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摘要：目的 研究探讨孕中期母体进行产前筛查和产前诊断的临床意义和医学价值，分析产前筛查联合产前诊断下母体减少产生缺陷的作用。方法 回顾性统计了我市某院2015年8月-2016年8月期间收治孕中期产前筛查、产前诊断的孕妇。通过对本组150例进行血清甲胎蛋白和绒毛膜促性腺激素定量检测，来实现对母体及新生儿出生的跟踪，最终确定产前筛查、产前诊断下减少新生儿出生缺陷率的价值。结果 本组150例进行产前筛查，筛查结果显示DS高风险6例、ES高风险1例、NTD高风险1例。高危率依次为4.0% 、0.67% 、1.33% 。结合产前诊断结果来看，DS高风险6例中有3例确诊，ES高风险1例诊断确诊，NTD高风险2例均确诊，且在风险值评估环节漏判2例。结论 产前筛查结果及风险评估为后期的产前诊断提供了较为显著的支撑，保障了诊断成功率。诊断确诊的8例中有6例是通过产前筛查提前评估出来，进一步表明对孕中期孕妇进行产前筛查、产前诊断的必要性和临床意义，大幅控制降低了新生缺陷率。
关键词：孕中期母体； 产前筛查； 产前诊断； 出生缺陷率
出生缺陷即先天异常，具体就是指胚胎在发育过程中因一些内外因素造成结构或功能异常。随着医疗技术水平的发达以及条件的改善，给予了较大的保障，且诱发率也较低。可是，一旦出现出生缺陷，将会给家庭带来沉重负担。基于此，卫生部一直强调，提高出生缺陷检出率，对于提高人口素质意义重大。本次专题探究，结合医院实际，以期间收治的部分孕中期产妇为例，进一步探讨分析孕中期母体产前筛查和产前诊断的作用及推广价值。
1 资料与方法
1.1一般资料
本次临床研究，回顾统计我市某院2015年8月-2016年8月期间收治孕中期产前筛查、产前诊断的孕妇。通过对本组150例进行血清甲胎蛋白和绒毛膜促性腺激素定量检测，来实现对母体及新生儿出生的跟踪，最终确定产前筛查、产前诊断下减少新生儿出生缺陷率的价值。150例孕妇，来院进行产前筛查孕周均在13到20周内；年龄范围在22到38岁；平均年龄为27.6±11.5岁。
1.2方法
本组150例孕中期孕妇，首先抽取样本血清，均为空腹下静脉抽取2-3mL ，并装入到分离胶促凝剂真空采血管中。完成后，即可静置离心提取血清，将提取到的血清样本直接放置-20摄氏度的冷冻环境下保存。一定时间后，采用1420型半自动时间分辨仪，进一步检测150例血清样本中的血清甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素[1]。
对于150例孕中期孕妇的胎儿缺陷风险评估，需要具体结合孕妇的实际情况，包括年龄、孕周、糖尿病史等。之后即可利用2T分析软件来对150例母体腹中胎儿缺陷风险值综合评估。
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在指标评估和标准判定方面，将DS高风险切割值为设为1:250，将综合征高风险切割值设为1:350 。按照以上标准，当血清甲胎蛋白中位数的倍数不低于2.5时，即该例具有NTD风险；当绒毛膜促性腺激素不低于2.5或者不高于0.25时，且血清甲胎蛋白中位数倍数不高于0.5 ，可将此类母体作为异常病例来对待，后期可通过绒毛染色体核型分析确诊。
1.3统计学处理
对以上相关数据，均使用SPSS19.0统计软件，组间数据样本t检验，卡方值表示。
2 结果
下述表1统计呈现的是本组150例孕中期孕妇产前筛查与产前诊断的结果统计情况。从中可以看到，本组150例进行产前筛查，筛查结果显示DS高风险6例、ES高风险1例、NTD高风险1例。高危率依次为4.0% 、0.67% 、1.33% 。结合产前诊断结果来看，DS高风险6例中有3例确诊，ES高风险1例诊断确诊，NTD高风险2例均确诊，且在风险值评估环节漏判2例。
3 讨论
本组150例，对于检出的缺陷婴儿，基本上是由于先天性、遗传性或者不良环境所致，也可或字节称之为结构性畸形和功能性异常。关于对孕中期母体进行产前筛查与产前诊断的临床价值、现实意义，可谓是不言而喻[2]。随着人口规模的不断扩大，再加上新一代青年人群性观念的大幅转变，也使得出生缺陷率有所增高。不仅给家庭，乃至整个社会都带来了较大的负担。本着人本理念，正确的产前筛查与产前诊断是非常有必要的，也是新时期提升我国出生人口素质的重要途径。本组150例孕中期孕妇，DS及其它严重出生缺陷儿的产前筛查和产前诊断,较为直观的将高风险观察对象明确了出来。通过产前筛查的有效性，进一步降低了产前诊断的盲目性。此次150例中，产前筛查结果及风险评估为后期的产前诊断提供了较为显著的支撑，保障了诊断成功率。具体来看，150例中产前诊断确诊的8例中，有6例均是通过产前筛查提前评估出来，占到了75.0% ，这一数据进一步表明对孕中期孕妇进行产前筛查、产前诊断的必要性和临床意义。
结合本次研究结果来看，今后还需要加快进步。故此，为了提高产前筛查的工作质量，最大限度降低漏判的高危胎儿。故此，简单提出几点建议。第一，对于孕中期来院检查的孕妇，应当严格按照规范流程来操作。包括抽血环节、离心分离血清环节、标本转送环节、冷藏环节等等，均需要严格规范。尤其是在冷藏环节，应当尽量避免血清标本被反复冻融，继而影响到筛查结果的有效性。第二，工作人员应当加强相关知识的宣教，使孕妇能够充分了解到产前筛查的预期目的，以及潜在的风险性，以及检查的必要性。协助孕妇规范书写申请单，确保填写资料信息的准确无误。第三，对于少部分情况特殊的孕妇，应当建立随访跟踪档案，以此来保障产前筛查工作的整体质量。
参考文献
[1] 王庆琴, 刘萍, 郝明,等. 产前诊断与产前筛查[J]. 河北医药, 2016, 38(10):1581-1584.
[2] 吕时铭, 朱宇宁. 产前筛查与产前诊断的发展与思考[J]. 中华检验医学杂志, 2014, 37(4):241-244.
论文作者:张亚萍，
论文发表刊物:《医师在线（学术版）》2019年第03期
论文发表时间:2019/4/10
标签：产前诊断论文; 产前论文; 筛查论文; 血清论文; 高风险论文; 孕妇论文; 母体论文; 《医师在线（学术版）》2019年第03期论文;