[关键词] 羊膜腔穿刺术；羊水细胞染色体核型；高龄孕妇；畸形儿；预见性诊断；染色体异常
[Abstract] Objective To investigate the karyotype analysis of amniotic fluid cell culture by amniocentesis in the second trimester of pregnancy, and to improve the predictive diagnosis of fetal malformation. Methods a total of 714 elderly pregnant women admitted to our hospital from January 2017 to December 2018 were randomly selected for amniocentesis and ultrasound diagnosis before amniocentesis. Amniocentesis was performed to extract amniotic fluid from pregnant women. Amniotic fluid cells were cultured and chromosome samples were prepared to analyze the chromosome karyotype and fetal chromosome abnormality of amniotic fluid fetal cells of elderly pregnant women. Results 714 cases of chromosomal abnormalities were classified into 21 trisomy syndrome, 18 trisomy syndrome, sex chromosome abnormality and other chromosomal abnormalities. There are 23 cases of chromosomal abnormalities in the elderly pregnant women, the detection rate is 3.22%; among 714 cases of elderly pregnant women, 450 cases are 35-39 years old, 9 cases of fetal chromosomal abnormalities are found, the detection rate is 2.00%, which is the lowest; 31 cases are 44-46 years old, 3 cases of fetal chromosomal abnormalities are found, the detection rate is 9.68%. Conclusion amniocentesis and amniotic fluid cell chromosome culture can effectively detect the chromosomal abnormalities of the fetus, effectively diagnose the abnormal fetus in the delivery of the elderly pregnant women, and significantly reduce the defect rate of the newborn.
[Key words] amniocentesis; amniotic cell chromosome karyotype; elderly pregnant women; malformed children; predictive diagnosis; chromosome abnormality
高龄的孕妇进行分娩时会对母体造成危险，与此同时也增加了胎儿的畸形，应用羊膜腔穿刺羊水细胞培养可以有效的诊断胎儿染色体的核型，是一种产前常用的有效诊断方法[1]。高龄孕妇属于高风险孕妇一般都会利用羊膜腔穿刺羊水细胞培养对胎儿的染色体进行检查，随着医学技术的不断进步，羊膜腔穿刺的技术也逐步的完善，孕妇产前检查的意识得到了提高，不断的加强对优生优育重视的程度，因此，羊膜腔穿刺羊水细胞培养的应用范围逐渐扩大[2]。该文随机选取就诊于该院2017年1月—2018年12月收治的714例高龄孕妇，为了探索发病原因对分娩前预见性进行研究，分别询问孕妇的病史、个人史与婚育史，并给予羊膜腔穿刺前相关检查及超声诊断，对高龄孕妇进行孕中期羊膜腔穿刺羊水细胞培养染色体核型进行分析，现报道如下。
1 资料与方法
1.1 一般资料
该文随机选取该院就诊于该院的714例高龄孕妇为研究对象，所有孕妇均行羊膜腔穿刺抽羊水，进行羊水细胞培养。孕妇的年龄为35～46岁，孕妇的孕周为19～25周。纳入病例标准：①年龄在35岁及以上的孕妇；②无羊膜腔穿刺禁忌症者；③无严重慢性疾病者；④签署了知情同意书，并接受随诊。
1.2 检测方法
①羊水采样：术前完善血常规、血型、凝血四项、肝肾功能、乙肝两对半、抗HCV、抗HIV 、RPR、TPPA检查及产科超声估计孕龄、胎儿数量、羊水量、胎盘位置等情况检查，排除羊膜腔穿刺禁忌症的高龄孕妇，如：先兆流产、有感染征象，术前2次测量体温（腋温）高于37.2°C；出血倾向（血小板≤70×109/L，凝血功能检查有异常），中央性前置胎盘或前置、低置胎盘有出血现象；妊娠合并症及产科并发症等。
期刊文章分类查询,尽在期刊图书馆在具备抢救条件的手术间完成羊膜腔穿刺术，穿刺前嘱孕妇排空膀胱，取仰卧位，具体步骤：常规消毒腹部皮肤，铺无菌巾，采用B超引导下确定最佳穿刺部位，穿刺腹壁后进到羊膜腔，并拔出针芯开始抽取2 mL羊水丢弃，更换注射器再抽取约20 mL羊水，分装于2支15 mL的无菌离心管中，插入针芯并拔出穿刺针，对穿刺点进行局部的消毒后覆盖无菌纱布，用胶布进行固定。②羊水培养：2支分装有羊水的无菌离心管按照2 000 r/min的离心速度离心10 min后弃去上清液，保留约0.5 mL羊水细胞层，每管加入4 mL一生骏羊水细胞培养液（粤穗食药监械（准）字2013第140005），吸管轻混匀，移至25 cm2方形一次性培养瓶中。在温度为37℃、5%的二氧化碳培养箱中进行静止恒温培养1周。可见成纤维样或上皮细胞生长，当细胞生长旺盛，在贴壁细胞层的背景上出现圆形细胞时，可视情况换液，换液24～48 h后，若细胞生长状况良好，即可终止细胞培养并收获，然后进行制片，完成羊水染色体制备，常规320条带G显带进行分析。
1.3 统计方法
采用常规的Excel软件工作表对数据进行收集与分析，并利用百分比描述性分析。
2 结果
2.1 染色体的核型异常情况分布
该文选取的714例高龄孕妇中染色体异常的分类有21三体综合征、18三体综合征、性染色体异常和其它的染色体异常。有23例高龄孕妇的染色体出现异常，检出率为3.22%；其中12例为21-三体综合征，检出率为1.68%；1例为18-三体综合征，检出率为0.14%；3例为性染色体异常，检出率为0.42%；7例为其它的染色体异常，检出率为0.98%。
2.2 不同年龄高龄孕妇的胎儿染色体异常检出率比较
714例高龄孕妇中35～39岁占450例，发现胎儿染色体异常例数9例，检出率为2..00%；40～41岁高龄孕妇占135例，发现胎儿染色体异常例数为5例，检出率为3.70%；42～43岁高龄孕妇占98例，发现胎儿染色体异常例数为6例，检出率为6.12%；44～46岁高龄孕妇占31例，发现胎儿染色体异常例数为3例，检出率为9.68%。
3 讨论
高龄孕妇的年龄不断增加致使孕妇的卵巢不断的衰老，且卵母细胞的质量也逐渐的衰老，细胞收缩、细胞膜起泡、核小体的DNA断裂及染色体固缩等都会对受精卵质量产生影响，进而增加了下一代染色体溢出发病的风险[3]。目前，随着产前的诊断技术不断提高，孕妇的优生、优育意识不断增强，在临床利用羊膜腔穿刺羊水细胞培养对胎儿染色体的核型进行分析的应用逐渐增多[4]。介入性穿刺具有一定风险性，0.5%左右的羊膜腔穿刺都会可能导致孕妇出现流产及胎儿丢失的现象。夫妇双方的机体内、外环境等因素发生改变都会引起胎儿先天性染色体出现异常等染色体病，其中有染色体数目及结构异常。介入性产前诊断可以对缺陷胎儿的出生起到预防的作用，是提高优生、优育的重要方法之一。
据相关文献报道，新生儿染色体异常发生率为0.1%～0.2%，最常见的染色体异常为21-三体综合征，其次是18-三体综合征和性染色体异常[5]。根据孕中期羊膜腔穿刺羊水细胞培养的孕妇染色体核型分析，21-三体综合征是染色体异常中最常见的一种胎儿染色体疾病，18-三体综合征、性染色体异常的也有一定发生率，其他染色体异常导致染色体疾病的发生率均较高，与文献报道的基本一致[6]。该文研究结果显示，所选取的714例高龄孕妇中染色体异常的分类有21-三体综合征、18-三体综合征、性染色体异常和其它的染色体异常，有23例高龄孕妇的胎儿染色体出现了异常，检出率为3.22%；其中12例为21-三体综合征，检出率为1.68%；1例为18-三体综合征，检出率为0.14%；3例为性染色体异常，检出率为0.42%；7例为其它的染色体异常，检出率为0.98%。研究发现高龄孕妇异常核型检出率（3.23%）现在高于普通的人群[7]。714例高龄孕妇中35～39岁占450例，发现胎儿染色体异常例数9例，检出率为2..00%；40～41岁高龄孕妇占135例，发现胎儿染色体异常例数为5例，检出率为3.70%；42～43岁高龄孕妇占98例，发现胎儿染色体异常例数为6例，检出率为6.12%；44～46岁高龄孕妇占31例，发现胎儿染色体异常例数为3例，检出率为9.68%；结果表明：年龄越高的孕妇，其胎儿的染色体异常检出率越高，高龄孕妇的年龄与其胎儿的染色体异常发生率呈正相关，羊膜腔穿刺羊水细胞培养在高龄孕妇的产前诊断中对减少胎儿染色体病的诊断中具有重大的意义[8]。
综上所述，高龄孕妇在产前进行羊膜腔穿刺羊水细胞培养可以对胎儿染色体异常的情况进行有效的检测，有效的对高龄孕妇分娩畸形胎儿进行预见性的诊断，进而降低了新生儿的缺陷率，达到了优生的目的，提高了出生人口素质。
[参考文献]
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论文作者:岳新颖
论文发表刊物:《世界复合医学》2020年1期
论文发表时间:2020/4/30