1.云南省曲靖市马龙区妇幼保健计划生育服务中心 云南曲靖 655100；
2.云南省曲靖市马龙区人民医院 云南曲靖 655100
【摘 要】目的 调查分析我院2013年～2017年新生儿疾病筛查情况，了解新生儿先天性甲状性功能减退症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）的筛查率、发病率、复查率及血片合格率等，为进一步开展筛查工作，确保及时筛查、复查、治疗，避免因血片不规格影响疾病筛查诊断。方法：新生儿出生 72 h 充分哺乳后采集足跟血或静脉血滴于滤纸片，进行筛查。结果：2013年～2017年我院活产分娩6644例，筛查6396例，筛查率为96.27%，确诊 PKU 1年上升的趋势。结论：新生儿疾病筛查是对 CH、PKU早期诊断治疗的有效措施，对CH、PKU 患儿在症状出现前进行早期干预，可以保障患儿体格和智力的正常发育。加强新生儿疾病筛查工作质量，有效提高新生儿疾病筛查的覆盖率，降低漏诊率，减少弱智儿童的发病率，对提高出生人口素质起着积极的作用。
【关键词】新生儿疾病筛查；先天性甲状腺功能减退症；苯丙酮尿症
新生儿疾病筛查是指在新生儿群体中，用快速、简便、敏感的检验方法，对一些危害儿童生命，导致儿童体格及智能发育障碍的先天性、遗传性疾病进行筛查，作出早期诊断，在患儿临床症状出现之前，给予及时治疗，避免病儿机体各器官受到不可逆损害［1］，现将我院2013年1月至 2017年12月相关筛查结果进行回顾性分析，探讨新生儿疾病CH 和PKU的发病率及筛查工作中存在的问题和解决办法。
1.资料来源与方法
1.1资料来源
我院妇产科2013年 1月～2017年 12月出生的活产新生儿6644例，经家长同意签字后进行新生儿疾病筛查6396例。
1.2 方法
按照《新生儿疾病筛查技术规范》、《云南省新生儿疾病查实施方案 》要求进行。
2结果
2.1 2013年 1月至 2017 年 12月，我院共筛查新生儿6396例，平均筛查率为96.27%，2013 年筛查率为90.94%，2017年筛查率是97.32%。从每年的筛查情况看，医院的新生儿疾病筛查率呈逐年上升趋势。筛查的 6369名新生儿中，CH 初筛阳性112例，PKU 初筛阳性 21例。五年共筛查确诊 PKU 阳性 1 例，CH阳性3病例。见表 1
表1 2013年 1月-2017年 12月新生儿疾病筛查率及可阳性例数
3讨 论
3.1新生儿疾病筛查是一种提高出生人口素质，降低出生缺陷的有效方法。2009年卫生部组织专家制定了《全国新生儿疾病筛查工作规划》，就新生儿疾病筛查工作的指导思想、基本原则、工作重点和目标以及保障体系的建设及新生儿疾病筛查的管理与考核评估作了明确规定，提出到2015年，以省为单位建立覆盖全地区，布局合理的新生儿疾病筛查网络。东、中、西部地区筛查率分别达到95%、80%、60%〔2〕。云南省于2012年制定《云南省2012年妇幼健康计划工作方案》要求，我院2012年7月份开始筛查工作。筛查率逐年上升，由2013年的90.94 % 上升到2017年的97.32%。
3.1.1 CH 是儿科最常见的内分泌疾病之一，因先天性因素使甲状腺激素合成障碍，分泌减少，导致患儿生长障碍，智能落后。我国新生儿筛查首先于 1981 年上海市儿科医学研究所探索性开展新生儿疾病筛查，中国历年CH 筛查（1991—2011）发病率是1/2099〔2〕；
云南省4个地区CH 发 病 率 为 1 /3579［3］，我县的发病率在妇幼保健工作年报统计中为1／2531，我院的统计发病率在1／2132，接近国内发病水平。
3.1.2 PKU 是一种较常见的遗传代谢病，由于苯丙氨酸代谢障碍，患者体内苯丙氨酸浓度增高，并产生旁路代谢产物如苯丙酮酸，从尿中排出，故称为 PKU。1982—1985 年，北京医科大学第一医院左启华教授等组织了包括浙江省等 11 省市的 PKU 筛查协作组，共筛查新生儿约 20万，PKU发病率为1：16500，中国历年PKU 筛查（1991—2011）发病率是1/11376［2］。云南省2012年9月～2013年10月确诊PKU发病率是 1 /12220，我市2012年9月～2013年10月确诊发病率是1/6658［4］。我县的发病率在妇幼保健工作年报统计中为1/5063，我院发病率为1/6396，我市、县、院均高于我国历年PKU（1991—2011）发病率，检出率高的原因可能与筛查的标本数量少及我县属于偏远农村少数民族地区有关。预防措施主要是不断提升采血技能，尽量做到一次成功不要重采，加强管理，防止血斑发霉，在规定时间内及时送检，填写信息准确清晰。
新生儿疾病筛查需要多个环节与多个部门配合协作，是一项群体工作，包含了组织管理、质量控制、试验方法、追踪访问、病症的诊治与宣传教育等［5］。该文分析了我院 CH 和 PKU 的发病情况，新生儿疾病筛查率、血片合格率、阳性召回率、对不合格血片的问题原因做分析，改进了采血技术为今后更好开展新生儿疾病筛查工作提供有力保障措施，通过全面分析做到科学规范化管理，保证新生儿疾病筛查可持续性的发展。
参考文献：
[1]顾学范，新生儿疾病筛查 ［Ｍ］ . 上海：上海科学技术文献出版社，2003：1 － 73.
[2]赵正言，新生儿遗传代谢疾病筛查进展［J］.中国实用儿科杂志，2014 29（08）∶586 － 588
[3]章印红，李利，陈红等，云南省部分地区新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查结果分析［J］.中国当代儿科杂志，2015，1（10）：45-48
[4]王瑞红．2013年云南省新生儿疾病筛查年度总结 云南省新生儿疾病筛查技术研讨会 2013-01-03-01，114．
[5]李晨辉，唐放鸣，王淑媛 . 湘潭市新生儿疾病筛查不合格血片原因分析和预防措施 [J]. 实验与检验医学，2015，33（01）：57-59.
论文作者:罗素香,汪德芳
论文发表刊物:《中国医学人文》(学术版)2018年5月下第10期
论文发表时间:2018/10/18
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