长沙市妇幼保健医院 湖南长沙 410008
摘要：目的：分析产前检查中地中海贫血筛查的临床结果。方法：选取2015年10月～2017年12月我院妇科接收的200例孕妇资料进行分析，200例孕妇在产前均行地中海贫血筛查，检查地中海贫血阳性标本患者实施基因诊断，再筛查孕妇丈夫的地中海贫血筛查情况，筛查夫妇双方均为同型地中海贫血，对筛查结果和基因诊断结果、产前诊断结果进行统计分析。结果：200例孕妇筛查结果显示，地中海贫血筛查阳性22例（11%），基因诊断地中海贫血21例（10.5%）；α地中海贫血筛查阳性率、β地中海贫血筛查阳性率、基因诊断确诊率对比结果显示无差异（P＞0.05），无统计学意义；夫妇同型地中海贫血筛查结果为5例（2.5%），产前基因诊断结果显示，有1例（20%）为重症地中海贫血。结论：产前检查中地中海贫血筛查可以辅助孕妇完成地中海贫血临床诊断，及早发现胎儿的重症，对产前检查具有重要作用。
关键词：产前检查；地中海贫血；筛查；分析
地中海贫血也称作珠蛋白生成障碍性贫血，为遗传性溶血性贫血，是危害较大的遗传病，而地中海贫血在现阶段并没有根治的方法，所以，只有预防地中海贫血儿出生[1]，才能使疾病得到有效的控制，从而提高我国人口出生的素质[2]，减少重型地中海贫血患儿出生，而地中海贫血产前筛查也成为常规检查的项目，本次研究中，选取2015年10月～2017年12月我院妇科接收的200例孕妇资料进行分析，现将所有孕妇资料筛查结果总结分析如下。
1 资料与方法
1.1一般资料
选取2015年10月～2017年12月我院妇科接收的200例孕妇资料进行分析，所选200例研究对象排除了器官严重疾病，精神疾病及不能自主表达意愿的女性，对本次研究均知情情况下，签署了知情同意书。年龄20～40岁，平均年龄（29.1±2.9）岁；所有产妇配偶均在筛查范围内。
1.2方法
200例孕妇产前均行地中海贫血筛查，将其中地中海贫血呈阳性的高危标本实施基因诊断，经基因诊断孕妇要筛查其配偶情况，将夫妇同型地中海贫血要给予产前诊断。具体筛查方法为抽取孕妇的静脉血，经血细胞分析、血红蛋白电泳，以日本五分类血球计数仪和配套试剂检测孕妇的血红蛋白、红细胞平均体积等情况，再以全自动毛细管电泳仪和配套设备检测孕妇的红细胞平均血红蛋白，筛查出地中海贫血高危的病例，以聚合酶链反应和反向斑点杂交和DNA扩增技术实施基因诊断，当确诊为地中海贫血症状时，要筛查产妇丈夫，当筛查夫妇同型地中海贫血时，要给予产前诊断。当妊娠16周后，以脐带血穿刺术的方式抽取脐带血或者羊水，完成基因检查。经B超定位和引导后，当确诊出重型地中海贫血胎儿要实施引产术[3]。
1.3观察指标
观察并记录200例孕妇的地中海贫血筛查结果。其中地中海贫血筛查的高危指标分为血细胞分析，检测血红蛋白（Hb偏低）、红细胞平均体积（MCV＜fl）、红细胞平均血红蛋白（MVH＜27pg）；其中α地中海贫血阳性（血红蛋白电泳HbA2＜2.5%），β地中海贫血阳性（HbF＞3.5%）；δβ地中海贫血阳性（HbF升高）；重型地中海贫血经基因诊断α地中海贫血纯合子，β地中海贫血双重杂合子，β地中海贫血纯合子[4]。
1.4统计学方法
所有数值录入SPSS19.0软件分析，以%表示计数资料，x2检验，以P＜0.05表示差异具有统计学意义。
2 结果
2.1分析200例孕妇地中海贫血筛查结果
200例孕妇筛查结果显示，地中海贫血筛查阳性22例（11%），其中α地中海贫血16例（8%），β地中海贫血6例（3%）。
2.2分析22例地中海贫血基因诊断结果
基因诊断地中海贫血21例（10.5%）；α地中海贫血基因诊断确诊阳性率15例（7.5%），β地中海贫血基因诊断确诊6例（3%）。地中海贫血筛查和基因诊断结果对比，α地中海贫血筛查阳性率、β地中海贫血筛查阳性率、基因诊断确诊率对比结果显示无差异（P＞0.05），无统计学意义，见表1；
表1：分析地中海贫血筛查与基因诊断结果对比（n/%）
2.3分析产前基因诊断结果
夫妇同型地中海贫血筛查结果为5例（2.5%），产前基因诊断结果显示，有1例（20%）为重症地中海贫血，经基因诊断5例均为地中海贫血，地中海诊断符合率达100%。
3 讨论
轻型的地中海贫血患者临床仅表现出轻度的贫血症状，当疾病进展严重时患者临床会表现出严重的贫血和水肿、肝脾肿大等症状，甚至出现流产或死胎等不良结局。而重症地中海贫血患儿存活下来也需要长期输血的治疗，才能使生命得以维持，大多会夭折。地中海贫血为遗传性溶血性疾病，当夫妇为同型地中海贫血时，有25%机率胎儿会患有重型地中海贫血[5]。地中海贫血在出生缺陷中排到第三位，严重影响了我国的人口出生质量。临床对地中海贫血的治疗只有干细胞移植，而且并不能根治，只有控制重症地中海贫血患儿的出生，才能预防疾病。而产前筛查地中海贫血则为临床常用的方法，经过产前筛查和诊断，确诊后及早终止妊娠，才能杜绝患儿出生，确保我国人口的出生质量。本次研究中，所选200例孕妇均行地中海贫血筛查，筛查出阳性的孕妇再给予基因诊断，研究结果表明，200例孕妇筛查结果显示，地中海贫血筛查阳性22例（11%），基因诊断地中海贫血21例（10.5%）；α地中海贫血筛查阳性率、β地中海贫血筛查阳性率、基因诊断确诊率对比结果显示无差异（P＞0.05）；夫妇同型地中海贫血筛查结果为5例（2.5%），产前基因诊断结果显示，有1例（20%）为重症地中海贫血，与他人研究相符[6]。可见，地中海筛查仅应用血细胞分析、血红蛋白电泳的简单检测方法就可以判定高危孕妇，及早发现疾病，检查脐带血或羊水，及时发现重症胎儿，终止妊娠，使生育质量得到保障，而且这种检测方式操作简单，适合基层医院推广应用，还能减少孕妇的检查费用，具有重要临床应用价值。
综上，产前检查中地中海贫血筛查可以辅助孕妇完成地中海贫血临床诊断，及早发现胎儿的重症，对产前检查具有重要作用。
参考文献：
[1]王瑞，王淼，万建玉.孕妇地中海贫血外周血细胞特点及临床意义[J].中国医学工程，2015，23（5）：73-75.
[2]戴薇，许吟，马笙，等.某省户籍孕妇地中海贫血的产前筛查及产前诊断的实验研究[J].中国医药指南，2015，13（9）：62-63.
[3]徐湘民.地中海贫血预防控制操作指南[M].北京：人民军医出版社，2011：58.
[4]王燕燕，李晓辉，徐西华.地中海贫血诊治进展与我国现状[J].中国实用儿科杂志，2013，28（6）：473-476.
[5]孙烨.地中海贫血的产前筛查与诊断分析[J].中国实用医药，2016，11（15）：115-116.
[6]剑英，谢杏梅，李东至，等.广州地区产前检查人群地中海贫血流行病学分析[J].中国优生与遗传杂志，2013，21（2）：68-69.
论文作者:薛艳梅
论文发表刊物:《中国误诊学杂志》2017年第28期
论文发表时间:2018/3/12
标签：地中海论文; 筛查论文; 产前论文; 孕妇论文; 基因论文; 血红蛋白论文; 阳性论文; 《中国误诊学杂志》2017年第28期论文;