马丹
（眉山市东坡区妇幼保健院超声科 四川 眉山 620010）
【摘要】 目的：探讨产前超声诊断胎儿畸形的临床情况；方法：选取2012年1月至2015年1月在我院进行产前超声检查发现并引产或分娩后证实为畸形的39例胎儿作为研究对象，对其进行回顾性分析；结果：39例畸形儿中，产前超声诊断出37例，检出率为94.88%，漏诊率为5.12%（2/39），其中神经系统畸形居多，占33.34%（13/39） 结论：产前行超声诊断胎儿畸形能方便快捷、准确地检查出各类胎儿畸形，从而能够指导孕妇及时终止妊娠，促进优生优育，降低出生人口缺陷。
【关键词】 产前；超声诊断；胎儿畸形
【中图分类号】R71 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752（2016）04-0106-02
胎儿畸形是产科临床上常见的一种疾病，不仅会给儿童留下终身残疾，甚至可危及到患儿的生命安全。近年来随着现代医疗诊疗技术的不断提高，临床上应用超声对孕妇及胎儿行产前检查，已经能够达到较高的准确诊断率。本文选取2012年1月至2015年1月在我院进行产前超声检查发现并引产或分娩后证实为畸形的39例胎儿作为研究对象，对其进行回顾性分析，具体情况现报道如下。
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1.资料与方法
1.1 一般资料
本组资料共计39例，均为2012年1月至2015年1月在我院进行产前超声检查发现并引产或分娩后证实为畸形的胎儿，孕妇年龄21-39岁，平均29.5±2.3岁，孕周14～40周。
1.2 仪器和方法
本组研究使用四维彩超仪，型号：MEDISON ACCUVIX V10，探头频率2～6MHZ；Acuson-XP128/10，探头频率2.5～3.5MHZ。检查时取孕妇平卧位，并行腹部纵横斜向检查。
2.结果
39例畸形儿中，产前超声诊断出37例，检出率为94.88%，漏诊率为5.12%（2/39），其中神经系统畸形居多13例（33.34%），颜面部畸形4例（10.26%），心脏畸形6例（15.39%），消化系统畸形4例（10.26%），泌尿系统畸形3例（7.70%），骨骼系统畸形3例（7.70%），呼吸系统畸形2例（5.13%），其他畸形4例（10.26%）。
3.讨论
胎儿畸形是产科常见的一种疾病，许多残疾往往相伴终生，甚至可导致患儿死亡，严重影响了患儿生命质量。及时检查出畸形胎儿并及时终止妊娠，对于优生优育具有重要意义。四维立体彩超能够直接对检查扑捉到的各项数据进行四维建模重构，从而能够直观显现出组织内部空间特征，大大提高了超声诊断的准确率。
本组研究表明：（1）胎儿神经系统畸形发生率最高，一般神经系统畸形早在孕12～14周即可准确诊断检查，故应在怀孕早期及时检查。诸如胎儿颅骨发育、脑积水等，均可在孕12～14周进行重点检查。对于检查中发现有轻度脑室扩张的，应给予多次复查确诊。需要注意的是临床上容易对一些较小的畸形如脑脊膜膨出、隐形脊柱裂漏诊率相对较高[1]，故应定期给予重点关注。（2）随着现代超声诊疗的发展和超声诊断仪器的技术升级，目前临床上已经可以实现直接对胎儿颜面部进行较为清楚的扫描扑捉。所以对胎儿颜面部畸形检出率已大大提高，如唇腭裂的产前检出率已高达94.88%以上。相比二维探头扫描到的声像信息，四维声像能够更直观、更真实的显示胎儿颜面部出现的畸形。通常而言，完全性唇裂多伴有腭裂，临床检查可见牙槽突出现回声中断和正常弧形消失，甚至可通过裂口观察到胎儿舌头的伸缩。（3）胎儿心脏畸形仍是目前临床上超声产前检查的一个难点，目前主要通过扑捉到的四腔心切面信息，来评估胎儿心脏各部分发育状况。一些常见的心脏畸形如左心发育不良、较大的房缺、室缺，二三尖瓣闭锁等畸形能够准确地检查排除。但一些心脏畸形并不能通过四腔心切面完全反映，故还需要结合左、右心室流出道切面辅助诊断。胎儿心脏畸形中房缺和室缺往往容易被漏诊误诊，主要是因为胎儿左右心室压力相当，分流速度相对较低，尤其是一些小的室缺、房缺畸形，很难准确分辨出。故行胎儿心脏检查时应尤其耐心仔细，给予必要的多角度、多切面、多次的检查，发现有可疑状况，应给予连续、长期的多次复查确认。需要注意的是心脏畸形多伴有染色体基因发生异常突变或遗传综合征，因此一旦发现胎儿有心脏畸形，应同时给予胎儿全身器官和染色体的检查。（4）产前超声诊断的另一难点在于胎儿的消化系统诊断。临床上常见有直肠尿道瘘、直肠阴道瘘等可导致肛门闭锁，而有个别病例尽管未见明显的肠管扩张，但仍可能发生肛门闭锁。可见产前超声检查并不能对肛门闭锁做出准确的判断。另外腹裂畸形也是临床上常见的一种先天性畸形，超声声像图检查可见腹壁皮肤强回声出现连续性中断，发现有该异常应予以进一步的检查。（5）胎儿泌尿系统的检查主要以羊水量判断[2]，检查发现羊水量过少时，应对泌尿系统主要是双肾做进一步的检查。（6）胎儿短肢畸形主要是软骨和成骨发育缺陷，通常分为致死性和非致死性两大类。非致死性骨骼异常患者尽管可以存活，但往往预后不佳，且往往会遗传至下一代。产前超声诊断胎儿骨骼发育的异常目前已不存在困难，但受胎儿体位影响，对于部分多指（趾）畸形往往检出率不够理想。（7）另外，产前超声对于胸、腹水的检出率比较理想，临床应用效果较佳。
四维超声在胎儿畸形检查中以其成像效果佳，能够非常方便地对待检区域进行不同角度地观察，故应用较为广泛，是产前检查中一个不可或缺的诊断手段。近年来，随着现代医学诊疗技术的不断发展，产前行超声诊断胎儿畸形已经成为一个重要的筛查应用，其能够方便快捷、准确地检查出各类胎儿畸形，从而能够指导孕妇及时终止妊娠，对于促进优生优育，降低出生人口缺陷具有重要的临床应用价值。
【参考文献】
[1]杨敏，王清.胎儿畸形产前超声诊断132例研究[J].中国现代医生，2013，5(23):73-75.
[2]刘润红.实时四维超声对胎儿体表畸形的诊断价值[J].实用医技杂志，2012，19(12):1279-1280.
论文作者:马丹
论文发表刊物:《医药前沿》2016年2月第4期
论文发表时间:2016/5/20
标签：畸形论文; 胎儿论文; 超声论文; 产前论文; 检出论文; 心脏论文; 准确论文; 《医药前沿》2016年2月第4期论文;