【关键词】心肌致密化不全；围产期；心脏超声【中图分类号】R473【文献标识码】A【文章编号】2096-0867（2015）-08-116-02
分析1 例既往无明显心脏疾病表现，妊娠晚期及产后出现心功能不全症状，使用心脏超声诊断双室心肌致密化不全的患者。报告如下。
1.病史摘要患者青年女性，22 岁，因“劳力性胸闷、喘息7+月”入院。7+月前（约妊娠34 周）于活动时出现胸闷、气促，伴乏力，未予重视、诊治。6+月前于当地医院行“剖宫产术”，术后仍出现上述症状，且静息状态下感喘息、咳嗽不适，当地医院行相关诊疗（具体不详）后建议转上级医院诊治。既往体键。
入院查体：体温（T）36.8℃，脉搏（P）98 次/分，呼吸（R）21 次/分，血压（BP）112/78mmHg，神志清楚，精神欠佳，双侧胸廓对称无畸形，双肺呼吸音粗，双肺未闻及干湿性啰音；心界扩大，心率（HR）98 次/分，律齐，二尖瓣区、三尖瓣区可闻及3/6 级收缩期吹风样杂音。移动性浊音（+），余腹部检查阴性。双下肢无水肿。心脏B 超示：1.先天性心脏病：心肌致密化不全；2.全心增大，下腔静脉增宽；3.二尖瓣、三尖瓣重度反流，主动脉瓣、肺动脉瓣轻度反流。EF：23%。心电图示：1.窦性心律 平均心室率87 次/分；2.ST 段继发性改变。
胸部平片示：1.心影增大并双肺淤血，建议结合超声检查；2.左侧少量胸水。腹部B 超示：肝静脉增宽，考虑肝淤血表现；腹腔积液（大量）；胆囊壁增厚。脑利钠肽前体BNP ：5564.00pg/ml。肾功能结果示：尿酸UA 631.68umol/L。余检查结果无特殊。诊断心肌致密化不全，入院后予抑制心室重塑（培哚普利片）、利尿扩血管（呋塞米、螺内酯）、营养心肌（磷酸肌酸钠）、碱化尿液（碳酸氢钠片）等对症治疗后，患者诉胸闷、气促症状较前改善。
2.讨论心肌致密化不全（NVM）是一种由于胚胎早期心脏发育时，心室的网织状肌小梁致密化过程障碍所导致的先天性疾病，可能与患者本身的染色体及基因相关，呈家族发病倾向[1-2]。现研究认为其主要遗传方式为常染色体显性遗传，发病原因可能是由于Xq28 染色体上基因位点突变所致[3-4]。据统计，该疾病多发生于青中年患者，男性较女性多见[5]，早期可无明显表现，晚期多以心功能不全症状就诊。多数患者为左室心肌致密化不全，少数为右室心肌致密化不全，偶有累积双室。本例患者于妊娠晚期、产后出现劳力性胸闷、喘息，查体示二尖瓣区、三尖瓣区可闻及3/6 级收缩期吹风样杂音，移动性浊音阳性，相关检查提示肺淤血、肝淤血征象，胸腔、腹腔积液，上诉表现均提示心功能不全。患者心脏超声可见左、右心室内膜面多发性突入室腔的肌小梁，小梁之间可见深度不同的间隙；左室壁外层的致密心肌层与内层的致密化不全心肌层厚度比值为13:5（见图1、图2），且深陷隐窝间可见血流充盈，并与心室腔相通（见图3、图4）。全心扩大，伴收缩活动减低以及不同程度的瓣膜反流。
根据Jenni[6]等提出的心脏超声诊断心肌致密化不全标准：1）心室内多见粗大的网状肌小梁和深陷其间的隐窝，近心肌1/3 室壁节段最常见；2）收缩期非致密化层N 和致密化层C的比值（N/C）至少＞2；3）彩色多普勒显示隐窝内的低速血流与心腔内高速血流相通，室壁收缩功能减低，部分患者可引起瓣膜关闭不全而出现反流；4）晚期患者病变心脏扩大，出现不同程度的心功能不全。考虑本例患者为双室心肌致密化不全，而患者既往未诉不适，于妊娠后期、产后出现心功能不全症状而就诊，可能是由于围产期心脏负荷加重导致心力衰竭发病。由此我们可考虑，在围生期心肌病中，可能相当一部分病因为心肌致密化不全，但既往对该疾病认识不足，容易出现误诊、漏诊，随着心脏超声、CMR 等检查的不断完善，针对该疾病的诊断越趋于准确。有研究报道指出[7]，针对心脏超声或CMR 诊断心肌致密化不全方法比较，两者差异无明显统计学意义，即符合上述心脏超声诊断标准，即可诊断该疾病。因此，心脏超声因其简便性、无创性及经济性，成为诊断心肌致密化不全的首选方法，只有当心脏超声诊断不明确时可考虑行CMR 或CT 明确诊断。
本病需与下列疾病相鉴别：1）扩张型心肌病：该疾病主要是单侧或双侧心腔扩大，心肌收缩功能减退，伴或不伴有充血性心力衰竭。心脏B 超可见心腔增大，室壁运动减弱，可有瓣膜关闭不全而出现反流。常将心肌致密化不全误诊为该疾病，但其无肌小梁突入室腔及隐窝，由此可鉴别。2）肥厚型心肌病：以左心室（或）右心室肥厚为特征，常为不对称肥厚并累计室间隔，左心室血液充盈受阻、舒张期顺应性下降等。
心脏超声可见室间隔的非对称性肥厚，其厚度与后壁之比≥1.3。心腔内无肌小梁及其间隙，可与心肌致密化不全鉴别。
该疾病目前尚无有效治疗，死亡率极高。现仅针对可能出现的心功能不全、心律失常、血栓栓塞等并发症处理，终末期可考虑心脏移植，但预后欠佳。而心肌致密化不全受累范围越广，早期表现越明显，并发症出现越多，预后越差，因此早期发现心肌致密化不全，尤其是适龄结婚、怀孕的患者意义重大，可避免孕期加重心脏负荷，改善远期预后，亦可避免子代遗传。
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论文作者:吕虹 刘大男
论文发表刊物:《系统医学》2015年第1卷第8期供稿
论文发表时间:2016/1/19
标签：致密论文; 心肌论文; 不全论文; 心脏论文; 超声论文; 患者论文; 小梁论文; 《系统医学》2015年第1卷第8期供稿论文;