（岳阳市妇幼保健院遗传优生科 湖南岳阳 414000）
摘要：目的 分析加强孕中期产前筛查、遗传咨询和心理干预对优生产生的效果，总结并阐明且临床应用的价值和意义。方法 选取门诊近半年的孕中期孕妇9826例作为研究对象，所选孕妇门诊均行产前筛查，加强对孕妇的遗传咨询和心理干预，统计分析产前筛查结果，分析孕妇的妊娠结局。结果 经产前诊断，共有高危孕妇790例，21三体高危有697例，18三体高危57例，NTD高危38例，性染色体高风险10例，13三体高风险1例，其他高风险1例，阳性率为8.04%，共有非高危孕妇9036例；9826例孕妇中有48例异常妊娠孕妇。结论 定期接受产前检查能够有助于患儿的确诊，加强对孕妇的遗传咨询和心理干预能够明显减少异常妊娠的发生，对于优生优育有重要的积极意义。
关键词：产前筛查；遗传咨询；心理干预；优生；作用观察
唐氏综合征是临床上发生率较高的新生儿先天性疾病，患有唐氏综合征的胎儿存活率不高，存活的婴儿多伴有严重的的智力障碍、特殊面容、畸形或是生长发育障碍【1】，给家庭和社会带来极大的痛苦和负担，及时发现并采取相应的措施十分必要。但是目前临床上关于诱发唐氏综合征发生的相关因素不甚了解，对于疾病发生的机制未完全掌握，也没有治愈唐氏综合征的治疗方案，因此只有通过定期参与孕期检查，给予孕妇科学有效的指导才能有效预防唐氏综合征的发生，实现优生优育。
1资料与方法
1.1一般资料
本研究特地选取门诊2016年7月1日至2016年12月31日期间门诊孕妇9826例，平均年龄（30.23±5.23）岁，孕周15-20+6周，平均孕周（17.52±2.35）周。所选孕妇无严重的妊娠期并发症发生，无严重的器官病变或内科疾病，所选孕妇未有严重的认知交流障碍，在了解本研究相关内容后自愿签署知情同意书。
1.2方法
孕妇做好相应的信息记录工作后，采取孕妇的空腹外周静脉血液2-3ml制作血液标本，离心分离后取上清液，若是不能及时送检的标本应置
于适宜的条件下保存；采用Eu和Sm双标记法和荧光法测定AFP和β-HCG值，利用相应的软件系统进行评估【2】，结合孕妇的年龄、体重、身高、孕周、胎数、有无并发症、不良生活习惯等进行综合评定，观察患有染色体疾病的风险；同时对孕妇做好相应的遗传咨询工作和心理护理，告知孕妇染色体疾病发生的危害、发生的风险等，让孕妇做好相应的心理准备，告诉孕妇日常生活工作中应该注意的相关事项，告知孕妇定期接受孕期筛查的重要性，叮嘱孕妇按时来院复查，并根据孕妇的实际情况和病情资料，为孕妇制定相应的孕期筛查计划，进行科学合理的指导；最后针对孕妇进行科学专业的心理指导，了解孕妇的背景资料和相关家庭情况，掌握孕妇的知识文化水平和工作环境等，根据孕妇心理的变化情况，选用不同的心理指导措施缓解孕妇的不良情绪，告知孕妇保持良好心态的重要性，多与孕妇进行交流沟通，增进孕妇对医护人员的信任感，护理人员应多讲述治愈成功的案例，帮助孕妇树立积极面对疾病和人生的自信心。根据产前筛查结果，给予必要的孕妇染色体疾病诊断。
1.3观察项目和指标 统计产前筛查和诊断结果，分析孕产的妊娠结局。
1.4统计方法 采用SPSS18.0系统软件统计分析资料；其中选择（n，%）表示计数资料，（±s）表示计量资料。
期刊文章分类查询,尽在期刊图书馆
2结果
2.1产前诊断和筛查结果分析
所有孕妇均接受产前筛查，其中862例孕妇接受胎儿无创DNA产前检测，在9826例孕妇中共有产前筛查高危孕妇790例，其中21三体高危有697例，18三体高危57例，NTD高危38例，性染色体高风险10例，13三体高风险1例，其他高风险1例，筛查阳性率为8.04%，其中有380例孕妇接受羊水染色体检查，其中性染色体异常孕妇5例、13三体综合征1例、18三色综合征2例、21三色综合征12例及其他异常2例。其中320例产前筛查高危未接受羊水染色体检查，行产前诊断B超检查发现胎儿结构异常26例。
2.2孕妇妊娠结局的比较
所选孕妇经产前筛查发现共有790例为高危孕妇，有9036例孕妇为非高危孕妇；其中高危孕妇中正常妊娠率为93.92%（742/790），异常妊娠率为6.08%（48/790）；剩余9778例孕妇均为正常妊娠。
3讨论
本研究实验数据证实，检测孕妇血清中的标志物质有助于染色体异常疾病的发现和提前诊断，而加强遗传咨询力度，采取科学合理的干预措施能够有效降低异常妊娠的发生率，保障产妇及婴儿的生命健康安全，达到优生的目的，值得在临床上大力推广。
以往临床上多采用羊水穿刺或绒毛活检的手段进行检查，虽然诊断的准确性、特异性和灵敏性均较高，但是其对孕妇和胎儿的损害也较大，羊水穿刺和绒毛活检均是侵入性操作，造成孕妇流产的可能性【3】，不符合以人为本的治疗理念，临床应用价值不高，不值得在临床上大力推广；胎儿无创DNA产前检测是一项新型孕期宝宝染色体检测技术，同时兼具安全性，但其检查费用高，临床推广困难；而本研究采用的检测孕妇血清中的相关物质，其准确性也较高，同时兼具安全性，几乎未对胎儿和孕妇造成损害，不易导致流产等不良后果的发生，具有高效安全的特点，值得在临床上大力推广。
随着优生优育的观念不断深入人心，人们对于孕妇及胎儿的生命健康安全和生长发育重视程度日渐提高，相关的临床研究逐渐增多，大量的研究结果表明，出生的缺陷或是患有先天性疾病与多种因素有关，遗传因素、生物、环境、母体的精神状态等均是相关的影响因素【4】，长期处于恶劣的生存环境，难免影响胎儿的生长发育和孕妇的精神状态，环境对孕妇及胎儿造成的影响较大，除却环境因素，孕妇的生活习惯、饮食习惯、运动习惯等均能降低或增加胎儿患病的几率；近几年来人们愈加重视精神卫生健康，不少的研究结果同样表明，孕妇的心理状态和精神状态能够严重影响胎儿，胎儿能够敏感的感受到孕妇的感情和心情变化，过度的精神压力增加胎儿对致畸剂的敏感性【5】，从而导致胎儿畸形的发生；针对上述情况给予孕妇实施必要遗传咨询和心理干预尤为重要，加强对孕妇的知识健康教育，让孕妇明白日常生活中应该注意的问题，加强对患者的心理干预，降低胎儿畸形发生的风险，同时增强治疗方案的效果，最终实现优生的目的。
参考文献
[1]张矛，王亚琴，张敏等.中孕期产前筛查1269例结果分析[J].陕西医学杂志，2014，（10）：1335-1336.
[2]雷桔红，张礼婕，王苏梅等.综合性心理干预对产前筛查高风险孕妇妊娠结局的影响[J].护理学杂志，2013，28（6）：81-83.
[3]武秀珍.综合性心理干预对产前筛查高风险孕妇妊娠结局的影响[J].临床医药文献电子杂志，2015，（17）：3403-3403，3406.
[4]Darwiche，Joelle，Lawrence，Cindy，Vial，Yvan et al.Anxiety and Psychological Stress Before Prenatal Screening in First-Time Mothers Who Conceived Through IVF/ICSI or Spontaneously[J].Women &；health，2014，54（5/8）：474-485.
[5]张方芳，徐永莲，张光艳等.孕中期产前筛查/产前诊断在减少出生缺陷中的价值[J].中国妇幼保健，2013，28（28）：4711-4713.
论文作者:陈丽娅,邬洪梁
论文发表刊物:《航空军医》2017年第18期
论文发表时间:2017/11/18
标签：孕妇论文; 产前论文; 胎儿论文; 筛查论文; 染色体论文; 心理论文; 综合征论文; 《航空军医》2017年第18期论文;