曲靖市第一人民医院产科 云南曲靖 655600
摘要：目的：分析筛查新生儿苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲状腺功能低下（简称先天性甲低，CH）的临床意义。方法：随机选取2014年5月-2015年5月4822例新生儿的干血样进行新生儿疾病筛查，分别采用免疫荧光分析法、时间分辨免疫荧光分析法检测新生儿的血苯丙氨酸（phe）水平以及血促甲状腺素（TSH）水平，筛查PKU、TSH的发病率。结果：本次筛查的新生儿中，PKU初筛阳性率、初筛阳性确诊率、发病率分别为3.33‰、62.5‰、62.5‰，TSH初筛阳性率、初筛阳性确诊率、发病率分别为1.67‰、125.0‰、0.21‰。结论：筛查新生儿PKU、TSH可有效降低新生儿缺陷出生率，提高人口素质。
关键词：新生儿；苯丙酮尿症；先天性甲低；临床筛查
新生儿疾病筛查的主要目的是为了减少出生缺陷，提高出生人口素质，是一种三级预防措施，其中先天性甲低（CH）以及新生儿苯丙酮尿症（PKU）是非常重要的两项筛查项目[1]。CH、PKU在新生儿期并不会表现出特异性症状，但是出生3个月-6个月后表现出明显的临床症状时，患儿的体格发育以及智力发展都会受到不可逆的损害，严重影响新生儿的健康成长发育。早期筛查，及早发现，及早明确，及时采取有效的治疗措施，患儿治愈率超过90%[2]。因此非常有必要进行早期新生儿疾病筛查，这对于降低弱智、低智儿的出生率，促进新生儿的身心健康发展具有极其重要的意义。本文主要回顾性分析了我院4822例新生儿进行PKU、CH筛查的结果。
1．资料与方法
1.1 一般资料
随机选取2014年5月-2015年5月4822例新生儿作为本次筛查对象，所有患儿在出生后3d-7d左右采取血样。
1.2 方法
1.2.1采集血样。新生儿出生后接受3d以上哺乳，充分哺乳8次以上，针刺新生儿足跟外侧取末梢血，滴到新生儿筛查专用滤纸上，使滤纸的背面能够渗透血滴，每一个血斑的直径在8mm以上，待标本自然干燥后保存于4℃冰箱中。
1.2.2检测设备以及试剂。本次采用DR6608 时间分辨仪、雷杜RT-6100以及广州达瑞公司提供的新生儿促甲状腺素测定试剂盒以及wellwash4mk2型酶标洗板机，采用德国IBL公司提供的苯丙氨酸试剂。
1.2.3检测方法。以苯丙氨酸（Phe）作为PKU的筛查指标，实验室检测方法选择免疫荧光分析法。以促甲状腺素（TSH）作为CH的筛查指标，实验室检测方法选择时间分辨免疫荧光分析法。
1.2.4结果判定。Phe水平在28.0 mg/L以下说明是阴性，如果超过28.0 mg/L（包括28.0 mg/L）则说明阳性。如果TSH水平在9.0 mU/L以下说明正常，TSH水平介于9.0~15.0 mU/L之间提示可疑，如果TSH水平在15.0 mU/L以上说明阳性。
1.2.5初筛阳性复查。若实验结果筛查2次都为阳性，应到云南省第一人民医院进行进一步确诊治疗。
2．结 果
本次筛查的新生儿中，PKU初筛阳性率、初筛阳性确诊率、发病率分别为3.33‰、62.5‰、62.5‰，TSH初筛阳性率、初筛阳性确诊率、发病率分别为1.67‰、125.0‰、0.21‰。具体情况见下表1。
3．讨 论
PKU主要是因为Phe羟化反应异常，导致机体内血Phe长时间升高导致的一种常染色体隐性遗传性疾病。基因主要在12号染色体上，因为苯丙氨酸羟化酶基因突变或者基因缺陷，使Phe代谢异常，体内会蓄积大量Phe，这样会对患儿的神经系统以及大脑发育造成严重的影响，也会对患儿智力造成不可逆的损害，但是该种疾病可以早期诊断，及早采取有效的治疗措施。新生儿期以及婴儿早期，PKU患儿都没有显著异常症状，但是随着患儿的生长发育，会慢慢的出现烦躁不安、精神运动异常、智力下降、智力障碍、皮肤色白、易激惹、四肢短小等多种异常症状，而且患儿身上会伴有特殊的霉臭气，大概25%左右患儿会伴有癫痫发作。根据临床相关调查研究表明[3]，PKU多见于近亲结婚子女。因此，如果孕妇有近亲婚配史，一定要加强产前检查，及时进行新生儿疾病筛查，做到及早发现，及早确诊，及时采取有效的治疗措施。如果孕妇伴有该病族史，一定要进行DNA分析，或者检测羊水中的蝶呤，这样可以在产前进行诊断。一旦确诊后，应该由专科医生指导治疗PKU，营养师也应该积极配合治疗，治疗应该一直到患儿青春发育成熟期，最好是进行终生治疗。
CH也是临床儿科比较常见的一种内分泌疾病，主要是因为胚胎期甲状腺轴的发育异常以及代谢异常，降低了甲状腺机能，严重阻碍了患儿的骨骼发育以及脑组织发育，使患儿身材矮小、智力低下，这也是我们常说的“呆小症”。越早治疗，患儿的预后越好。因此尽早筛查显得尤为重要。目前临床主要采用甲状腺素替代疗法治疗CH，而且在治疗后应该定期进行随访。若患儿属于永久性甲状腺功能减低症，应该采取终身治疗，并且应该定期评估患儿的体格发育状况以及智力发育状况。
本组研究结果显示，PKU的发病率为0.21‰，明显高于全国平均发病水平（8.6/10万）。而CH发病率为0.21‰，和我国CH平均发病水平（0.291‰）并没有很大差异。新生儿疾病筛查是有效预防PKU、CH患儿体格发育障碍、智力发育障碍的关键[4]。
综上所述，新生儿PKU、CH疾病筛查的操作简便，具有较高的检出率，应该加大对新生儿疾病筛查的宣传力度，提高群众，尤其是产科医生以及孕产妇对于新生儿PKU以及CH疾病筛查的认识，积极、主动配合新生儿筛查工作，尽可能做到早期筛查，及早诊断，及早采取有效的治疗措施，降低新生儿缺陷出生率，提高人口素质。
参考文献：
[1]顾学范，王治国.中国580 万新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症的筛查[J].中华预防医学杂志，2004，38：99-102.
[2]索庆丽，胡晞江.中国13 城市新生儿先天性甲状腺功能减低症发病率分析研究[J].中国妇幼保健，2008，23：673-675.
[3]杨宇红.先天性甲状腺功能减低症及其筛查进展[J].心理医生，2011，07：623-624.
[4]徐艳华，秦玉峰，赵正言，等.中国新生儿先天性甲状腺功能低下症与苯丙酮尿症筛查22 年回顾[J].中华儿科杂志，2009，47：18-22.
论文作者:王琪润
论文发表刊物:《健康世界》2015年19期
论文发表时间:2016/2/22
标签：新生儿论文; 筛查论文; 患儿论文; 先天性论文; 阳性论文; 疾病论文; 丙酮论文; 《健康世界》2015年19期论文;