(甘肃省金昌市妇幼保健计划生育服务中心 甘肃金昌 737100)
【摘要】目的:了解金昌市2009-2014年苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)、先天性甲状腺功能低下症（congenital hypothyroidism,CH）的筛查情况。方法:通过对金昌市2009-2014年新生儿疾病筛查结果进行统计分析。结果:2009-2014年金昌市共筛查新生儿22314例，总筛查率93.85%；PKU确诊8例,发病率为1：2789，明显高于国内平均发病率；CH确诊4例,发病率1：5579；其中PKU城区确诊7例，农村确诊1例，城区发病明显高于农村，差异有统计学意义（P<0.01）；通过统计分析发现全市筛查率由2009年的72.67%上升到2014年的99.55%，差异有统计学意义（P<0.01）；但召回率从2010年的100%下降至2014年的83.33%。结论:全面开展新生儿疾病筛查工作是提高出生人口素质的重要措施，应在加强新生儿疾病筛查管理、提高新生儿疾病初筛可疑病例召回率的同时，进一步探究PKU与CH发病与地域及环境污染的关系，改善生态环境，尽量减少工业污染给居民健康带来的影响。
【关键词】苯丙酮尿症；先天性甲状腺功能低下症；新生儿；筛查
【中图分类号】R722 【文献标识码】A 【文章编号】1007-8231（2017）12-0271-02
新生儿疾病筛查是利用可靠的检测手段对PKU和CH进行快速、简便、敏感的筛查，使儿童在未发现临床症状前做到早发现、早诊断、早治疗，避免和减少对儿童体格和智力发育的损害。本文对金昌市近6年PKU和CH的筛查数据进行回顾性统计分析，总结本市新生儿疾病筛查的开展情况，分析本市PKU和CH的阳性发病率、城乡发病情况和可疑病例召回如下。
1.对象和方法
1.1 对象
2009-2014年在金昌市辖区内具有助产资质的医疗保健机构中分娩的活产新生儿共23777例，其中对22314例新生儿进行了CH和PKU筛查。
1.2 方法
1.2.1标本采集与速送 按照《新生儿疾病筛查标本采集技术规范》[1],家长在知情、自愿的基础上接受新生儿PKU和CH筛查，即新生儿出生72h后经充分哺乳，由出生医院培训合格的专业医务人员采血。采血部位为新生儿足跟外侧或内侧，采血前用75%乙醇消毒皮肤后，使用一次性采血针刺足跟，当形成足够大的血滴时，用专用滤纸片轻轻接触血滴，使血液吸附渗透于滤纸片上，要求三个血斑大于8mm，室温下自然干燥后，置于密封袋中，存于2℃～8℃冰箱中，由辖区妇幼保健机构汇集后于7天内递送至省新生儿疾病筛查中心进行检测。
1.2.2实验室检测 省新生儿疾病筛查中心对PKU和CH两病筛查，分别采用时间分辨免疫荧光的方法检测血斑的促甲状腺激素（TSH）浓度，采用荧光免疫分析法检测血斑的苯丙氨酸（Phe）浓度。
1.3确诊以及随访
1.3.1确诊方法 TSH≥9.0uU/ml者判断为CH可疑；Phe≥2.0mg/dl者判断为PKU可疑；对于初次筛查可疑病例，省新生儿疾病筛查中心电话通知辖区妇幼保健机构，辖区妇幼保健机构通知家长前来重复采血后，复筛结果仍旧异常者则报筛查阳性。复筛阳性者通知家长直接到省新生儿疾病筛查中心做进一步确诊检测，检测结果由省新生儿疾病筛查中心反馈给辖区妇幼保健机构。
1.3.2干预与随访 确诊患儿在省内指定医院进行治疗；随访工作由辖区妇幼保健机构承担，其中包括为患儿建立档案，定期采血递送省新生儿疾病筛查中心进行监测，以及进行定期体检，评估其生长发育及智力发育的情况。
1.4 统计学方法
采用SPSS 16.0软件包进行趋势χ2检验，P＜0.05为差异有统计学意义。
2.结果
2.1 全市统计各年份新生儿筛查率
2009年全市进行新生儿疾病筛查3151例，筛查率72.67%，2014年全市筛查率为99.55%，从2009年到2014年，筛查率呈逐年上升趋势，2014年较2009年的筛查率有明显提高，差异有统计学意义（χ2=1269.16，P＜0.01）。见表1。
表1 2009-2014年新生儿筛查情况
3.讨论
金昌市2009-2014年共确诊PKU和CH患儿12例，其发病率分别是1:2789和1:5579。CH发病率低于国内平均发病率（1：3009），而PKU发病率明显高于国内平均发病率（1：11144）。因此，新生儿筛查可早期发现这些患儿，积极治疗，使他们回归社会，减少残疾的发生[1]。苯丙酮尿症（PKU）是一种常染色体隐性遗传病，通过对PKU患者进行基因分析，在中国人群中已发现了70种以上的基因突变[2]。本调查发现，6年中城区的PKU确诊病例明显高于农村，可能与环境污染有关。由于金昌市为新兴的工业城市，金昌市近郊农田中发现Zn、Ni、Pb、Cu、Cd等重金属元素含量均高于甘肃省土壤背景值[3]，金属镍在吸入后能通过胎盘具有胎盘毒性和致畸性,影响遗传信息的表达。自2009年以来，筛查率虽逐年提高，但可疑病例召回率却有所下降；召回率下降的主要原因是已通知家长，家长拒绝复查而未能召回，究其原因主要是家长健康意识不强，拖延复查，最后不了了之。因此，加大宣传力度，努力提高可疑病例的召回率。同时本调查发现，各医院血片采集的质量逐年提高，这与医务人员的责任心增强是分不开的，今后应进一步加强。
【参考文献】
[1]常虹，栾虹，黄宏等，沈阳市2000-2013年新生儿疾病筛查结果回顾性分析[J].中国妇幼保健，2015，30（24）：4202-4203.
[2]沈晓明，王卫平，儿科学（第7版）[M].人民卫生出版社，151-152.
[3]廖晓勇，陈同斌，武斌等，典型矿业城市的土壤重金属分布特征与复合污染评价—以“镍都”金昌市为例[J].地理研究，2006，25（5）：845-852.
通讯作者：王玲，女，1976年7月30日，甘肃省武威市凉州区，汉，本科，主治医师，儿保科，研究方向:儿童保健，邮箱137703707@qq.com。
论文作者:王玲（通讯作者）
论文发表刊物:《心理医生》2017年12期
论文发表时间:2017/8/2
标签：筛查论文; 新生儿论文; 金昌市论文; 疾病论文; 发病率论文; 妇幼保健论文; 可疑论文; 《心理医生》2017年12期论文;