（解放军第513医院 甘肃 兰州 732750）
【摘要】歪嘴哭面容是面部表情的一种特殊现象，即指患儿平素或笑脸时嘴角左右对称，而啼哭时一侧口角下拉，所造成的不对称哭嘴[1]。而同时伴有其他系统或脏器畸形时则称为歪嘴哭综合征，其主要原因系患儿一侧口角降肌发育不全，致其在哭闹时患侧口角降肌不能下拉，而健侧口角降肌仍下拉所造成的不对称，由于其并非系因产伤或胎位不正所致，故原因至今尚不十分明确。目前国内报道此病仅几十例，比较少见，家长容易忽略，且医生对其认识尚不够深入，易造成漏诊和误诊。本院2016年收治2例，现报告如下。
【关键词】歪嘴哭综合征；先天畸形
【中图分类号】R725.9 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752（2017）36-0163-01
1.临床资料
病例1：患儿，女，13 d，因口吐白沫1周伴口周青紫入院。患儿系G1P1，孕35+1周，于外院剖宫产娩出，Apgar评分1分钟9分，5分钟10分。父母体健，非近亲结婚，无类似疾病家族史。生后出现气促、呻吟，全身可见出血点，呕吐咖啡色液体多次，因“早产儿、新生儿肺炎、消化道出血、甲状旁腺功能减低、腭裂”在外院住院治疗。出院时患儿吐咖啡色液体好转，因腭裂予配方奶鼻饲，时见口吐白沫伴口周青紫，为进一步诊治入我科。查体：T37.1，P132次/min，R45次/min，神清反应一般，哭声弱，哭时口角向左侧歪斜，额纹左右对称，无眼睑下垂；面色无发绀，软腭正中可见裂隙，鄂弓高，悬雍垂缺如；双肺呼吸音粗，可闻及密集中、粗湿罗音；心音有力，各瓣膜未闻及明显病理性杂音；腹部膨隆，肝肋下2cm，质软，未触及结节，脾肋下未及；余系统检查无异常。入院后相关检查：胸片：两肺纹理稍多；心脏彩超：（1）心脏各房室大小正常；（2）卵圆孔未闭。腹部超声：肝胆胰脾双肾无异常；脐部分泌物培养：表皮葡萄球菌；钙1.46mmol/L，甲状旁腺素PTH 4.96pg/ml，降钙素hCT 1.35pg/ml，促甲状腺激素TSH 11.87mIU/L，游离T3 2.60Pmol/L、游离T4 14.60Pmol/L；PCT、TORCH：阴性；血培养：未生长/5天。入院后经抗感染、祛痰、护胃、止血、纠正电解质等对症治疗后，患儿无呕吐、青紫出院。嘱患儿出院后继续口服甲状腺素片，门诊随访甲功，以及至儿童五官科就诊腭裂。最后诊断：（1）早产儿；（2）歪嘴哭综合征；（3）腭裂；（4）新生儿肺炎；（5）脐炎；（6）低钙血症；（7）卵圆孔未闭；（8）甲状旁腺功能减低；（9）甲状腺功能减低。
病例2：患儿，男，7 h，因生后体温不升7小时入院。患儿系G3P2，足月剖宫产，生后Apgar评分1分钟9分，5分钟10分，无窒息抢救史。父母体健，非近亲结婚。母孕早期因餐后血糖高，予胰岛素治疗，无放射线和毒物接触史，入院时产检发现胎监反应欠佳。
期刊文章分类查询,尽在期刊图书馆查体：T不升，P142次/min，R52次/min，血氧饱和度 94%，哭声、反应可，口唇红润，哭吵时下嘴唇向左下歪，额纹左右对称，无眼睑下垂；双肺呼吸音清，未闻及干湿性罗音；心音有力，各瓣膜未闻及杂音；腹略膨隆，肝肋下1cm，质软，脾肋下未及；余系统检查无异常。入院后相关检查：胸片：心肺未见明显异常；心脏彩超：（1）心脏各房室大小正常；（2）动脉导管未闭。头颅MRI：右侧放射冠缺血灶，两侧枕叶小灶性出血可能。CRP 59.44mg/L，超敏CRP 32.00mg/L，PCT 5.89ng/ml；甲状腺功能：T3 1.3nmol/L，T4 105.5nmol/L，TSH 15.86uIU/ml。经保暖、抗感染、纠正甲减、营养支持等治疗后，患儿治愈出院。出院后至专科医院内分泌及脑外科随诊。最后诊断：（1）新生儿感染；（2）歪嘴哭综合征；（3）动脉导管未闭；（4）先天性甲状腺功能减低症；（5）新生儿缺氧缺血性脑病。
2.讨论
我院发现的2例患儿啼哭时均有嘴角下拉，符合典型的歪嘴哭面容，因其伴有相应的心脏畸形，故可诊断为歪嘴哭综合征。其发病原因目前尚不清楚，在以往和当前研究结果中，曾有Lahat等[2]通过以色列Assaf Harofeh 医学中心对在1998年出生的5532名婴儿中进行回顾性研究分析，发现了17名婴儿有歪嘴哭面容，经过一系列相关研究分析均未发现与该病病因相关的家族史及孕期相关危险因素。
但近年来，有研究发现，歪嘴哭综合征可能与染色体或基因组异常有关，大量国内外学者研究发现大部分歪嘴哭综合征患者存在染色体22q11（22q11.2）微缺失，引起其缺失因素较多，可能与遗传、基因突变、胎儿宫内感染、孕母疾病、服用药物等有关。这种染色体改变引起第1、2、3、4对咽囊颈神经嵴细胞移行、分布异常，导致口角降肌、口腭耳、心血管、甲状腺及其他器官系统发育不全，而出现表现形式多样的畸形。50%并心血管畸形（包括法洛四联症、动脉导管未闭、三尖瓣闭锁、室间隔缺损等）；45%可伴头、颈、耳、上腭畸形及肌肉骨骼畸形，泌尿生殖系统及中枢神经系统畸形可达25%，消化系统畸形8%[3]。本院2例患儿均合并有先天畸形，发生率较高，与以上研究结果相符，其中卵圆孔未闭合并腭裂1例，动脉导管未闭1例；2例均有甲状腺功能减低，其中1例伴甲状旁腺功能减低，考虑与甲状腺及其附属器官发育不全有关。
本病在临床较为少见，需引起足够重视。由于多合并有多种先天畸形，尤其以心血管畸形为多见，因此本征成为有多种先天畸形的并存信号，认识本病有助于及早发现其他部位畸形，在平时工作中要多注意观察患儿的面部表情，当发现患儿哭时歪嘴，应高度警惕本病，并注意排除有无其他畸形，以期能早发现、早干预，避免漏诊。因其本身仅是一种轻微的面部先天畸形，除影响美观外，并无其他重要影响，且随患儿年龄增长，哭吵减少，且其不哭时面容正常，并不需给予过多治疗，主要是针对原发病为主，但当合并有其他较严重心血管畸形时，则需外科手术治疗。
【参考文献】
[1] Seyhan T,Borman H,Caglar B.Neonatal asymmetric crying face[J].J Plast Reconstr Aesthet Surg,2008,61(11):1403-1404.
[2] Lahat E,Heyman E,Barkay A,et al.Asymmetric crying facies and associated congenital anomalies prospestive study and review of the literature[J].J Child Neurol,2000,15(12):808-810.
[3] 杨思源.小儿心脏病学[M].第 2 版，北京：人民卫生出版社，1994:2.
论文作者:申利彬,罗雁珺
论文发表刊物:《医药前沿》2017年12月第36期
论文发表时间:2018/3/21
标签：畸形论文; 患儿论文; 综合征论文; 歪嘴论文; 腭裂论文; 口角论文; 甲状旁腺论文; 《医药前沿》2017年12月第36期论文;