佛山市南海区妇幼保健院 广东佛山 528200
摘要：目的：调查和分析南海地区育龄妇女的β-地中海贫血分子流行病学情况。方法：此文予以研究的资料为2016年1月至2017年12月在南海区妇幼保健院接受孕前地中海贫血筛查的1849名育龄妇女，予以回顾性分析，研究1849名育龄妇女的β-地贫基因点突变状况。结果：1849名育龄妇女中，检出β-地贫基因点突变占据33.69%，其中，检出（SEA）基因缺失杂合子、（41-42）位点突变杂合子、（3.7）基因缺失杂合子、（654）位点突变杂合子、（-28）位点突变杂合子人数、（17）位点突变杂合子、（4.2）基因缺失杂合子、（SEA和4.2）基因缺失、（SEA和3.7）基因缺失杂合子、（71-72）位点突变杂合子、（QS）位点突变杂合子、（βE）位点突变杂合子、（43）位点突变杂合子、（27/28）位点突变、（3.7和4.2）基因缺失、（-29）位点突变杂合子、（Ⅰ-1）位点突变，分别占据52.49%、14.93%、8.19%、5.62%、5.46%、4.49%、3.53%、0.96%、0.96%、0.96%、0.96%、0.48%、0.32%、0.16%、0.16%、0.16%、0.16%。结论：南海地区育龄妇女的β-地贫基因点突变检出情况比较高，需要进一步加强本地区育龄妇女的孕前β-地中海贫血筛查。
关键词：南海地区；育龄；妇女；β-地中海贫血；流行病学
β-地中海贫血是因为β-珠蛋白基因存在缺陷而导致β-珠蛋白肽的肽链合成减少或是缺如引发溶血性疾病，具有遗传性特征，在中国的南方地区比较多见。而且，重型β-地中海贫血存在潜在致残性和致死性特点，现今主要是经由产前诊断减少重型β-地中海贫血患儿的出生[1]。本文开展分析的资料是在南海区妇幼保健院接受孕前地中海贫血筛查的1849名育龄妇女（时间为2016年1月至2017年12月），研究南海地区育龄妇女的β-地中海贫血分子流行病学情况。
1.资料与方法
1.1 基础资料
本文所调查的资料为在南海区妇幼保健院接受孕前地中海贫血筛查的1849名育龄妇女，调查时间是2016年1月至2017年12月，开展回顾性分析，年龄最低20岁，最高42岁，其年龄均值为（26.85±4.12）岁。纳入标准：自己愿意加入本调查研究；育龄妇女与其家属都签字医院下发的知情同意书，得到医学伦理会相关批准和运行。排除标准：存在精神疾病；存在心肺肝肾等严重疾病。
1.2 方法
自育龄妇女的肘窝静脉或肘正中静脉采集2毫升静脉血，将血液添加到EDTA-K2抗凝管，予以混匀之后放在4℃冰箱保持，在2小时内将血常规测定完成，在12小时内将血红蛋白电泳完成，对于发生异常血红蛋白条带的血液标本（MCV小于82fL且HA2大于3.5%）开展17种突变型β-地中海贫血基因分析，采取反向点杂交（RDB）技术对17种常见的β-地中海贫血基因点突变予以检测，操作步骤按照β-地中海贫血基因检测相关试剂盒说明书。
1.3 相关指标
统计并研究1849名育龄妇女的β-地贫基因点突变状况，并分析β-地贫基因点突变基因型。
2.结果
得到的结果数据呈现，1849名育龄妇女中，出现β-地贫基因点突变的妇女共有623名，占据百分比是33.69%（623/1849）。623名β-地贫基因点突变妇女中，检出（SEA）基因缺失杂合子人数最多，占据百分比是52.49%，其次是检出（41-42）位点突变杂合子人数，占据百分比是14.93%，再次是检出（3.7）基因缺失杂合子人数，占据百分比是8.19%，之后分别为检出（654）位点突变杂合子人数、检出（-28）位点突变杂合子人数、检出（17）位点突变杂合子人数、检出（4.2）基因缺失杂合子人数、检出（SEA和4.2）基因缺失人数、检出（SEA和3.7）基因缺失杂合子人数、检出（71-72）位点突变杂合子人数、检出（QS）位点突变杂合子人数、检出（βE）位点突变杂合子人数、检出（43）位点突变杂合子人数、检出（27/28）位点突变人数、检出（3.7和4.2）基因缺失人数、检出（-29）位点突变杂合子人数、检出（Ⅰ-1）位点突变人数，占据百分比分别是5.62%、5.46%、4.49%、3.53%、0.96%、0.96%、0.96%、0.96%、0.48%、0.32%、0.16%、0.16%、0.16%、0.16%。
表1 育龄妇女的β-地贫基因点突变基因型统计及分析
3.讨论
中国南方为血红蛋白病比较高发的地区，如果异常血红蛋白并存地中海贫血（α-地中海贫血或β-地中海贫血等），有可能引发中重度地中海贫血，现今还没有有效治疗方式，需予以长期的输血治疗，对其家庭及社会带来较大经济负担。
β-地中海贫血属于单基因遗传病，β-地中海贫血主要是因β-珠蛋白基因发生点突变、微小的缺失或是插入而引发的，而β-珠蛋白基因的突变类型包含多种[2-4]。此文相关数据展示出，1849名育龄妇女共检出33.69%β-地贫基因点突变，以（SEA）基因缺失杂合子最为常见，其次还有（41-42）位点突变杂合子、（3.7）基因缺失杂合子等。对β-地中海贫血的防治主要是对不存在症状的携带者开展筛查，且对高危育龄妇女开展产前诊断，防止重型β-地中海贫血患儿的出生[5-6]。
综上所述，南海地区育龄妇女的β-地贫基因点突变检出状况较高，应进一步增强本地区育龄妇女的孕前β-地中海贫血筛查，减少β-地中海贫血患儿的出生。
参考文献：
[1] 贺静，曾小红，徐咏梅等.中国云南汉族和傣族育龄人群的地中海贫血基因分析[J].中国实验血液学杂志，2016，24（1）：150-156.
[2] 涂志华，周知，吴维学等.海南省东方市育龄夫妇地中海贫血基因检测结果分析[J].中华地方病学杂志，2018，37（1）：69-72.
[3] 黄超群，曾云，杨海涛等.941对育龄高危夫妇地中海贫血基因结果分析[J].中华医学遗传学杂志，2017，34（2）：299-301.
[4] 沈寅琛，卢秀华，蒙燕等.南宁市六县六城区育龄人群地中海贫血基因突变类型分析[J].中国妇幼保健，2016，31（19）：4008-4009.
[5] 吴艳丽.梅州地区育龄人群地中海贫血基因的检测与分析[J].国际检验医学杂志，2015（4）：442-443.
[6] 韩文平，王树辉，徐琴等.贵阳地区育龄人群HbA2筛查轻型β-地中海贫血截断值的确定[J].贵州医科大学学报，2017，42（10）：1121-1124，1129.
基金：佛山市医学类科技攻关项目（2015AB000532）
作者简介：1976年生，病理与病理生理学硕士，副主任技师，主要从事分子遗产与细胞遗传检验工作。
论文作者:1杨发达,2谢煜楠,3谭桂彩,4黄广强,5黄勇,6
论文发表刊物:《中国误诊学杂志》2018年第26期
论文发表时间:2018/11/5
标签：地中海论文; 合子论文; 突变论文; 育龄论文; 基因论文; 检出论文; 妇女论文; 《中国误诊学杂志》2018年第26期论文;