期刊文章分类查询,尽在期刊图书馆郭俊 李小燕 杜杰 首都医科大学附属北京安贞医院－北京市心肺血管疾病研究所,心血管重塑相关疾病教育部重点实验室,心血管重大疾病防治协同创新中心 北京 １０００２９ 基金项目:国家自然科学基金资助项目(编号:８１２０００７４) 作者简介:郭俊(１９７７－),女,博士,副研究员,主要从事心血管分子病因学研究. 通信讯作者:杜杰(１９６３－),男,博士,教授,主要从事心血管分子病因学研究.
【摘要】 目的 探讨目前医科院校“遗传咨询”的教学现状及发展策略.方法 总结已有教学经验,探讨遗传咨询教育现状;通过分析需要学习遗传咨询的不同人群的特点,提出可行、可发展的普及遗传咨询知识的教学策略.结果 医科院校的必选课教育、针对在职人员的短期培训以及高水平国际、国内专题会议的召开,都是在医务工作者中普及遗传咨询的有效手段.结论 随着人类遗传学研究的快速发展及其临床遗传服务应用的不断推广,实践中对遗传咨询的需求日益增加.以上几种方法可以在更广泛医务工作者中普及遗传咨询知识. 【关键词】 遗传咨询;基因诊断;教学; 【中图分类号】R７６４【文献标识码】B 【文章编号】１００８－６３１５(２０１５)１２－１２４０－０１１
遗传咨询概念及发展现状遗传咨询是由咨询医师和咨询对象(遗传病患者本人或其家属)就某种遗传病在家庭中的发生情况、再发风险、诊断和防治上所面临的问题,进行一系列的交谈和讨论,使患者或其家属对该遗传病有全面的了解,选择最适当的决策.可分为婚前咨询、出生前咨询、再发风险咨询等[１].随着人类遗传学研究的快速发展及其临床遗传服务应用的不断推广,实践中对遗传咨询的需求日益增加. 遗传咨询的时机和对象是一个人在婚姻或生育方面遇到问题,意识到可能面临患遗传病的风险,或者本人或子女已患有遗传病等情况下的人群.遗传咨询的步骤包括以家系调查和系谱分析为主,并结合临床特征,再借助于基因诊断、染色体分析和生化分析等检查结果,对所询问的疾病作出正确诊断, 以确定是单基因、多基因病或染色体病;推算疾病复发风险率;向患者或家属提出对策或建议. 目前,大多数医院无专门的遗传咨询门诊.
２ 遗传咨询教学现状目前,医学生对遗传性疾病的掌握只限于书本而无临床实践机会,没有机会接触到遗传病病例,这将会导致临床医生缺乏对遗传病的认知能力.因此, 应对临床医学、检验等本科专业开开设遗传咨询教学内容.利用情景模拟等教学法使学生更好地理解遗传咨询的理论基础及临床意义,培养学生综合运用知识的能力[２].目前医科院校遗传咨询教育明显不足.
３ 遗传咨询教学经验与发展策略
３．１ 医科院校教育 由于遗传咨询的复杂性,需要教师具有深厚的理论知识基础.遗传咨询教育需要具备一定的临床医学、遗传学、药理学等知识.不但要求任课教师要熟悉各类遗传病的临床表现、发病机理,还需要熟悉各类遗传病的传递规律、传递方式、诊断方法、治疗方法和预后等方面的相关进展资料.
３．２ 举办遗传咨询培训班 随着基因组时代的到来,以基因导读为基础的遗传咨询是转化医学的重要方面,遗传咨询已经从经典的遗传病和出生缺陷,扩展到了到多基因病及个性化用药指导等咨询,遗传咨询将在日常的临床工作中发挥越来越多的作用.广大临床一线医护人员的知识结构亟需更新,并通过培训进一步加强其遗传咨询和分子诊断的报告解读能力.邀请国内甚至国际知名专家,系统进行的综合性遗传咨询培训,涉及遗传病、出生缺陷、复杂多基因病、个体化用药和基因组转化医学等各方面,并以实例形式加深理解.同时培训课程的设置要与时俱进,将专业基础知识、国际前沿进展的跟踪介绍等方面浅显易懂的呈现,特别应介绍在基因组时代可用于基因检测、分子诊断的手段多样和技术先进的各种诊断方法,尤其是利用新一代测序仪和基因芯片进行全基因组SNP、CNV、基因表达和突变分析和应用等,同时,可进行分子诊断临床实践和报告解读遗传咨询等情景案例教学.力求使培训学员在短短几日内,了解遗传咨询的内涵,为基因检测的临床应用输送专业的人才队伍.培训学员可以作为纽带,将知识进一步普及到更多的医务工作者.
３．３ 召开参加专题会议 目前遗传咨询领域的研究仍然处于加速发展阶段, 时时都有新的研究成果.最新成果的发布、最新研究的动向往往通过召开或者参加各种国内和同际的专题会议才能获得.定期召开国内国际讨论会,既可以使研究团队了解国际前沿发展方向,又可以给医务工作者提供接触最新知识、研究方法、成果、发展动向,跟顶尖学者专家交流的机会,增加医务工作者对此学科的兴趣及重要性的认知.每年召开国际会议,可以吸引更多医务工作者参与并了解遗传咨询.参与国内会议,可以在各种医科专业人员中介绍此领域.４ 展望随着遗传咨询的临床应用越来越广泛.对其基础及应用知识的普及将更加迫切.而此任务不能仅仅由临床医务工作者来完成,作为一个科学的重要进展,应该从医务工作者培养的最源头医科院校开始.而针对已在岗的医务工作者采取继续教育的方式更切实可行.只有遗传咨询知识在医务工作人员中普及,才能使遗传咨询更好的服务于临床. 参考文献[１] P．SHarper．GeneticCouncellinginMendelianDisorders(A)．HarperPS (eds),Practicalgeneticcounecelling [M]．London:Wright,１９８８:１８[ －４１． ２] 程小玲,张志敏,侯晓晖,李学英,遗传咨询情景模拟教学法在临床五年制本科教学中的应用[J]．教育教学论坛,２０１４,４６,２２５－２２７．
论文作者:郭俊 李小燕 杜杰
论文发表刊物:《中国综合临床》2015年12月供稿
论文发表时间:2016/3/8
标签：遗传病论文; 基因论文; 医务工作者论文; 医科论文; 知识论文; 基因组论文; 心血管论文; 《中国综合临床》2015年12月供稿论文;