（百色市妇幼保健院 广西 百色 533000）
【摘要】目的：分析研究胎儿颈项透明层增厚和胎儿染色体异常以及严重结构畸形等之间的关系，掌握胎儿颈项透明层增厚对于评估胎儿预后中存在的价值，为临床提供有力的依据。方法：选取我院在2014年1月到2016年1月在我院进行产前检查，孕周在11～13+6周单胎妊娠的孕妇资料进行回顾性分析，其中检测其胎儿颈项透明层厚度大于等于2.5mm孕妇共84例，其中80例孕妇在知情同意下接受介入性产前诊断，分析其胎儿染色体核型。结果：所选取的80例胎儿颈项透明层增厚孕妇中，存在胎儿异常的20例，占总数的25.0%。其中10例胎儿属于非整倍体染色体核型，1例为性染色体异常。剩余9例患者染色体正常，但是在后续超声检查中显示异常胎儿先天性心脏病5例，唇腭裂2例，脑积水2例。结论：为孕妇开展胎儿颈项透明层检测，属于直接反映胎儿是否存在异常的一项关键指标，在早期胎儿畸形筛查和产前检查中非常重要，将颈项透明层增厚作为开展早期干预的依据，能够保证介入性产前诊断更具有效性，应该在临床产前检查中大力推广使用。
【关键词】颈项透明层；产前检查；染色体异常
【中图分类号】R714.53 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752（2017）16-0189-02
颈项部透明层厚度指的是在妊娠早期通过超声波下了解胎儿颈项背部皮肤层和筋膜层之间软组织的最大厚度。临床中引发淋巴回流障碍的因素包括遗传、感染以及解剖超声等，继而产生透明层增厚。通过最近10年的大量研究显示，胎儿颈项透明层厚度增厚和其染色体异常、超声异常导致的胎死宫内、新生儿死亡等具有直接关系，所以通过超声检测对胎儿颈项透明层厚度实施产前诊断非常关键[1]。本文选取我院在过去两年之内所检查的孕周在11～13+6周孕妇资料进行回顾性分析，其中检测其胎儿颈项透明层厚度大于等于2.5mm孕妇资料共84例，为80例胎儿实施介入性产前诊断，分析其染色体核型，通过随访记录80例孕妇的妊娠结局和新生儿情况，现汇报如下。
1.资料与方法
1.1 一般资料
选取我院在2014年1月到2016年1月在我院进行产前检查，孕周在11～13+6周单胎孕妇资料进行回顾性分析，所有孕妇全部接受经腹超声检查，其中检测其胎儿颈项透明层厚度大于等于2.5mm患者资料共84例，84例患者的平均年龄为24.5±1.6岁，其中大于35岁患者6例；为80例患者开展介入性产前诊断，分析胎儿染色体核型，通过随访记录孕妇妊娠结局，其中包括新生儿情况以及超声检查情况。
1.2 方法
采用意大利百胜MyLab 90彩色多普勒超声诊断仪，对胎儿头臀径实施测量，对于胎儿头臀径处于45mm到85mm之间，合适孕周处于11～13+6周，获取胎儿正中矢状切面，放大影像至胎儿头部和上胸部占据75％的图像，同时在胎儿自然曲度状态下测量胎儿颈部软组织和皮肤间的半透明组织的最大厚度，一共测量3次，记录最终测量所得值。
介入性产前诊断方法：根据孕妇情况选择如下方法：（1）绒毛穿刺：妊娠11～14周超声引导下经腹绒毛穿刺，取绒毛组织0.1～0.2ml送检。（2）羊水穿刺：妊娠18～24周超声引导下行羊膜腔穿刺，取羊水20ml送检。（3）脐带穿刺：妊娠24～32周超声引导下行脐血管穿刺，取脐血2ml送检。
染色体分析方法：采用G显带320条染色体核型分析法。
1.3 统计学处理
所得数据通过SPSS20.0统计软件进行处理，将所得P值用来判断是否存在统计学意义。
2.结果??
所选取的80例胎儿颈项透明层增厚孕妇中，存在胎儿染色体异常及胎儿结构异常的20例，占总数的25.0%，其中10例胎儿属于非整倍体染色体核型，1例为性染色体异常。剩余9例患者染色体正常，但是在后续超声检查中显示异常胎儿先天性心脏病5例，唇腭裂2例，脑积水2例。详细数值见表。
60例通过随访没有出现异常，全部活产，新生儿情况较好。80例颈项透明层增厚胎儿中存在异常胎儿20例，占总数的25%，其中检测出11例胎儿存在染色体异常核型，具体分布情况为：21-三体7例，18-三体2例，13-三体1例，45X1例。其中21-三体颈项透明层范围在4.8mm到7.6mm之间，平均厚度为6.8mm，在孕18周后通过实施羊水染色体核型检查得到确诊；18-三体颈项透明层6.1mm，13-三体颈项透明层6.3mm，胎儿早期出现颈项透明层增厚现象，孕中期通过超声检查显示存在面部、心脏以及肢体等畸形，全部接受羊水检查获得确诊；45X患者中颈项透明层厚度在5.8mm，通过超声检查显示颈项透明层极度增厚，接受羊水检查获得确诊。
3.讨论
颈项透明层指的是胎儿颈后皮下组织内液体积聚厚度，能够直接反映于声像图中，颈项透明层改变和孕妇孕周密切相关，正常颈项透明层厚度随着孕周的升高出现增加，当孕妇妊娠14周之后，胎儿的淋巴系统快速发育，引流颈部后淋巴液向颈内静脉，导致颈项透明层慢慢消退。因此检查颈项透明层只可以在孕11～13+6周，胎儿头臀长度在45mm到84mm时。将45mm选作测量下限，主要是由于此时期胎儿畸形一般不会出现漏诊，将84mm选取为上限，主要是因为此时对于怀有异常胎儿的孕妇能够安全的终止妊娠，通过大量研究显示，成功测量颈项透明层成功率高达98%以上[2]。关于颈项透明层增厚的生理机制现在还不是非常明确，很多专家学者认为，一方面为胎儿染色体异常所导致，大概有10%左右颈项透明层增厚胎儿存在染色体异常，另一方面为正常胚胎发育期间胎儿颈部淋巴管和颈静脉窦连接在10周到14周形成，胎儿颈项透明层一般在14周之后慢慢消退，各类因素导致淋巴系统发育迟缓以及回流受阻，会产生淋巴液过多积聚在颈后部，从而引发颈项透明层增厚现象。还有一部分胎儿存在颈项透明层增厚但是染色体正常却伴随心脏结构畸形情况，主要是由于胎儿心脏畸形继发心力衰竭，导致颈静脉压出现升高，致使颈部淋巴回流受到阻碍，产生淋巴液过多积聚在颈后，导致水肿。颈项透明层增厚的程度和胎儿异常存在密切关联，颈项透明层越厚代表胎儿异常几率越高，有资料显示，当颈项透明层处于2.5mm时，90%胎儿属于正常胎儿，仅10%胎儿为异常胎儿，但是当颈项透明层厚度达到6mm时，90%胎儿属于异常胎儿，仅存在10%正常胎儿[3]。因为颈项透明层增厚和胎儿异常关系密切，因此当早期还没有发生结构异常之前，颈项透明层属于非常可靠的指标，针对颈项透明层增厚胎儿，需要为其实施产前咨询，开展介入性产前诊断，一般对于诊断明确的异常胎儿，建议终止妊娠。现在最常见的产前诊断方式为绒毛或是羊水、脐带血胎儿细胞培养染色体核型分析，在早期开展绒毛活检技术，可以及早发现异常胎儿，及时终止妊娠，降低对孕妇的生理创伤，缓解孕妇的心理压力，与羊水、脐带血检查比较优势更为显著[4]。通过对本文所选患者的研究显示，80例颈项透明层增厚患者中，存在胎儿染色体异常及胎儿结构异常20例，占总数的25.0%，其中10例胎儿属于非整倍体染色体核型，1例为性染色体异常。剩余9例患者染色体正常，但是在后续超声检查中显示异常胎儿先天性心脏病5例，唇腭裂2例，脑积水2例。
综上所述，颈项透明层检查属于一项比较成熟的技术，属于孕早期判断胎儿不良妊娠结局的有效手段，能够为早期胎儿畸形筛查提供可靠的依据，具有临床推广价值。
【参考文献】
[1] Shamshirsaz AA，Salmanian B，Ravangard SF，et al. Nuchaltranslucency and cardiac abnormalities in euploid singleton pregnancies [J].J Matern Fetal Neonatal Med，2012，41（11）：92-97.
[2]陆叶，孙淑湘，张亚俊.60例孕 11～13+6周颈项透明层增厚胎儿的妊娠结局分析[J].中国优生与遗传杂志，2012，20（7）：80-82.
[3] Weiner Z，Weizman B，Beloosesky R，et al. Fetal cardiacscanning performed immedi ately following an abnormalnuchal translucency examination [J].Prenat Diagn，2013，9（1）：48-50.
[4]余章斌，韩树萍，郭锡熔.孕早期胎儿颈项透明层增厚对染色体异常产前筛查价值的Meta分析[J].南京医科大学学报：自然科学版，2013，29（4）：569-576.
论文作者:罗秀晖
论文发表刊物:《医药前沿》2017年6月第16期
论文发表时间:2017/6/21
标签：胎儿论文; 颈项论文; 透明论文; 染色体论文; 异常论文; 核型论文; 孕妇论文; 《医药前沿》2017年6月第16期论文;