理后，未引起不良后果。
2.4 做好呼吸道的护理，预防感染
因粘液腺发育不良，呼吸道干燥而易感染，故常患咽炎、气管炎，本组病例有2例患儿因支气管炎而住院。具体措施如下：（1）病室保持20～24℃。（2） 每2小时用生理盐水或含液状石蜡的滴鼻液滴鼻，。（3）由于上呼吸道无黏液腺，纤毛运动障碍，严重时需要气管切开清除，因此出现呼吸道感染时，应给予地塞米松、沐舒坦雾化吸入,减轻炎症。本组2例呼吸道感染病例经过雾化吸入、胸部物理疗法、抗感染治疗，5-7天后均好转，无一例出现严重并发症。
2.5 做好出院宣教和家长的心理护理，提高家庭延续性护理的质量 做好出院宣教是一重要环节。
2.5.1疾病相关知识指导 本病因临床表现无特异性，一旦确诊又是遗传病，家长常难以理解和接受，使其了解该病的预后，从而增加家长对治疗的信心和依赖。
2.5.2婴儿期避免剧烈哭吵，长大后避免较重的体力活动，以免患其它疾病。
2.5.3预防感染，加强皮肤护理 保持室内空气清新，避免到公共场所，控制探视人数，勤检查皮肤皱褶部位，预防感染。
2.5.4由于头发、眉毛稀少，一些特殊面容，长大后戴假牙、做整容术改善外貌，避免妨碍患儿心理发育。
2.5.5定期复查，如患儿出现发热、食欲差、精神差时，应及时就诊。
3.小结
由于新生儿先天性外胚层发育不良综合症的外貌特征在新生儿科易被忽略，而因汗腺缺乏、散热障碍常致体温增高，故多以发热就诊，本组7例患儿均以发热就诊，且为首发症状，其中2例患儿因高热而致抽搐，因此，细致、及时、有效的护理时至关重要的。此病无特殊的治疗方法，主要是尽早明确诊断；住院时做好高热、抽搐、呼吸道的综合护理；出院时做好出院宣教，使家属掌握有关知识，提供适宜的环境温湿度，尤其是高热时如何对症处理。
【参考文献】
[1] 金汉珍，实用新生儿学[M].第2版.北京：人民卫生出版社 ，1999-794-795.
[2] 邵肖梅，等.实用新生儿学.第4版.北京：人民卫生出版社.2011.1.
[3] 朱小红，少汗型外胚层发育不良1例[J].临床皮肤科杂志，2006，35（11）.
[4] 杨春凤， 手套凉水袋在新生儿物理降温中的应用[J].医学理论与实践杂志，2010，01-0077-03.
论文作者:盛美红
论文发表刊物:《医药前沿》2015年第18期供稿
论文发表时间:2015/9/15
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