摘要：我国对于强直性脊柱炎基因学已经具有几十年的研究历史，强直性脊柱炎目前是一种常见的高度可遗传的慢性炎性疾病，会对患者的脊柱造成侵犯，并且会累积到外周关节、骶髂关节等。真对于强直性脊柱炎进行的治疗；当前主要是采用药物、康复理疗以及手术等治疗方式，虽然在很大程度上能够有利的提高患者的生活质量，但是因为其病情进展缓慢，所以被患者容易忽略，导致病情逐步向着更严重的程度发展，从而演变为关节功能丧失，活动严重受限甚至致残失去自主生活能力。强直性脊柱炎的发病与环境和遗传等因素具有直接的联系，其中基因学的遗传因素在强直性脊柱炎的发展中起到了极为关键的作用，本研究主要针对强直性脊柱炎患者的基因学研究进展进行分析。
关键词：强直性脊柱炎；基因学；研究进展
强直性脊柱炎在我国是一种发病率较高的脊柱关节病，它主要是以患者的骶髂关节以及脊柱附属关节等组织出现炎症性病变，并且强直性脊柱炎还是一种自身的免疫性疾病。强制性脊柱炎因为自身具有发病时间较长、早期无明显、病程进展缓慢的一种组织性病变，所以，对于强直性脊柱炎的早期诊断相对比较的困难，所以通常利用影像学观察到患者相关组织的病变之后，并确诊为强直性脊柱炎已经是处于疾病的中后期阶段，所以，在一定程度上对于患者的中轴脊柱造成不可逆的损伤。并且强直性脊柱炎的发病群体主要是青壮年群体，并且男性的发病率要高于女性，而且此种疾病的发病早期所出现的身体不适症状也会极其容易被患者忽略，这也导致强直性脊柱炎的致残率居高不下，所以，对于强直性脊柱炎的早期诊断十分的重要。由于当前的病因还尚不明确，但是其发病因素与环境和基因等具有直接的关系。但是基因具有多态性，下面将对强直性脊柱炎的基因多态性的研究进展进行论述。
一、内质网氨基肽酶-1基因
这种基因是属于属于氨基肽酶 M1，并且可以在抗原加工中具有良好的作用，主要作用是在递呈至组织相容性复合体Ⅰ类分子的抗原肽进行加工的过程中能够发挥出作用。并通过基因组研究已经确定 ERAP-1 基因的单核苷酸多态性与多种疾病之间具有密切相关的联系，特别是前置性脊柱炎[1]。除此之外，也有专家研究发现，该分子基因在发生突变后将会导细胞膜表面的诸多炎症因子的受体数量得到相应的增加，从而使得炎症反应的发生得到增加。这提示 ERAP-1基因的多态性在强直性脊柱炎的发病机理中具有十分重要的作用。国外的Kü?üksahin 经过研究发现，ERAP-1（rs26653）位点的基因多态性在一定程度上使得罹患强直性脊柱炎的风险率得到了极大程度上的提升，并且该基因的多态性与强直性脊柱炎的活动性具有直接的相关性，认为 ERAP-1 基因多态性可能是导致患者发生强直性脊柱炎的危险因素。另外，国外有一项关于 ERAP-1 变异与东亚人群患强直性脊柱炎相关性的Meta 分析结果表明，ERAP-1 位点（rs27037、rs30187）基因多态性与强直性脊柱炎的发生具有直接的联系。
期刊文章分类查询,尽在期刊图书馆另外，也有研究表明，该分子与人白细胞抗原-B27的基因具有关联作用以及相互作用，将会对于强直性脊柱炎患者的的发生发展具有共同的影响[2]。
二、肿瘤坏死因子-α 基因
肿瘤坏死因子-α又可以称之为恶病质素，其基因位于人类的6号染色体中，相对分子质量约kD，并且TNF R1以及TNF R2是两种受体类型。结果显示，TNF-α 基因在强直性脊柱炎患者中呈高表达的状态下，并且与强直性脊柱炎患者的活动性具有相关性，认为其在强直性脊柱炎的发生过程中具有极其重要的作用，而TNF-α基因的调控会受到其内在的基因多态性的影响，提示TNF-α 基因多态性与强直性脊柱炎病具有直接的联系。Li 等的一项荟萃分析结果发现，TNF-α 基因位点 - 857C/ T 多态性可能增加 AS 的易感性。
三、人白细胞抗原-B27 基因
人白细胞抗原-B27基由于主要组织相容性复合体基因，所以的具有高度的遗传变形。目前对于此基因与强直性脊柱炎的相关性文献资料已有较多的报道，大家普遍认为 HLA-B27 是与强直性脊柱炎的发病具有密切的联系。有一项研究结果发现，HLA-B27 与摩洛哥人强直性脊柱炎的易感性具有相关性[3]。这表示，对于人群的HLA-B27 亚型的分布进行研究，可以有利于人类遗传学的研究，并且对于分析遗传因素与强直性脊柱炎的易感性具有非常重要的作用。而Colbert的研究则主要是表明，HLA-B27 分子空间构造上的错误折叠可以促使核转录因子κB，途径的活化，从而对于强直性脊柱炎的发生发展造成一定程度上的影响。除此之外，HLA-B27的SNPS以及强直性脊柱炎的遗传风险评分模型如果用在主要症状出现之前对于强直性脊柱炎的高风险个体进行识别，将会对于强直性脊柱炎患者的早期治疗以及有效地预后判断具有极其重要的作用[4]。
总结
综上所述，强制性脊柱炎是一种以遗传因素为基础，并且主要由免疫、环境等因素所参与的一种免疫介导性疾病。强直性脊柱炎的发生发展与基因的多态性具有十分紧密的联系，这些基因在强制性脊柱炎的发展与演变中起到了相互制约的作用，但是，当前对于其中具体的机理还并不明确。因此，还需要对此进行更多的研究，详细的了解强直性脊柱炎的具体的发生机制，为强直性脊柱炎的诊断、治疗以及有效的预后判断提供更加准确的依据。
参考文献
[1]白世杰，托娅，张保平，等．强直性脊柱炎及其相关基因HLA—B27检测的研究现状[J]．分子诊断与治疗杂志，2016，8（3）：201．212.
[2]张 璐，邹红云，余伍忠，等.强直性脊柱炎患者 TNF-α表达水平测定分析[ J].中国实验诊断学，2014，18（4）：589 - 592.
[3]郝晓娟，杜娟丽，张 强，等.以急性前葡萄膜炎为首发症状的强直性脊柱炎43例临床分析[J].陕西医学杂志，2017，46（1）：77-78.
[4]陈素君.强直性脊柱炎后凸畸形矫形临床路径实施的变异程度分析[J].医学临床研究，2014，（11）：2208-2211.
论文作者:陈付彩
论文发表刊物:《航空军医》2019年9期
论文发表时间:2019/9/24
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