长沙县妇幼保健院 湖南长沙 410100
【摘 要】目的：探讨血红蛋白电泳分析、红细胞平均体积（MCV）等几种常用筛查方法在地中海贫血诊断中的价值。方法：选取2014年8月至2016年8月间到本院行健康体检、婚检、孕检及产检者5000例为调查对象，选取561例行地中海贫血基因检测，其中有263例非地中海贫血病患，140例α地中海贫血，148例β地中海贫血，10例α合并β地中海贫血；所有患者均行MCV、Hb电泳单项检测及联合检测，分析检测结果、特异度及灵敏度。结果：Hb电泳检测特异度及灵敏度分别为93.33%、85.23%，MCV检测特异度及灵敏度分别为76.81%、98.66%；Hb电泳+MCV联合检测特异度及灵敏度分别为100%、71.82%。结论：采用MCV检测地中海贫血灵敏度较高，可作为首选筛查方法；联合检测能够提高特异度，可作为进一步诊断疾病的手段。
【关键词】MCV； Hb电泳； 红细胞脆性试验；地中海贫血
【Abstract 】 objective：to study the hemoglobin electrophoresis analysis，average red blood cell volume（MCV）screening methods such as value in the diagnosis of thalassemia. Methods：to choose between August 2014 to August 2016 to our hospital physical examination，check-ups，pregnancy test and production test was conducted in 5000 cases，561 regular Mediterranean anemia genetic testing，including 263 cases of the Mediterranean anemia patients，140 cases of alpha thalassaemia，148 cases of beta thalassaemia，10 cases of alpha beta thalassaemia merger；All patients were performed the MCV，Hb electrophoresis to detect single and combined detection，analysis of test results，specific and sensitivity. Results：Hb electrophoresis detecting specific degrees and sensitivity are 93.33% and 93.33% respectively，the MCV test specific degrees and sensitivity are 76.81% and 76.81% respectively；Hb electrophoresis + specific degrees and MCV united detection sensitivity of 100% and 71.82% respectively. Conclusion：using the MCV detection Mediterranean anemia，high sensitivity and can be used as the preferred screening method；Joint detection can improve the specific degrees，can be used as a further means of diagnosing diseases.
【Key words 】 the MCV. Hb electrophoresis；RBC brittleness test；The Mediterranean anemia
地中海贫血（又称地贫，Thalassemia）是一种中国南方地区较为常见的溶血性遗传性贫血，主要是由于人体内β-珠蛋白基因或α-珠蛋白基因突变或丢失，导致血红蛋白合成的多种珠蛋白链不足或缺失，最终造成贫血，主要有α地中海贫血、β地中海贫血、α合并β地中海贫血。地中海贫血高发区之一为东南亚地区，我国地中海贫血高发区是西南、华南地区，约有11.07%至13.60%携带有地贫基因。地中海贫血通过检测α、β地中海贫血基因进行确诊，但由于技术要求高、价格过高、操作繁琐等缺点，未能在各级医院中应用，尤其是基层医院[1-2]。目前，我国多数采用快速、操作简单、廉价的检查方法进行地中海贫血筛查，主要指标有Hb电泳（血红蛋白电泳）、RDW（红细胞分布宽度）、红细胞脆性试验、MCH（平均红细胞血红蛋白含量）、MCV（平均红细胞体积）等[3]。本次实验主要采用Hb电泳、MCV等几种常规方法筛查地中海贫血。现进行如下报告。
1 资料与方法
1.1 一般资料 选取2014年8月至2016年8月间到本院行健康体检、婚检、孕检及产检者5000例为调查对象，年龄在14-46岁，平均年龄为（29.4±11.4）岁。选取561例行地中海贫血基因检测，其中男性有200例，女性有361例；年龄15-45岁，平均年龄为（28.5±5.3）岁。
1.2 检测方法
1.2.1 Hb电泳 使用美国Helena SPIFE 3000生产全自动电泳仪和琼脂糖凝胶pH值为8.6，根据操作说明书进行准确操作。截断值为有异常Hb区带或者HbF>2%，HbA2>3.5%或者HbA2<2.5%。
1.2.2 MCV检测 使用日本希森美康XT-1800i全自动血细胞分析仪，抗凝EDTA-K2，应在2小时内测定。截断值MCV<82fL。
1.3 统计学方法 采取SPSS 19.0统计学软件处理实验数据，计数资料采用百分率表示，计量质量采用（均数±标准差）表示。
2 结果
2.1 地中海贫血患者的基因检测结果 561例地中海贫血患者基因检测结果如下所示。
2.2 检测结果 Hb电泳、MCV、Hb电泳+MCV检测结果及灵敏度、特异度如下所示，其中Hb电泳+MCV的特异度最高，为100%；MCV灵敏度最高，为98.66%。
3 讨论
地中海贫血是一种小细胞低色素贫血，患病者平均红细胞体积明显低于正常人，对患者进行MCV检测有助于疾病的诊断及治疗[4]。由于引入了血液自动分析仪，大大提高了检测均质性，可在一定程度避免人工操作导致的误差，由此可见，其在筛查地中海贫血中具有较好应用前景[5]。但是，在其他贫血中也有可能出现小细胞低色素性贫血，仅仅凭借MCV检测难以达到较好效果，虽敏感度较高，但特异性较低、误诊率较高[6]。另一种Hb电泳常规检测会漏检特定类型地中海贫血，例如单纯的SEA/αα携带患者表现主要为红细胞脆性降低，Hb电泳会漏检此指标。由此可见，单纯进行MCV或者Hb电泳检测，均会存在误差，增加了诊断疾病的工作量及难度[7]。
目前临床上常采用多种指标联合进行检测，由此增加了检测特异度或敏感度[8]。本次实验采取Hb电泳、MCV单项检测和联合检测，单项检测中MCV的灵敏度最高，高达98.66%，但其特异度较低，仅为76.81%；联合检测的特异度最高，高达100%，但其灵敏度较低，仅为71.82%。因此，在地中海贫血筛查中可以应用MCV检测，因其灵敏度较高，但由于特异度过低可能导致误诊；采取联合检测方法，灵敏度降低、特异度升高，说明其确诊可信度有所提高，可应用于筛查地中海贫血后排除诊断中。
综上所述，单独采用MCV检测的敏感度高，具有成本低廉、操作简单等优势，在筛查地中海贫血中具有广阔的应用前景，但其特异度较低，在疾病确诊中显示出了不足之处；本次实验将Hb电泳、MCV检测方法联合应用，特异度显著升高，可作为进一步诊断疾病的手段，具有积极的应用价值，值得推广。
参考文献：
[1]贾冰，林志芳，纪新梅，等.常用筛查方法在地中海贫血诊断中的临床应用[J].检验医学与临床，2010，7（13）：1339-1340.
[2]黄东平.两种血红蛋白电泳技术在筛查及诊断地中海贫血中的临床价值[J].齐齐哈尔医学院学报，2013，34（3）：345-346.
[3]陈颢研.平均红细胞体积在筛查孕妇地中海贫血中的临床应用分析[J].中国妇幼保健，2012，27（15）：2272-2274.
[4]毛锦芳.MCV、MCH联合Hb电泳在地中海贫血筛查中的临床应用价值[J].现代预防医学，2012，39（14）：3649-3651.
[5]马升俊，肖永君，韦子斌，等.全自动血红蛋白分析仪在地中海贫血筛查诊断中的应用[J].中国医药导报，2013，10（9）：92-93.
[6]梁瑞莲，周远青，江秀兰，等.MCV和Hb电泳联合检测在地中海贫血筛查中的临床价值[J].黑龙江医学，2013，37（4）：249-252.
[7]李春龙，袁丹建，吴长洪，等.地中海贫血筛查中MCV和Hb电泳联合检测的临床价值分析[J].中国现代医生，2014，52（30）：61-63.
[8]刘显川.MCV在孕前筛查地中海贫血患者中的应用意义[J].大家健康：学术版，2016，10（4）：134.
论文作者:杨牡丹
论文发表刊物:《中国蒙医药》2016年5月第5期
论文发表时间:2016/11/7
标签：地中海论文; 电泳论文; 筛查论文; 灵敏度论文; 异度论文; 红细胞论文; 血红蛋白论文; 《中国蒙医药》2016年5月第5期论文;