染色体微重复一般都是遗传
2023-01-09阅读(702)
问:13号染色体重复是遗传吗
- 答:胚胎染色体异常,说明不是遗传,是受精的时候发生变异。
染色体重复 - 遗传效应
1.位置效应(positioneffect):一个基因随着染色体畸变而改变它和邻近基因的位置关系,从而改变了表型效应的现象称位置效应。此可能是随着位置的改变也改变了和5′端调控元件的关系和距离,从而影响了基因的表达。
从表型效应的稳定性来看,可把位置效应分为两类,一类叫做稳定位置效应(stablepositioneffect),又称为S型位置效应。如果蝇的棒眼(Bar)基因B位于16区A段,在正常情况下没有发生重复,果蝇的复眼由779个小眼组成。呈椭圆形,但16A区发生重复时复眼中的小眼数随之减少,复眼呈长形,故称为棒眼。16A重复的次数和排裂方式有规律地影响着棒眼的程度。棒眼基因的重复引起的位置效应是稳定的,属于S型位置效应。
另一种位置效应是不稳定的,称为花斑位置效应(variegatedpositioneffect),也称为V型位置效应,常由易位而引起。
2.表型异常。如果在细胞或个体中既有重复又有缺失,总的基因组是平衡的话,除染色体重排引起的效应外,个体表型是正常的。但就整个的基因组而言若总量因重复而增加,那么某些基因及其产物的剂量也随之增加,如果这些基因或产物是重要的活必然会引起表型异常。如一些不平衡易位的患儿,由于染色体的重复常引起智力低下或表型畸型。
问:染色体重复遗传父母概率
- 答:染色体出现了微重复的情况,也就说明有染色体异常的情况发生染色体一旦发生了异常的情况,很有可能会导致宝宝出生之后出现身体发育异常的情况。建议患者及时到当地正规专科医院,通过咨询医生来选择是否需要通过引产手术终止妊娠。
2019-08-02
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董璐琳主治医师
全科湖北省中医院花园山院区
病情分析:人体细胞有二十三对染色体,一半来自母体,一般来自父体,因此染色体都是来自最初的卵子及精子,都是父母给的。不是基因突变,是染色体变异,既可能是父母遗传来的,也可能是染色体变异造成的。
问:基因微重复,很多人基因微重复,正常人基因会微重复吗
- 答:染色体微缺失微重复综合征,是由于基因组上染色体片段的缺失或重复(可能涉及多个基因)引起的一系列复杂多样的临床症状。此类疾病最常见的是染色体片段的缺失,其次为重复。常见的疾病有猫叫综合征、X连锁鱼鳞病、快乐木偶综合征、斑点状软骨发育异常综合征等。临床表现多样化,主要的症状为智力低下、发育迟缓、癫痫及伴有先天性心脏病等。染色体微缺失微重复基因检测是通过对染色体全基因组进行测序,获得DNA分子信息,结合生物信息学分析,能够提供染色体数目异常检测,并且对100K以上的临床意义明确的染色体微缺失微重复区域进行检测 。