颜善活
广西钦州市妇幼保健院 广西钦州 535099
【摘要】目的：观察分析平均红细胞体积（MCV）与血清铁蛋白（SF）联合检测在产前地中海贫血基因携带者筛查中的临床应用价值。方法：选择2014年1月~2015年1月收治的70例地中海贫血孕妇，缺铁性贫血（IDA）70例，健康体检者70例，对三组研究对象相关指标进行测定。结果：地中海贫血和IDA孕妇MCV、MCHC、Hb、MCH、HCT降低，RET、RDW上升，地中海贫血和IDA孕妇MCV、MCHC方面差异显著（P<0.05）；三组对象SF水平比较具有明显差异（P<0.05）；SF与MCV联合诊断地中海贫血特异性为97.14%。结论：在产前地中海贫血基因携带者筛查中，应用SF和MCV联合检测，有利于更加有效地筛查出地中海贫血基因携带者，应用价值显著。
【关键词】地中海贫血；基因携带者；血清铁蛋白；平均红细胞体积
地中海贫血，又称为珠蛋白生成障碍性贫血，是一组遗传性、溶血性贫血疾病[1]。地中海贫血分布于世界很多地区，我国南方省份如广东、广西等较为多见。为了解围产期孕妇地中海贫血基因携带者筛查情况，本文采用平均红细胞体积（MCV）与血清铁蛋白（SF）联合检测方式，报道如下。
1资料与方法
1.1一般资料
收集地中海贫血产妇70例临床资料，年龄21~45岁，平均年龄（27.8±2.3）岁，未接受输血治疗。70例缺铁性贫血孕妇，年龄20~43岁，平均年龄（27.6±2.2）岁，未接受铁剂或输血治疗。70例健康孕妇，年龄21~44岁，平均年龄（27.9±2.1）岁，地中海贫血基因检测结果正常，血常规、血清铁、血清铁蛋白检测结果正常。
1.2 方法
1.2.1红细胞参数检测。采用Sysmex XE-21005血细胞分析仪及配套试剂。
1.2.2SF检测。在明确诊断后，未接受铁剂及输血前采集标本，采用西门子ADVIA centaur xp免疫化学发光分析仪及配套试剂检测。
1.2.3SI检测。标本采集后，采用西门子ADVIA 2400生化分析仪及配套试剂检测。
1.2.4基因诊断。采用跨断裂口-聚合酶链反应（gap-PCR）及反向点杂交-聚合酶链反应（RDB-PCR）技术检测地贫基因，PCR扩增仪为ABI-Verti96，使用深圳益生堂生物科技公司配套试剂及仪器， [2]。
1.3观察指标
详细收集三组孕妇检测结果，包括红细胞8项参数，即红细胞计数（RBC）、红细胞比容（HCT）、平均红细胞体积（MCV）、平均血红蛋白含量（MCH）、平均血红蛋白浓度（MCHC）、红细胞分布密度（RDW）、网织红细胞（RET）、血红蛋白含量（Hb），铁代谢指标，即血清铁蛋白（SF）和血清铁（SI）[3]。
1.4统计学处理
详细整理本组研究所得数据，在SPSS19.0统计学软件包中对计数资料和计量资料进行处理并分析，前者通过（n%）描述数据，组间数据比较经x?检验；后者采用（`x±s）表示数据，正态分布数据经t检验，在P<0.05时，表示差异存在统计学意义。
2结果
2.1红细胞参数比较
地中海贫血孕妇、IDA孕妇MCV、MCHC、Hb、MCH、HCT、RET与健康孕妇比较差异显著（P<0.05），IDA孕妇RBC低于健康孕妇（P<0.05），地中海贫血和IDA孕妇MCV、MCHC比较具有明显差异（P<0.05），见表1。
表1 三组对象红细胞参数比较
注：与健康组比较，*P<0.05，与IDA组比较，#P<0.05
2.3敏感性和特异性分析
在70例地中海贫血患者中，MCV敏感性为98.57%；70例IDA孕妇中，MCV诊断敏感性为92.86%。单项MCV诊断地中海贫血敏感性为98.57%，特异性为54.29%；MCV联合SF诊断地中海贫血特异性为97.14%。RDW诊断地中海贫血敏感性为38.57%，特异性为82.86%。
3讨论
地中海贫血是妊娠期妇女常见症状，其发病原因和机制较为复杂，迄今尚未完全阐明，可能与珠蛋白基因缺失或点突变有关，地中海贫血包括4种类型[4]，即α型、β型、δβ型、δ型，以α型、β型较为常见。在妊娠期，孕妇体内血浆容量高，对血液进行稀释；或者孕妇存在遗传铁利用障碍；再或孕妇体内铁元素缺乏，导致贫血，均会增加地贫发生风险。目前临床对地中海贫血缺乏特效方案，患者只能通过输血维持生命。因此孕妇应定期产检和基因诊断，有效预防和避免地贫患儿出生，提高人口质量。检测α型和β型地中海贫血基因，是目前诊断地中海贫血的“金标准”[5]。在临床医疗技术不断发展的背景下，虽然分子生物技术具有较高的可靠性和准确性，但往往费用较高，且所要求的检测条件普遍高，难以在临床广泛推广及应用。
随着血细胞分析仪的应用，扩大了血液学常规检测范畴，红细胞参数检测在地中海贫血诊断中引起了重视。从本组研究结果来看，IDA和地中海贫血孕妇MCV水平均低于健康组，提示两者均为小细胞性贫血，且地中海贫血孕妇MCV降低幅度大于IDA，可将MCV作为鉴别IDA和地贫的重要指标。同时研究发现，在地贫诊断敏感性方面，MCV为98.57%，对IDA诊断敏感性为92.86%，提示MCV对地贫、IDA诊断敏感性较高。在人体造血过程中，铁担任着重要角色，大多数地中海贫血患者铁代谢异常，地贫是幼红细胞利用铁障碍，IDA是体内贮存铁缺乏，故不同贫血患者，其铁代谢水平存在差异。本组结果显示，地贫孕妇SF水平较健康组、IDA组显著上升，SF可反映出铁贮存情况，可预测骨髓铁贮存量，对IDA诊断准确性较高，可用于鉴别地贫和IDA[6]。本文将SF和MCV联合诊断地贫，结果显示诊断特异性高达97.14%，大大高于单项MCV诊断特异性，故SF联合MCV诊断价值较高，可用于产前地中海贫血基因携带者的筛查。另外，育龄期女性地贫基因携带者常缺铁，在诊断地贫合并IDA时，可能存在漏诊风险，还需进一步改进。
【参考文献】
[1]古志良.MCV 与RBC 脆性试验正常的地中海贫血80例分析[J].医药前沿,2012,02(14):227-227.
[2]杨惠新.OFT与MCV联合检测在地中海贫血产前筛查中的应用[J].海南医学,2012,23(9):95-96.
[3]谭玉萍.血常规MCV、MCH在产前地中海贫血筛查中的应用价值[J].华夏医学,2014,27(5):62-64.
[4]黄金芬.产前地中海贫血的基因诊断进展研究[J].医药前沿,2013,21(36):56-57.
[5]谢建渝,虞柯静,罗文梅等.423例孕妇地中海贫血筛查及基因检测结果分析和临床意义[J].检验医学与临床,2014,14(10):1325-1327,1330.
[6]林志远,李亚红,梁玉全等.MCV与SF联合检测对筛查产前地中海贫血基因携带者的价值[J].黑龙江医学,2009,33(4):246-248.
论文作者:颜善活
论文发表刊物:《医师在线》2016年2月第3期
论文发表时间:2016/6/4
标签：地中海论文; 孕妇论文; 红细胞论文; 基因论文; 携带者论文; 产前论文; 血清论文; 《医师在线》2016年2月第3期论文;