中国人民解放军第二军医大学 200433
【摘 要】冠心病发病机制研究中，遗传因素为研究重点，在探究冠心病遗传因素时，全基因组关联研究具有关键性的意义，本文对冠心病全基因组关联研究进展做出综述。
【关键词】冠心病；遗传因素；全基因组关联研究
近年来，冠心病研究重点逐渐的倾向于基因组学研究，全基因组关联研究（GWAS）提供了有效的研究手段，促使研究向着良好的方向进展。
1国内外研究现状
1.1国外研究现状
关于冠心病GWAS，国外开始的比较早，而且已经取得了良好的研究成果。现如今，国外各个国家将冠心病GWAS设计方法作为研究重点，促使设计方法变得多元化。冠心病GWAS设计方法共包含两种：（1）多阶段对照组研究设计：此种设计方法仅需较短的时间即可形成研究结果，并可探寻出冠心病与多个因素之间的关系，在研究中使用的比较广泛[1]；（2）队列研究设计：选择研究人群时，以研究时并未患冠心病的人群作为目标人群，并对其进行分组，分组依据为病因或暴露程度，通过随访，了解一段时间内的发病率及病死率，推断出冠心病与基因型之间的关系。
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1.2国内研究现状
我国在进行冠心病GWAS时，分别研究了汉族与少数民族基因型与冠心病的关系。在汉族的研究中，采用对照设计的方法来进行研究，选取病例时，增加样本量，提高研究的可靠性，形成科学的结论，而在对少数民族研究时，通过少数民族研究时形成的研究成果，良好的支持GWAS发展中多民族特性，提高研究的科学性。
2冠心病GWAS研究的挑战
随着冠心病GWAS的进展，其在研究中也逐渐的面临了新的挑战。（1）对于已经分型位点的基因型，位点数据缺失或者位点未进行分型时，需要进行基因型填补，HapMAP数据为基因型填补的方法，可有效的提升GWAS的研究效率，增加冠心病的检出率；（2）当前，冠心病的易感位点及区域已经研发出多个，不过这些位点及区域之间相互独立，位点与位点、位点与环境之间的交互作用研究尚比较少；（3）GWAS中，研究阶段多为两个或多个，样本数量超过1000，增加研究时的成本，但由于样本数量与研究结果可信度之间正相关的特性，未来的研究中，应加强合作，并多采用Meta分析；（4）对于冠心病易感基因的研究，GWAS已经取得了良好的研究成果，但是解释冠心病遗传发病机制时，仅有小部分可以解释，大部分依然处于无法解释阶段，同时，临床实践中，仅应用了比较少的研究成果，在未来的冠心病GWAS研究中，应该加强研究成果的转化力度，提高GWAS研究成果的临床应用价值。
综上所述，冠心病GWAS取得了良好的进展，但在研究不断进步的过程中，再次面临新的挑战，还应加大冠心病GWAS的研究力度。
参考文献：
[1]沈鑫，马依彤.全基因组关联研究在冠心病遗传学中的应用进展[J].医学综述，2012，18（09）：1295-1297.
论文作者:霍子琪,王清松
论文发表刊物:《航空军医》2016年2期
论文发表时间:2016/5/24
标签：冠心病论文; 基因组论文; 研究成果论文; 位点论文; 多个论文; 方法论文; 基因型论文; 《航空军医》2016年2期论文;