人类基因组研究及其伦理问题，本文主要内容关键词为：伦理论文,人类基因组论文，此文献不代表本站观点，内容供学术参考，文章仅供参考阅读下载。
人类基因组研究被誉为是人类生命科学史上最伟大的工程，它可与人类登月计划和曼哈顿原子弹计划相媲美。人类基因组研究具有的不可估量的商业价值和社会效益，将为人类带来极大的好处。随着人类基因组研究的飞速发展，相关伦理问题的不断凸现已引起了生命伦理学界和全世界的关注。人类基因组研究的伦理问题包括：基因研究和人类的尊严、遗传信息的隐私权及获知权、基因组图谱的信息使用与人的社会权利、基因组信息对个人的影响、基因资源的专利与资源争夺、基因决定论还是非决定论、基因组研究成果应用的不可预测性等。目前，人类基因组研究已将伦理学、法学和社会学问题的综合研究列入该计划的主要目标中。
一、遗传信息的隐私权问题
人类基因组计划中的一个主要目标是绘制遗传连锁图，而遗传连锁图对某些家族来说，可能包含预警信号——该家族对某一种疾病具有易感性，患该种疾病的几率相对较大。这时问题就会产生：是充分尊重遗传信息的隐私权呢，还是向该家族发生预警信号，甚至采取保护性、预防性措施呢？有人认为应以实行隐私权为主，只有当医学上确定会出现严重的、不可避免的疾病时，才可解除保密，告知当事家族。（目前所有用于基因组计划研究的细胞和DNA材料都不公开来源）1998年4月在美国的坎尔布奇召开了80多位哲学家、律师、医生、立法者、科学家参加的人类基因组研究的伦理法律及社会问题大会，会议的议题为基因隐私、基因歧视等。1999年中国社会科学院应用伦理研究中心与德国波鸿医学伦理研究中心联合进行了此主题国际调查。调查结果显示多数人认为，当医学上确定会出现严重的、不可避免的疾病时，应该解除保密，告知当事家族。
二、基因组图谱的信息使用与人的社会权利
人类基因组研究提供更多现在尚不知道的疾病基因，同时也将提供更多的基因探针，对很多疾病进行基因诊断（包括产前和胚胎早期的诊断），特别是对遗传性疾病。由此不仅会引发出上述科学活动与隐私权的矛盾，也会引发出与人们的社会权利的矛盾，如与工作权利、生育权利、父母选择子女性别的权利和获得医疗的权利等等矛盾。预计在西方国家随着基因组研究的逐步深入，各种企事业单位和政府机构在招聘、雇用人员时，将不再限于目前的常规身体检查，而被要求进行遗传信息和基因的检查。检查结果有可能给老板提供各种借口对某些类型的求职者拒之门外，使之失去就业和生存的机会。所以不少人提出这样的伦理难题：从人们的工作和生存权利考虑，应不应该为企事业和机构的老板以及保险公司老板的利益而对雇聘人员及投保人进行基因组遗传信息检查？对于那些遗传信息检查有一定潜在问题的人们，是否应限制或不允许其工作、婚配和生育？在疾病基因充分暴露以后，人的工作权利、生育权利和婚配自由将如何保证？
三、基因组信息和医学解释与心理压力及名誉损害
人类基因组的秘密被揭开以后，一些伦理问题可能会接踵而至。例如，当我们得知某种基因或其变异体与某种疾病有关联，就可能会给携带此种基因或其变异体但并不患病的人们带来灾难性后果，使其一生都在无形的精神压力下度过。当人们还处于不能完全准确解释基因组遗传信息的阶段，往往容易片面理解或误解遗传信息与遗传质量和疾病的关系、与个人生活质量的关系及与个人健康水平的关系。这样容易造成社会偏见，给某些人的名声带来不好的影响，进而影响到他们及其子女与社会的交往、择偶、找工作、上学等。（方福德：《人类基因组研究面临严峻伦理问题》，《科技周刊》，第5版，1998年5月5日）
四、基因资源的专利和争夺
基因资源的专利和争夺，近年来已在国际社会中成为与人类基因组研究相伴随的一个重大伦理问题，因为人类的基因组只有一套并且基因数目是有限的。近年来，科学家认可的与人类疾病相关的大约5000个基因，约有1500个已被分离和确认并申请了专利。从1981年～1995年的几年中，欧美已批准的人类基因专利已达1175项。随着越来越多的人类基因被鉴定，许多人都看到，这里蕴藏着巨大的商业开发潜力。人们认识到基因是一种有限资源，基因就是财富。于是，基因组科技公司纷纷创立，它们的目标是抢先发现与疾病有关或直接引发疾病的新基因，夺得这些基因的发明专利权，以垄断与这些基因有关的药物的研究、开发和销售市场。（方福德：“世纪之战：基因抢夺战”，《医学与哲学》，1997年第5期）
第三世界许多国家和地区对以北美欧洲为主的“国际人类基因组织”(HUGO)于1991年启动的人类基因多样性计划(HGDP)表示了极大忧虑。人类基因组多样性计划目的在于研究基因组的多样性。人类基因组的大约10万个基因，由30亿个碱基对组成，人与人之间差别非常小，但人类的基因具有多态性，除了同卵出生的同胞含有完全一样的基因组序列外，其他所有人都存在序列上的差异。这些差异将引起表现型上的不同，如人种的皮肤颜色、对有毒物质的抵抗能力、对疾病的易感性、对特定药物的疗效，为人类的起源、进化、人群迁移提供重要信息等等。这些差异的资料积累，将广泛地服务于其他学科，如人类学、人种学、考古学、医学、法医学、遗传学、药物学、环境学、社会学等。但为了商业价值，发达国家的实验室、私人公司在未获得知情同意的情况下，在一段时间内从第三世界国家取得遗传隔离群大家系与染色体改变等遗传材料，使人类基因组研究演变成一场世界范围的人类基因资源争夺战。我国的一些疾病基因也已外流。
近年来，我国的科学家、法学家、伦理学家对基因专利与资源争夺问题开展了较深入的讨论。一些人认为：面对人类基因组研究的激烈竞争形势，中国应采用保护措施，防止中国的人类基因资源外流。如果我国的基因资源外流并在国外获得专利，中国人就需要花巨资购买外国人对中国人基因拥有的专利。参与人类基因组计划的中国科学家们应致力于寻找与重要疾病有关的基因并遵循国家所制定的相关规定。第三世界国家的遗传资源，包括人类与非人类生物资源，与其他自然资源一样，是本国人民与科学家的宝贵财富，他们拥有优先开发、优先使用的权利。但同时中国欢迎世界上任何国家与我国进行真诚的平等互利的合作，欢迎投资支持我国科技工作者进行新基因分离和基因研究。对于不利于我国进行基因组研究的言行，中国科学家将通过科学的、道德的、伦理的途径，向世界发表自己的看法和意见。国际人类基因多样性计划应严格遵循国际上已制定的伦理法则，严格制止经济和技术发达国家以合作为名，剥夺发展中国家的人类遗传材料。应遵循1998年6月国家科学技术委员会和卫生部联合制定和公布的“人类遗传资源暂时管理办法”，有效地保护和利用我国的人类遗传资源，加强人类基因的研究与开发，促进平等互利的国际合作和交流。
面对人类基因组研究中出现的国际化伦理问题，1997年12月联合国科教文组织发表了《世界人类基因组与人权宣言》。宣言规定：各国应努力促进在国际上传播关于人类基因组人的多样性和遗传研究方面的科学知识并促进这方面的科学文化合作，尤其是工业化国家和发展中国家之间的合作；在工业化国家和发展中国家之间的合作中各国应：自由交流生物学、遗传学和医学领域的科学知识与信息；对为所欲为的行为进行预防；根据发展中国家的具体问题扩大和提高进行人类生物学和遗传学研究的能力；发展中国家应利用科学技术研究成果促进有利于所有人的经济和社会进步。（《世界人类基因组与人类宣言》，《中国医学伦理学》，1998.2）
另一种意见认为：基因专利的目的是使生物技术更好地为世界和人类所利用，对我国目前尚未有能力进行的开发项目应积极进行有诚意的国际合作，努力促进在国际上传播关于人类基因组人的多样性和遗传研究方面的研究，但基因专利的申请和转让应由合作双方协议共同进行。
在基因是否可以有专利的问题上也存在着争论。根据对专利常识的一般理解，专利应具有新颖性、发明性、公开性、赢利性的性质，专利保护的对象应有“前所未有”、“无中生有”的性质。由此，人类基因、人类基因组信息不是应该被列为专利的，就像人体器官、人体的解剖、生理、生化数据是不应作为专利也从未有专利一样。联合国科教文组织《世界人类基因组与人权宣言》规定，自然状态下的人类基因组不应产生经济利益。
五、基因决定论还是基因非决定论
当人类基因组研究计划刚刚公布于世时，公众媒体曾宣布：一旦人体中30亿个碱基的基因统统记录在案，想找哪个基因，都可以一步步“按图索骥”，人类的一切问题都将迎刃而解。一些科学家也不但致力于寻求致病基因，而且致力于寻求出人类各种性状特征和性格行为的基因。这些倾向的背后隐含着基因决定论的信念。
基因决定论是一种认为所有人类的疾病、特性和行为等都是由基因线性决定的理论。国际人类基因组研究组织强调应由基因决定论向基因非决定论转变。基因非决定论认为：基因不再被认为是一个孤立的单位，必须把基因放在“基因群”或“基因组”的背景下，通过基因与基因的相互作用来揭示基因功能的深刻内涵。而且，在特定的生理过程中存在着基因与基因、基因与环境的非线性相互作用。基因的表达可因环境的变化发生构象变化，基因的同样序列可能在不同条件下合成不同的蛋白质。国际人类基因组研究组织已提出了“新基因组学”的概念，这个概念强调的是生物学的整体观。1998年后人类基因组研究已开始从“结构基因组学”向“功能基因组学”转变。目前在学术界，基因非决定论尽管逐步被接受，但还需要科学的进一步证明，而基因决定论尽管已逐步被抛弃，但相信人类的疾病、特性和行为等主要由基因决定的仍大有人在。由这样的基因决定论出发，他们推论：人的基因有优劣之分而且应该“改良品种”。
一些分子遗传学家以当代分子生物学的研究进展证实人类的疾病、特性和行为等主要由基因决定。当代分子生物学研究发现：原以为与遗传背景无关的诸多疾病，甚至性格、行为、举止已被证明与遗传背景相关；现在已知道的遗传性疾病约有6000种，其中单基因缺陷疾病占有30%，多基因缺陷疾病占70%。多基因缺陷疾病指具有家族遗传背景的对疾病的易感性和倾向性，不遵循孟德尔遗传法则。目前所知这些病包括恶性肿瘤、心脑血管疾病、内分泌疾病、自身免疫系统疾病等涉及亿万人的4000多种疾病。如我国高血压患者占人口11%，约30%有家族遗传背景。4种为单基因突变，多数为多基因疾病，与30多个基因有关。老年性痴呆、耳聋、精神病都与基因缺陷有关。经对数千名孪生者研究证明：武断个性60%源于遗传背景，幸福愉快感80%源于遗传背景，XXY男性有暴力倾向。已发现高加索人群中存在的一种基因缺陷可以预防HIV感染。分子遗传学家认为这些分子生物学的研究进展揭露出人群的致命危险性有大与小、人群的个性特征与行为具有优与劣之分，可以用科学方法去纠正，可以或应该“改良品种”。
另一部分分子遗传学家应用当代遗传学的研究进展反驳了上述观点。他们认为科学还没有对XXY男性中是否有暴力倾向等问题最后定论。环境及社会因素对个性特征与行为举止的影响在科学上不能忽视。基因的表达还要有其他基因和环境因素的参与并具有动态变化的特性。对于基因的识别，从遗传学观点看，虽然人本身有“有利基因”，由于精子与卵子结合前就要经过两次分裂，结合后基因又重新组合，不能保证这些“有利基因”就能遗传给后代。即使“改良品种”可以导致人群中有遗传缺陷儿出生减少，但人群的负面突变率为3%～5%，仍然会有遗传缺陷儿出生。
生命伦理学家们认为：随着科学技术的发展，伦理学的某些观点和原则会发生改变，但伦理学的基本原则如不伤害、有利、尊重、公正等不会改变，伦理学应有助于科技的健全发展。当我们说某人有“劣性基因”或“劣根性”易导致歧视，而称为“不利基因”等更加中性的术语较好。引起某一疾病的基因可预防另一种疾病，如地中海贫血症的基因可以预防恶性疟疾，许多有致病基因的人是伟大的艺术家或科学家，如梵高、霍金斯。“改良品种”尽管不会导致纳粹的种族灭绝，但鉴于我国1989年以后有的省制定过“禁止呆傻人生育条例”、“限制劣生条例”等，不能排除会发生美欧那样的优生运动。以基因决定论去指导人类基因组研究不但会使人类基因组研究走入歧途，还会导致保险、雇用、司法、公正等一系列社会伦理法律方面的问题。
六、基因组研究成果应用的不可预测性
人类基因组研究的成果有可能被用于从人类基因库里剔除“不利”的基因，或者在人体基因中插入他人的或其他种属的基因。人们无法预料，更无从保证这些被剔除的基因，或者外来插入的基因对人会产生什么影响。
人类基因组研究的成果有可能被用于体细胞基因治疗，但技术不完善与伤害可能将给接受基因治疗者带来伤害。理想的体细胞基因治疗是将基因100%转移，并且定点整合到细胞的基因中，在细胞中长期表达、特异表达，或按照一定要求调控表达。理想的载体还要求能够直接注射，而且能够受到控制。但是目前的基因转移方法很难满足这些要求，因此仍然存在安全性方面的顾虑。另外基因转移至人体后，它如何表达、何时表达、表达量有多少、能否由专家自由控制其开放与关闭等一系列问题，目前还基本上属于未知。
人类基因组研究的成果被用于体细胞基因，治疗还有可能对人类基因库产生影响。体细胞基因治疗应该是修复人体细胞中那些异常基因以达到治疗的目的，而当前的基因治疗只是通过替代的方法以补充细胞不足的功能，有缺陷的基因仍旧存在于病人细胞中，这样会使以前可能被自然淘汰的基因留存在人类基因库中，可传给后代，也可使人类退化。
人类基因组研究的这些成果，例如被用于生殖细胞基因治疗改变生殖细胞的遗传物质，以及为增强身体某一性状而改变生殖细胞的遗传物质，都可以传至后代，甚至遥远的未来世纪。这便产生了现世人类是否对后代负有责任的问题。对此，某些学者求助于后代的权利来反对人类基因组研究的成果如被用于生殖细胞基因治疗。他们认为后代有权利保护自己的基因不被人工操纵。后代有权利拥有一个好的基因库。同时有些学者还认为后代还拥有知情同意的权利。现代人类应尊重后代人的权利，不要将价值观强加于后代。
另外一些生命伦理学家认为未来世纪要求何种权利是未知的。没有人知道许多世纪以后的人们对于权利问题持何种观点。也可能他们完全拒斥权利的要求，或不需要权利，或对权利不感兴趣。未来人们做事情也许不需要知情同意。换言之，未来时代的价值和信念体系将会不同于甚至迥然不同于我们。
鉴于人类基因组研究面临着诸多严峻伦理问题，联合国教科文组织颁布了《世界人类基因组与人权宣言》，目的在于解决人类基因组在世界上面临的许多共同的伦理问题。然而21世纪的人类基因组研究将有更多的伦理、法律和社会问题需要解决。对此，生命伦理学家认为：生命伦理学研究应有助于人类基因组研究的健全发展。虽然随着科学技术的发展，伦理学的某些观点和原则会发生改变，但伦理学的基本原则如不伤害、有利、尊重、公正等不会改变。
人类基因组研究的伦理问题引起了人类基因组研究计划本身和国际生命伦理学界的重视，国际人类基因组研究组织专门成立了“人类基因组研究与伦理、法学、社会问题委员会”，我国也筹建并正式成立了人类基因组研究的伦理法律及社会问题研究委员会。在今后5年中，有关伦理法律及社会问题的目标为：完成第一个人类DNA序列测序和人类遗传变异研究中的各种相关问题的研究；进行遗传学技术和知识在卫生保健和公共事业中应用产生的问题的研究；完成基因组学和基因环境相互作用的知识在非临床活动中应用产生的问题的研究；进行对遗传学知识与哲学、宗教和伦理学观点的相互作用的研究；研究社会经济因素和人种与种族观念对遗传学知识的应用、理解和诠释，对遗传学服务的设施以及开发政策的影响。
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