包头市第八医院 内蒙古包头 014040
我院于2015年收治一名身材矮小患儿，经一系列相关检查及染色体核型分析，确诊为“特纳综合征”。给予重组人生长激素治疗，身高明显改善，并出现自发月经来潮。现报道如下：
一般资料：
患儿女14岁3个月，患儿七岁时发现与比同龄人明显矮小，生长缓慢，每年长高仅2-3cm，智力可，视物清，否认头外伤史，无头疼及多饮多尿，否认慢性病史，否认结核、肝炎病史；患儿系足月顺产儿，无窒息抢救史。
查体：T：36.5℃，P：96次/分，R：20次/分，Bp：100/70mmHg，W：28kg，H：127.8cm（<3SD），神志清，精神可，均匀矮小，面部无痣，后发际低，有颈蹼，肘外翻，乳距宽，双乳房B2期，触及乳核约1.0×1.0cm，无腋毛、阴毛，外阴幼稚型，心肺腹未见明显异常，第4、5掌骨短。
辅助检查：血常规、肝功、肾功、电解质、微量元素、甲状腺功能基本正常。性激素水平：FSH： 10.65mIu/ml，LH：0.2mIu/ml，E2：51.85pg/ul，生长激素激发试验（可乐定）：0分0.219ng/ml，30分0.179ng/ml，60分6.71ng/ml，90分29.4ng/ml，120分5.84ng/ml，峰值29.4ng/ml于90分钟出现。
期刊文章分类查询,尽在期刊图书馆超声：子宫大小26×20×13mm，（容积约3.54ml）双卵巢未显示，双肾上腺未见明显异常。垂体MRI：未见明显异常。染色体核型：45X（内蒙古医科大学附属医院）确诊为特纳综合征。
治疗及结果：
确诊后给予注射重组人生长激素（金赛药业）每天0.17u/kg，皮下注射，6天/周；3月后加优甲乐25ug，一次/日，口服，治疗8个月，长高9.2cm，身高明显改善，且第二性征明显发育，并出现自发月经来潮。
讨论：
特纳综合征（Turner Syndrome，TS）又叫先天性卵巢发育不良综合征，由于全部或者部分体细胞中的一条X染色体完全或者部分缺失所致。染色体核型有以下类型：（1）单体型：45，X是最多见的一种，约占60%；（2）嵌合型：嵌合型TS可以是45，X与正常核型的嵌合（45，X/46，XX），也可以是45，X与其他异常核型的嵌合（45，X/47，XXX），约占该病的25%。细胞类型以46，XX细胞为主的个体临床症状较轻，约20%的患者可有月经来潮，部分有生育能力。（3）X染色体结构异常：其中短臂或者长臂的整臂缺失相对多见，但是也可能发生部分片段的丢失。
临床表现：典型的TS患者在新生儿时期可见颈后皮肤过度折叠以及手、足、足背发生水肿等特异性症状；儿童期矮小、青春期无性征发育是TS的常见表现。患儿还可有发际线低、低位耳、高额弓、小下頜、颈蹼、肘外翻、盾状胸、双乳间距宽、第4、5掌骨短小等体格特征。另外患儿还有自身免疫性疾病的风险如：甲状腺炎、乳糜泻、炎症性肠病、1型糖尿病、Grave’s甲亢等。患儿还常伴有先天性心脏缺陷与肾脏畸形。心脏缺陷主要为二尖瓣、主动脉瓣和主动脉缩窄，肾脏畸形主要包括马蹄肾及肾脏结构的异常。我们在诊疗过程中要注意行相关检查，及时诊治。
本病治疗包括改善其成人期最终身高、促进第二性征发育。重组人生长激素对TS患儿身高改善有一定作用。研究发现，治疗后<4岁TS患者治疗组80%可达到正常范围的身高[1]。当TS患者血清FSH及LH水平明显升高，并缺乏第二性征时，可以进行干预以促进青春期的发育。在青春期可用雌激素进行替代治疗，一般从12-14岁开始，先用小剂量治疗6-12个月，逐步增加到成年人替代治疗剂量，以促使乳房及外阴发育。
本例患儿经生长激素治疗后，身高明显改善，且自发出现月经来潮，考虑核型为嵌合型，且以46.XX为主。特纳综合征的体格特征，因核型不同，表现可不典型。对于身材矮小的女性患者，不管其是否有盾胸、肘部外翻、发际线低、方肩等TS的典型表现，应常规行染色体核型分析，有利于本病的早期诊断与早期治疗[2]。
参考文献：
[1]Linglart A，Cabrol S，Berlier P，et al.Growth hormone treat-ment before the age of 4 years prevents short stature in young girls with Turner syndrome[J].Eur J Endocrinol，2011，164：891-897.
[2]郭玉秀，崔燕，曾碧，等.特纳综合征患者的染色体核型及临床表现特点[J]，临床与病理杂志，2017，37（2）：221-226.
论文作者:徐红梅
论文发表刊物:《健康世界》2017年20期
论文发表时间:2017/11/29
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