泉州市第一医院儿科 福建泉州 362002
【摘 要】目的：分析国内外歪嘴哭综合征新生儿的现状、临床特点及研究进展。 方法：报告2016年6月-2016年12月泉州市第一医院新生儿科收治的3例新生儿歪嘴哭综合征病例，结合万方数据库、中国知网搜索到的相关资料，分析我国各地区新生儿歪嘴哭综合征的现状，临床特点及研究进展。 结论：新生儿歪嘴哭综合征常为表象，多合并其他器官系统畸形，一经发现应有针对性地进行全面、系统的检查，争取及早发现存在的其他畸形并早期进行积极干预、随访、复查，尽可能避免不良结局的发生。
【关键词】歪嘴哭综合征；新生儿；多发畸形；先天性心脏病；治疗
新生儿歪嘴哭面容（asymmetric crying facies，ACF）系由于单侧口角肌发育不全导致的先天性发育异常，表现为哭闹时健侧口角下拉，而患侧口角不动，从而表现为双侧口角不对称，但双侧额纹、鼻唇沟和双眼闭合均对称，吸吮正常，无流涎现象。当歪嘴哭面容同时合并其他系统畸形时，则称为歪嘴哭综合征（asymmetric crying syndrome，ACS）。由于该病患儿哭闹时才会表现出异常，加之很多家属缺乏对该病的基本认知，使其未能被及时发现，而部分医生特别是基层儿科医生本身对该病认识不够，亦容易导致漏诊或者误诊【1】。现报告泉州市第一医院新生儿科2016年6月-2016年12月收治的3例新生儿歪嘴哭综合征病例，并结合万方数据库、中国知网搜索到的相关资料进行综合分析，以提高对该病的认识。
病历资料1：患儿，男，13天，以“发现皮肤黄染10天，发热1小时”为代诉于2016-07-17入院。患儿系G1P1胎龄39+3周于外院顺产娩出。产前无胎膜早破，出生时羊水、胎盘、脐带情况不详，出生体重2800g，Apgar评分不详。生后即哭，哭声响，哭闹时出现口角向右侧歪斜，否认出生窒息、抢救史。入院前1小时患儿洗澡后出现全身皮肤泛红，伴口周发绀，发热，体温未监测，拟“1.新生儿黄疸；2.发热原因待查；3.新生儿歪嘴哭综合征？”收住入院。其母30岁，血型O型，孕期按时产检无特殊，其父32岁，血型O型，父母均体健。入院查体：软腭无裂开，哭闹时口角向右侧歪斜，安静时鼻唇沟对称，抬头时眉纹对称，逗引笑时双侧口角无歪斜。呼吸尚平稳。口周无发绀，咽无充血。胸廓无畸形，心律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。余无明显阳性体征。辅助检查：2016-7-22心脏超声：心脏结构及血流未见明显异常；2016-7-25头颅MRI：双侧大脑半球弥漫异常信号，考虑脑水肿。遗传代谢筛查，染色体检测因家属拒绝未完善。治疗经过：入院后予蓝光照射退黄，头孢哌酮舒巴坦抗感染，弥可保营养神经，营养支持等处理后，患儿病情好转，抗感染、营养脑神经疗程未足，家属要求自动出院，劝说无效，予办理自动出院。出院诊断：1.新生儿病理性黄疸；2.新生儿感染；3.新生儿歪嘴哭综合征？出院后随访至今，患儿生长、发育均正常，现能扶站，歪嘴哭面容无改善。
病历资料2：患儿，刘晓兰之子，男，12小时，以“溢奶后呛咳、发绀30分钟”为代诉于2016-11-28入院。患儿系G1P1孕39周于我院产科顺娩娩出，产前无胎膜早破，出生羊水清，脐带无绕颈，胎盘、胎盘完整，出生体重2720g，Apgar评分9分（肤色扣1分）-10分-10分。生后即哭，哭声可，哭闹时可见嘴角向右侧歪斜。入院前30分钟，患儿喂奶后出现溢奶，随后出现呛咳、口周发绀2次，拟“1、吸入综合征；2、歪嘴哭综合征”收住入院。生后母乳按需喂养，胎粪已排，小便已排。其母血型不详，孕期定期产检，无特殊，其父血型不详，家族史无殊。入院查体：哭声响，哭闹时可见嘴角向右侧歪斜，口唇稍发绀，可见软腭及悬雍垂裂。胸廓无畸形，吸气性三凹征阴性，双肺呼吸音粗，双肺可闻及痰鸣音。心律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。四肢肌张力可，原始反射稍减弱。余无明显阳性体征。辅助检查：2016-11-30 腹部彩超示：肝、脾、胆囊、双肾未见异常；2016-12-02 心脏彩超示：心脏结构及血流未见明显异常；2016-12-02 耳声发射：右侧未通过，左侧通过。遗传代谢筛查，染色体检测因家属拒绝未完善。治疗经过：入院后予抗感染，营养脑神经，营养支持等治疗后，家属要求自动出院，出院诊断：1.新生儿吸入性肺炎；2、歪嘴哭综合征；3.腭裂（I度）；4.高乳酸血症 5.新生儿黄疸 6.新生儿脑损伤。出院后失访（家属拒绝回访）。
病历资料3：患儿，章丽琼之大女，女，4小时，以“生后反应稍差4小时”为代诉于2016-12-05入院。患儿系G4P2孕38+6周于我院产科因“疤痕子宫”经腹剖宫产娩出，出生时羊水清，脐带无绕颈，胎盘、胎膜完整，出生体重2290克，Apgar评分9（皮肤颜色扣1分）-10-10分。生后反应稍差，哭声稍低，哭闹时可见嘴角向左侧歪斜，拟“1.低出生体重儿；2.双胎之大”收住院。其母血型“AB”，孕期定期产检，无特殊，其父血型不详，家族史无殊。入院查体：反应稍差，哭声稍低，哭闹时可见嘴角向左侧歪斜，安静时双侧嘴角对称，鼻唇沟对称，皱额时额纹对称。右耳耳屏前可见3个息肉，最大约0.3*0.6cm，口唇无发绀，胸廓无畸形，心律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。四肢肌张力可，原始反射稍减弱。余无明显阳性体征。相关辅助检查：心脏彩超、腹部彩超、遗传代谢筛查，染色体检测因家属拒绝未完善。入院后予小儿氨基酸营养支持等处理，入院第2天患儿家属拒绝继续治疗，自动出院。出院诊断：1.足月小样儿（小于胎龄儿，匀称型）；2.新生儿脑损伤？3.歪嘴哭综合征；4.双胎之大。出院后失访（家属拒绝回访）。
讨论：歪嘴哭面容由Pape和Pickering【2】于1972年首先命名。
期刊文章分类查询,尽在期刊图书馆国内外对歪嘴哭面容发生率的报道相差较大，我国一项单中心研究发现，14354例新生儿中出现歪嘴哭面容11例，发生率0.077%【3】。国外一项持续11年的大样本调查研究显示，67289例新生儿中有258例诊断为歪嘴哭面容，发生率为0.38%【4】。造成这种差距的因素是多发面的，并不能真实反映歪嘴哭面容的真正发生率，国内外医疗水平，民众健康意识，经济状况，环境因素，遗传因素都有可能对此产生影响。
2014年中国医学科学院北京协和医院儿科马明圣等【5】对国内48例歪嘴哭面容患儿进行分析总结发现，歪嘴哭面容占12例（25%），歪嘴哭综合征占36例（75%），提示歪嘴哭面容仅为表象，大部分有歪嘴哭面容患儿均存在其他器官系统畸形、22q11.2染色体微缺失等。进一步深入分析发现，歪嘴哭综合征合并的先天畸形以心脏畸形最为常见，其次为耳部畸形，其他畸形包括消化道畸形，腭裂，多指或并指，肌肉、骨骼畸形、泌尿生殖器畸形、中枢神经系统畸形、呼吸系统畸形等。
本文研究的三例患儿至少均合并一项畸形（分别有脑水肿，腭裂，右耳多发息肉），因患儿家属因素部分检查并未完善，三例患儿均有存在其他器官系统畸形的可能，亦符合上述研究结果，因样本量较小，不能真实反应本地区新生儿中歪嘴哭面容患儿合并其他器官系统畸形的比率。同时，因歪嘴哭面容/歪嘴哭综合征患儿常仅有哭闹时出现口角歪斜，平时与正常新生儿并无差异，很多家长并未引起充分重视，常因其他原因就诊时被发现。这也从另一个侧面反映出该病并未在人群中引起足够重视，除了与该病发病率较低有关，也与书籍、报刊、网络等媒体较少宣传教育有关，除此之外，广大医务工作者特别是儿科医生对该病缺乏深入了解也是不可忽视的因素。因该病常合并其他器官系统畸形，因此一旦发现新生儿有歪嘴哭综合征，建议进行全面系统的查体，完善各个器官系统的相关检查检验，及时发现存在的畸形并及时进行干预、纠正，将可能的损伤降到最低。
近年来多项研究显示歪嘴哭面容与染色体异常可能有关，而其中最常被提及的是22q11染色体微缺失，22q11染色体微缺失是我们熟知的面部和心脏发育异常的遗传因素【6-7】，，研究发现歪嘴哭综合征患者尤其是合并有心脏畸形的多存在22q11染色体微缺失【8】，，但是歪嘴哭面容的发生率与22q11染色体微缺失的发生率存在很大的差异【9】，，因此两者的关系仍有待进一步明确。本文研究的三例患儿只有一例完成心脏彩超检查，未见明显异常，两外两例因家属拒绝未完成，染色体检查均为完善，故无法评估。笔者认为除了家属重视不够、认识不足外，医护人员健康宣教、对病情解释不够到位也起着重要作用。
歪嘴哭面容本身的治疗目前并无特异、行之有效的治疗方法，因仅在哭闹时出现，不哭时正常，常未予处理。近年来有国外研究表明可以通过减弱未受累口角降肌的肌力来改善歪嘴哭面容。注射肉毒杆菌毒素A【10】，和筋膜移植法【11】，治疗均有效。因其常合并其他器官系统畸形，临床工作中更应注意提高警惕，一旦发现歪嘴哭面容患儿，应及时进行全面系统的排查，及时发现存在的畸形并尽早进行干预，将可能的不良预后降至最低。
参考文献：
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论文作者:吴伟立
论文发表刊物:《航空军医》2017年第6期
论文发表时间:2017/5/16
标签：歪嘴论文; 新生儿论文; 畸形论文; 综合征论文; 面容论文; 患儿论文; 染色体论文; 《航空军医》2017年第6期论文;