河南省宜阳县人民医院 小儿科
【摘要】 目的了解婴幼儿甲状腺功能减低症的临床表现，并与有类似表现的其他疾病相鉴别。方法全部病例均采用放免法检测血清甲状腺激素水平(TSH、T3、T4)后确诊，并分析误诊原因。结果误诊患儿确诊后通过替代治疗, 甲状腺功能渐恢复正常，临床症状明显改善。结论甲状腺功能减低症患儿的早期症状多不典型，临床医生应详问患儿病史及体格检查，提高确诊率，减少误诊，及早干预，降低致残率。
【关键词】 甲状腺功能减低症,;误诊;智力;治疗
甲状腺功能减低症(以下简称CH)是儿科少见病，早期临床表现不典型，容易误诊，若未能早期诊治，可严重影响患儿体格和智能发育，现将我科2012年5月—2014年12月收治的30例CH的误诊情况报告如下。
1临床资料
1.1一般资料本组男13例，女17例。确诊年龄15天～1.5岁。全部病例均居住在非甲状腺肿流行区，家族中均无甲状腺功能异常病史。临床表现：少吃、少动、嗜睡20例，腹胀、便秘23例，皮肤粗糙、干燥20例，眼间距宽、鼻梁低平2例，不同程度智力低下、身材矮小9例，新生儿黄疸期延长12例，肢端凉、心率慢10例，脐疝9例。
1.2实验室检查三碘甲腺原氨酸(T3)<0.2 μg/L 8例，0.2～<0.6 μg/L 11例(正常值0.6～1.81 μg/L);甲状腺素(T4)<0.5 mg/L 10例，0.5～<1.0 mg/L 12例，1.0～<4.5 mg/L 8例(正常值4.5～10.9 mg/L);促甲状腺激素(TSH)≤75 mU/L 5例(其中仅2例在正常范围)，>75 mU/L 8例，>150 mU/L 17例(正常值0.35～5.5 mU/L)。17例测血清游离三碘甲腺原氨酸(FT3)、游离甲状腺素(FT4)。FT3<2.3 μg/L 6例(正常值2.3～4.2 μg/L)，FT4全部低于正常值低界(正常值8.9～18 ng/L)。全部病例行左腕或膝关节X线片均示骨龄明显落后。16例行甲状腺ECT扫描，示甲状腺发育不良7例，缺如6例，异位3例。11例行甲状腺彩超示甲状腺偏小5例，弥漫性增大2例，缺如1例。15例行心脏彩超示房间隔缺损6例，心包积液2例，心功能减退1例。
1.3误诊情况30例确诊前在外院多次就诊均被误诊，其中误诊为病理性黄疸8例，误诊为佝偻病5例，误诊为先天性巨结肠、营养不良性贫血各3例，误诊为脑性瘫痪、脑发育不良、先天愚型各2例，误诊为败血症2例，误诊为婴儿肝炎1例。误诊时间为数天～数月不等。
1.4治疗及转归一经确诊后即给予甲状腺素替代治疗，17例口服左旋甲状腺素片，13例口服甲状腺素片，复查甲状腺功能均在2周左右基本恢复，并维持治疗，患儿病情逐渐好转，智力改善, 身高、体重增加，反应较治疗前灵活，甲状腺功能恢复正常。
2典型病例
2.1误诊为病理性黄疸患儿，女，43天，生后10余天即发现皮肤黄染，于当地医院诊断为“新生儿黄疸”，予抗感染、退黄等治疗无效，皮肤黄染渐重，并伴少吃、少哭、少动，遂来求治。患儿系第1胎第1产，孕43周顺产，出生体重4 kg。体格检查:一般情况可，皮肤中度黄染，前囟平软， 后囟尚未闭，心肺正常，腹膨隆，脐疝，肝肋下2 cm，质软。辅助检查：肝功能正常，总胆红素290.7 μmol/L，间接胆红素224.6 μmol/L，血培养阴性，血清T3 0.57 μg/L，T4<2 mg/L，FT3 3.96 μg/L，FT4 6.3 ng/L，TSH>81 mU/L，双膝关节X线示双侧股骨下端、胫骨上端骺核未出现，诊断为先天性甲状腺功能减低症。予左旋甲状腺素片口服1周后黄疸退尽，食欲增加。目前患儿1岁，在门诊随访过程中根据病情和体重及时调整用药剂量，现身高、体重及智力与正常同龄儿无异。
2.2误诊为败血症患儿，女，2月，因纳差、呕吐、少吃、少动、腹胀伴轻咳就诊，体格检查：体重：3.8kg，神清，反应迟钝，颜面、胫前水肿明显，心率慢，心音低钝，手足凉，腹部膨隆，皮肤花纹明显。
期刊文章分类查询,尽在期刊图书馆 腹部透视及X线检查未见明显异常，血培养未见细菌生长，测血清T3 0.01 μg/L，T4<0.5 mg/L, FT3 1.54 μg/L，FT4<1.0 ng/L，TSH>150 mU/L，抗甲状腺球蛋白抗体(TG)4.2%(<30%)，抗甲状腺过氧化物酶抗体(TM)10.3%(<20%)。予左旋甲状腺素片口服。治疗2周后复查甲状腺功能恢复正常，水肿消退，食欲明显好转。大便正常。
3讨论
CH属内分泌系统疾病。病因：1.甲状腺发育异常：甲状腺功能的自然低下，无论正位或移位均可发生形成异常。2.甲状腺合成代谢异常：由于酶的缺陷所致，常见于地方性碘缺乏。3.继发型甲状腺功能低下：如垂体促甲状腺功能差。4.甲状腺反应性低下，如：感染、早产儿。小儿自胚胎发育至青春期各阶段生长发育、能量物质代谢等过程均受甲状腺激素的控制和调节，甲状腺激素尤其对中枢神经系统发育和成熟有重要作用[1]。CH患儿如未早期接受治疗，将对其神经精神发育有不可逆性损害。研究表明：CH患儿的最终智力水平与开始治疗的时间呈正相关，治疗越早，损伤越小，预后越好[2]，且甲状腺功能低下的严重程度是最重要的影响患者智力预后的因素[3]。
例1患儿以皮肤黄染>2周为首发表现。因母乳含有一定量的甲状腺激素，尤其是T3，故母乳喂养儿的CH症状出现较晚。容易误诊为脑性瘫痪、脑发育不良、先天愚型、佝偻病、败血症等，是因为;60%-70%CH患儿存在骨成熟障碍的早期体征，前后囟大和颅缝宽。其它早期表现为嗜睡、活动少、动作慢、反应迟钝，少哭、声嘶、喂奶困难，吸吮缓慢无力，稍食即停或入睡；肌张力低，膨胀大，常有脐疝，肠蠕动慢。首次排胎粪时间延迟，以后经常便秘。由于肝脏葡萄糖醛酸转移酶成熟延迟，生理性黄疸持续时间延长，体温较低，少汗。由于周围组织灌注不良，四肢凉、苍白、常有花纹，呼吸道粘膜粘液性水肿可致鼻塞、呼吸困难、口周发 或呼吸暂停，可伴肺透明膜病。偶有心脏粘液性水肿，可致心脏增大，心音低钝，心脏杂音，脉搏较慢，血压偏低。由于新生儿期时间短，典型症状可能尚未出现或易被忽视，难以与正常新生儿鉴别。CH患儿由于生理功能低下，肠道动力功能差，增加了肠道未结合胆红素的吸收，临床表现为黄疸时间延长。临床医师可能对新生儿黄疸的病因认识不够，未经详问病史、进一步检查和分析就下结论，导致误诊。
除本研究报告的易误诊病理性黄疸和脑性瘫痪外，CH患儿出现生长发育迟缓、智力低下，易误诊为佝偻病及“大脑发育不良”;因造血功能减退，骨髓生成活力降低，红细胞生成素减少，易误诊为营养性贫血;因黏多糖代谢障碍，肠道黏多糖贮积，肠蠕动减慢，出现腹胀、便秘，易误诊为先天性巨结肠;因体态不匀称，加之甲减患儿的特殊面容，且智力及体格发育落后，易误诊为先天愚型等。
研究还发现 ：出生时有重度窒息史的婴儿、低出生体重儿、早产儿，患甲状腺功能减低症的风险更大，更应引起重视。
误诊的原因首先是接诊医师诊断思路狭窄，缺乏经验，对本病的发病机制及临床复杂表现认识不足;其次是没有详细询问病史及体格检查，对病情未进行全面分析。我国已将本病列入新生儿筛查的疾病之一，采用出生后2～3天的新生儿干血滴纸片检测TSH浓度,结果大于20 mU/L者，再检测TSH、T4确诊。该法采集标本简便，假阳性和假阴性率较低，是早诊断、早治疗、减少误诊的最有效的方法。自推广以来CH患儿的检出率有显著提高[4]，随之误诊病例较前有所减少，但临床上每年仍有较多病例由于各种原因而延误诊治，因此当有可疑CH症状出现时应高度怀疑本病，并立即做T3、T4、TSH测定及相关检查以确诊;对筛查发观的问题，应加强管理，定期召回，复查随访，以确保患儿体格和智力的正常发育。
【参考文献】
[1]颜纯，王慕逖.小儿内分泌学[M].2版.北京:人民卫生出版社，2006：164.
[2]刘运广，李永昶.有关甲状腺功能低下筛查时的智力发育问题的探讨[J].国外医学•儿科学分册，1995，22(4)：199-202.
[3]Hsiao PH, Chiu YN, Tsai WY,et al.Intellectual outcome of patients with congenital hypothyroidism detected by neonatal screening [J].J Formos Med Assoc，2001，100(1):40-44.
[4]索庆丽，胡晞江.中国13城市新生儿先天性甲状腺功能减低症
论文作者:史换玲, 朱艳平
论文发表刊物:《健康世界》2015年5期
论文发表时间:2015/9/25
标签：患儿论文; 甲状腺论文; 甲状腺功能论文; 黄疸论文; 甲状腺素论文; 智力论文; 新生儿论文; 《健康世界》2015年5期论文;