赵丽萍 兰州军区兰州总医院血液科 甘肃兰州 730050
【摘 要】血色病是指铁过量沉积于肝脏、胰腺、心脏及其他实质器官，并对这些器官结构和功能造成损害的疾病，北欧人多发，亚洲和非洲人群发病率较低，在我国罕见。我院于2014年9月收治继发性血色病患者1例，现报道如下。
【关键词】继发性血色病；铁过载；铁沉积
【中图分类号】O614.81+1【文献标识码】A【文章编号】2096-0867（2016）-03-282-01
患者女，42 岁，汉族。因“头晕、乏力1年余，腹胀1月”入院。患者既往无特殊流行病史、输血史、家族史，无吸烟、饮酒史。查体：神志清楚，面色晦暗，皮肤苍白，未见皮疹及出血点，巩膜轻度黄染，全身浅表淋巴结无肿大，心肺无异常，腹膨隆，无压痛，肝脏肋下2cm，脾脏肋下平脐。腹部无移动性浊音；肠鸣音正常。脊柱、四肢无异常。神经系统检查无异常。肛门及外阴未查。
辅助检查：血常规WBC 0.82×109/L，HGB 56 g/L，PLT 90×109/L；铁蛋白624.0ug/L，叶酸11.0ng/L；抗人球蛋白试验：直接抗人球蛋白试验阳性；生化：总胆红素、间接胆红素升高，葡萄糖7.3mmol/L；尿常规：葡萄糖+mmol/L，潜血++，红细胞31.0/ul；腹部B超：肝脏轻度肿大，脾脏重度肿大。骨髓穿刺示：粒红比例倒置，粒系红系均可见核浆发育失衡，红系同时可见巨幼样变，细胞外铁（++）。腹部CT检查示：肝脾肿大，肝硬化，行肝穿病历报告提示：肝窦Kupffer细胞内铁染色（+）。
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该患者诊断：1.自身免疫性溶血性贫血；2.继发性血色病。给予强的松及去铁胺治疗，并 建议患者择期行脾脏切除术，以免红细胞破裂加重铁沉积。
讨论：血色病是指铁代谢障碍致铁在体内过度沉积，如沉积于肝、胰、皮肤等组织，形成肝硬化、糖尿病、心肌病、性功能减退与皮肤色素沉着等多系统表现疾病。可分为原发性与继发性。原发性血色病是一种常染色体隐性遗传病，临床上少见[1]。继发性血色病系顽固性贫血、大量输血、摄入大量药物性铁及嗜酒等多种原因引起过量的铁质沉积于肝、脾、骨髓等网状内皮系统所致。由于患者体内组织中铁沉积过多，且纤维组织增生，以至脏器功能损害[2]。其临床表现主要为皮肤呈青铜色或铁灰色色素沉着、关节炎、肝大、肝硬化、糖尿病，其次为性腺、甲状腺、肾上腺等内分泌腺体功能减退及充血性心力衰竭等多脏器功能损害[3]。本例患者是继发于自身免疫性溶血性贫血反复溶血所致的血色病，临床表现以肝脾大为主，伴有血糖增高，无输血等其他既往病史，肝穿病历报告提示：肝窦Kupffer细胞内铁染色（+）。由于继发于溶血性贫血在临床上很容易漏诊或误诊为肝脾肿大等其他疾病，因此肝穿刺病理染色是本病诊断的关键。
血色病所致的早期临床表现无特异性，因此往往被忽视或误诊为其他疾病。早期发现及早治疗可明显减缓病情发展，甚至不影响寿命。研究表明，如在发生肝硬化之前进行早期治疗，预后可明显改观，一旦出现肝硬化和肝功能不全，则预后较差[4]，寿命缩短，且肝癌的发生率高⑤。因此早期诊断及治疗至关重要。
参考文献：
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[3]黄迪华，官莉莉，董海燕等. 继发性血色病并发糖尿病 1 例. 中国糖尿病杂志，2011，11（19）862-864
[4]陈学平，罗志刚，曹丽玲等.不明原因肝损害的诊断特点和肝组织病理特征115例.世界华人消化杂志.2014，22（12）：1730-1733
[5]高丽丽，吴 勤，周光德等.继发性肝血色病1例. 传染病信息，2012，25（6）：380-381
论文作者:赵丽萍
论文发表刊物:《系统医学》2016年第2卷第3期
论文发表时间:2016/4/26
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