段亚萍
（西安市第九医院妇产科 陕西 西安 710054）
【摘要】目的：探究产前超声检查软指标在染色体异常筛查中的价值，并在临床工作中进行推广使用。方法：选取在我院进行产前染色体异常筛查的孕妇10574例，对孕妇超声检查结果进行回顾性分析，分析是否存在染色体异常软指标。结果：本组共筛查胎儿10645例，其中19例出现染色体异常，染色体异常发生率为0.18%。单一软指标异常，染色体异常发生率为0.42%，而2项及以上软指标异常染色体异常的发生率为8.15%，2项及以上软指标异常染色体异常的发生率要明显高于单一软指标异常的胎儿，差异具有统计学意义（P<0.05）。结论：超声检查在产前染色体异常的筛查中具有重要的应用价值，多项软指标异常胎儿染色体异常的发生率明显增加，具有重要的临床意义。
【关键词】染色体异常；产前筛查；超声软指标
【中图分类号】R714 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752（2015）10-0188-02
新生儿中染色体异常的发生率为0.1%～0.2%左右，但近年来随着环境的变化，染色体异常的发生率有上升的趋势[1]。染色体异常发病率较高的主要有21-三体综合征、18-三体综合征以及13-三体综合征等，染色体异常的患儿不仅对患儿自身有严重的影响，而且会给家庭、社会带来一定的负担，因此对染色体异常的胎儿进行早期诊断和处理对于优生优育具有重要的价值[2]。超声检查是一种重要的产前筛查措施，其筛查染色体异常主要有两种表现，一种为胎儿结构的畸形，一种为软指标的表现[3]。超声软指标能够在一定程度上表明胎儿有染色体异常的风险，但是软指标异常在正常胎儿中也可能体现，因此如何利用超声软指标筛查染色体异常患儿具有重要的价值，我院对此进行了探究，现报告如下。
1.资料与方法
1.1 临床资料
选取2009年6月-2014年6月在我院进行产前染色体异常筛查的孕妇10574例，共筛查10645例胎儿（其中双胎71例），年龄24～38岁，平均（30±6.8）岁，孕周20～32周。
1.2 检查方法
仪器选用Vosulon730Expert及Vosulon730pro彩超仪，选择3.5～5.0MHz探头频率。主要检查指标为胎儿是否存在结构畸形以及是否存在染色体异常相关软指标。软指标异常相关诊断标准：（1）颈项部软组织增厚：颈项软组织的厚度为骨板外侧缘与皮肤外侧缘之间的距离，若此距离在16～18w超过5mm或者是18～24w超过6mm为颈项部软组织增厚。（2）脉络丛囊肿：脉络丛在脑部横切面上呈现一强回声，具体位于侧脑室内，若在此强回声中出现类圆形无回声暗区应考虑脉络丛囊肿。（3）肾盂增宽：取两肾盂横切面，对其前后径的最大值进行测量，若在32周前其值超过4mm或者是32周后其值超过7mm则应考虑肾盂增宽。（4）肠管局部强回声：超声下见胎儿局部或多处肠管出现强回声，强度与骨骼相似。（5）心室强光点：在心室腔的游离缘出现强回声，强度与骨骼相似，但无声影[4]。
1.3 染色体核型分析
在超声定位下取羊水或脐带血进行培养，并进行核型分析。
1.4 统计学方法
结果采用SPSS 10.0 统计学软件进行处理并进行统计学分析，组间对比用x2检验，计量资料采用t检验，P<0.05为差异具有统计学意义。
2.结果
2.1 单一软指标异常检出情况
本组共筛查胎儿10645例，其中19例出现染色体异常，染色体异常发生率为0.18%。胎儿单一软指标异常检出情况见表1。
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表1 胎儿单一软指标检出情况
软指标 例数 发生率（%）
肾盂增宽 270 2.54
脉络丛囊肿 5 0.05
颈部软组织增厚1009 9.48
局部肠管回声增强 58 0.54
心室强光点 558 5.24
2.2 软指标异常与染色体异常的发生率
在出现软指标异常的胎儿中，其中1900例出现单一软指标异常，出现染色体异常8例，而出现2项及以上软指标异常胎儿135例，出现染色体异常11例，由此可得，2项及以上软指标异常染色体异常的发生率要明显高于单一软指标异常的胎儿，x2=81.37，P<0.05，差异具有统计学意义（具体见表2）。
表2 软指标异常与染色体异常的发生率
染色体异常 例数 染色体异常发生率（%）
单一软指标异常 8 0.42
2项及以上软指标异常 11 8.15
3.讨论
染色体异常对于人口素质以及人口质量的提升都有着严重的威胁，因此产前染色体异常的筛查就成为产前筛查的一项重要工作[5]。染色体异常可能会表现为胎儿身体结构的畸形，从而在超声下能够做出直观的判断，但有些染色体畸形可能并不存在结构的异常[6]。而超声软指标的异常与染色体异常是否出现结构畸形关系不大，因此可以作为判断胎儿是否出现染色体异常的一项危险因素。目前应用比较广泛的软指标包括颈部软组织增厚、局部肠管回声增强、心室强光点、肾盂增宽以及脉络丛囊肿等[7]。研究表明[8]，正常胎儿也可能出现超声软指标阳性，因此仅凭一项软指标阳性误差较大，而多项软指标均阳性则胎儿染色体异常的危险性则明显增加，本组对超声软指标在判断胎儿染色体异常中的价值进行了探究，取得了比较好的效果。
本组对10574例孕妇的产前筛查记录进行了回顾性分析，共筛查胎儿10645例。其中出现软指标异常的胎儿2035例，其中1900例为单一软指标异常，而135例为多项软指标异常。其中发生率最高的软指标异常为颈部软组织增厚，而研究也表明，颈部软组织增厚在产前染色体异常的筛查中灵敏度和特异性较高。本组研究还发现，单一软指标异常，染色体异常发生率为0.42%，而2项及以上软指标异常染色体异常的发生率为8.15%，2项及以上软指标异常染色体异常的发生率要明显高于单一软指标异常的胎儿，也与之前的研究相符。
综上所述，软指标异常在产前染色体异常的筛查中意义重大，当胎儿出现多项软指标阳性时，应高度怀疑染色体异常的可能性，并进行侵入性的产前检查以明确诊断，有利于优生优育的发展。
【参考文献】
[1] 欧阳淑媛，陈秀兰，李胜利等.产前超声表现与染色体异常相关分析[J].中国妇幼保健，2009，24（4）:569-574.
[2] 杨文娟，吴青青，姚苓等.产前超声筛查胎儿心脏异常表现与染色体异常的相关性研究[J]. 中华医学超声杂志，2011，8（4）:765-771.
[3] 张月莲，郑梅玲，化爱玲等.产前诊断指征在胎儿染色体异常诊断中的价值探讨[J]. 实用妇产科杂志，2009，25（12）:724-726.
[4] 陆林苑，唐海深，江陵.超声软指标异常与胎儿染色体病的相关性及预后分析[J].中国妇幼保健，2013,28（7）:1196-1198.
[5] 楚伟，高健，李亚丽等.超声软指标在产前诊断染色体异常中的临床意义[J].中国妇幼保健，2014，29（31）:5165-5166.
[6] 李秋玲，查艺葆.超声软指标在产前诊断胎儿染色体异常中的价值[J].中国优生与遗传杂志，2014,2（2）:39-41.
[7] 黎燕，林琳华，任景慧等.早中孕期胎儿超声软指标与染色体异常的相关性研究[J].中国妇幼保健，2014,29（5）:773-776.
[8] 任芸芸，李笑天，张月萍等.中孕期超声筛查胎儿染色体异常软指标的临床价值[J].中国实用妇科与产科杂志，2008，24（1）:41-43.
论文作者:段亚萍
论文发表刊物:《医药前沿》2015年第10期供稿
论文发表时间:2015/7/21
标签：染色体论文; 异常论文; 指标论文; 胎儿论文; 超声论文; 产前论文; 筛查论文; 《医药前沿》2015年第10期供稿论文;