辰溪县妇幼保健院 湖南辰溪 419500
【摘 要】目的：探讨孕妇年龄与孕中期（15-21周）唐氏综合征产前筛查结果的相关性。方法：所选研究对象为到本院做产前检查的孕中期孕妇，共1480名，时间范围为2015年4月-2016年4月。所有孕妇均自愿接受产前唐氏综合征筛查，并对本研究知情同意，自愿签署知情同意书。所有研究对象均母体血清标志物甲胎蛋白（AFP）、总β-人绒毛促性腺激素（β-hCG）、游离雌三醇（uE3）检测，将孕妇年龄分为5个组,统计每个组的筛查阳性人数及阳性率,各年龄组之间进行比较分析检测结果。结果：本组患者唐氏综合征检测总阳性率为4.1%（60/1480）：年龄<20岁阳性率为0.0%（0/12），年龄20-25岁阳性率为1.7%（10/594），年龄26-30岁阳性率为2.9%（12/408），年龄31-35岁阳性率为3.9%（6/154），年龄>35岁阳性率为10.3%（32/312）。年龄>35岁组唐氏综合征筛查总阳性率为10.3%（32/312），明显高于≤35岁组的2.4%（28/1168），结果有显著性差异（P<0.05）。结论：随着孕妇年龄的增加，其唐氏综合症检出阳性率呈现增长趋势，且年龄>35岁孕妇检出率明显较高，可将其作为产前筛查唐氏综合征高危人群。
【关键词】唐氏综合征；孕中期；孕妇年龄；产前筛查；相关性
作为临床上一种常见遗传性疾病，唐氏综合征患病率较高，约为1/600-1/800，是人类最为常见的常染色体数目异常疾病[1]。一旦患者出现唐氏综合征，会导致其临床表现出生长发育迟缓、面容畸形、智力障碍等症状，部分患者还伴发多器官畸形，危害性较大，引起人们高度关注。有研究认为，孕妇年龄及孕周在唐氏综合征发生中发挥着重要的作用，随着孕妇年龄的增加，其出现唐氏综合征的概率也会提升[2]。本研究为深入探讨孕妇年龄与孕中期（14-21周）在唐氏综合征发生中的作用，回顾性分析了2015年4月-2016年4月到本院进行产前检查的1480名孕中期妇女的一般资料，现报道如下：
1 资料与方法
1.1 一般资料
所选研究对象为到本院做产前检查的孕中期孕妇，共1480名，时间范围为2015年4月-2016年4月。所有孕妇均自愿接受产前唐氏综合征筛查，并对本研究知情同意，自愿签署知情同意书。本组1480名孕妇均为单胎妊娠，孕周14-21周，平均孕周（18.5±2.0）周；年龄18-41岁，年龄（30.2±2.6）岁；<20岁的孕妇有12例，20-25岁的孕妇有594例，26-30岁的孕妇有408例，31-35岁的孕妇有154例，>35岁的孕妇有312例。
1.2 方法
所有研究对象均实施产前唐氏综合征筛查：抽取研究对象2ml静脉血，2000r/min离心，持续5min，分离血清。所用仪器为芬兰Perkin Elmer公司生产的AutoDELFIA 1235全自动时间分辨免疫分析仪，采用贝克曼库尔特公司Access化学发光分析系统的化学发光法，对孕妇血清中甲胎蛋白（AFP）、总β-人绒毛促性腺激素（β-hCG）、游离雌三醇（uE3）水平进行检测。充分结合孕妇年龄、孕周、体质量等因素，对胎儿发育异常风险进行计算。
期刊文章分类查询,尽在期刊图书馆阳性判断标准为接受唐氏综合征筛查孕妇合并危险度在1/270以上。针对检查显示存在高风险的孕妇，在获得其知情同意的情况下，对其实施B超引导下羊水穿刺，分析羊水细胞培养染色体，并对高风险孕妇进行追踪调查，直至娩出胎儿。
1.3 统计学分析
将收集到的数据通过SPSS19.0软件进行统计分析，用 检验计数资料，用%表示，以P<0.05为差异具有统计学意义。
2 结果
本组患者唐氏综合征检测总阳性率为4.1%（60/1480）：年龄<20岁阳性率为0.0%（0/12），年龄20-25岁阳性率为1.7%（10/594），年龄26-30岁阳性率为2.9%（12/408），年龄31-35岁阳性率为3.9%（6/154），年龄>35岁阳性率为10.3%（32/312）。随着孕妇年龄的增加，其出现唐氏综合征概率不断提升。且年龄>35岁组唐氏综合征筛查总阳性率为10.3%（32/312），明显高于≤35岁组的2.4%（28/1168），结果有显著性差异（P<0.05）。
3 讨论
唐氏综合征)即21-三体综合征,是人类最常见的常染色体数目异常的遗传性疾病，在临床上较为常见，会给家庭及社会带来严重影响，引起高度关注。而且，现阶段，随着人们生活方式的转变和生活污染的加重，加上部分孕妇在孕早期吸烟、喝酒、用药、接触有害物质及化学污染等，都会导致唐氏综合征患病率增加[3]。这就需要临床上采取积极措施，在孕妇产前检查中，做好唐氏综合征筛查，以便尽早发现、尽早终止妊娠，控制唐氏综合征新生儿的出生。
一般来说，唐氏综合征的主要发病机制为生殖细胞形成时的减数分裂期染色体分离异常。而且，随着孕妇年龄的增加，会明显延长分裂前期初级卵母细胞在母体内停留时间，导致其给减数分裂分离异常带来的影响增大。有研究发现，相较于年龄在35岁以下的孕妇，年龄在35岁及以上的孕妇出现唐氏综合征的概率明显提升[4]。从这个意义上来说，产前唐氏综合征筛查的重点人群是高龄孕妇，可将其作为重点领域进行研究和分析。
本研究发现，本组患者唐氏综合征检测总阳性率为4.1%（60/1480），与文献结果相符[5]。此外，本研究还着重分析了不同年龄组孕中期妇女唐氏综合征患病情况，结果发现，12例年龄<20岁的妇女均未出现唐氏综合征。而594例年龄20-25岁的妇女中，有10例出现唐氏综合征，阳性率为1.7%；408例年龄26-30岁的妇女中，有12例出现唐氏综合征，阳性率为2.9%；154例年龄31-35岁的妇女中，有6例出现唐氏综合征，阳性率为3.9%；312例年龄>35岁的妇女中，有32例出现唐氏综合征，阳性率为10.3%。可以发现，随着孕妇年龄的增加，唐氏综合征患病率呈现增长趋势。
此外，本研究结果还显示，年龄>35岁组唐氏综合征筛查总阳性率为10.3%，明显高于≤35岁组的2.4%，结果有显著性差异（P<0.05），与文献结果相符[6]。由此可知，可将35岁以上孕妇作为唐氏综合征筛查重点人群，以提升唐氏综合症检出率，控制唐氏儿的出生，提升人口素质，减轻家庭及社会负担。
综上所述，随着孕妇年龄的增加，其唐氏综合症检出阳性率呈现增长趋势，且年龄>35岁孕妇检出率明显较高，可将其作为产前筛查唐氏综合征高危人群。
参考文献：
[1]刘丽华,卢小青,刘聪慧,等. 5823例孕妇孕中期唐氏综合征产前筛查结果分析[J]. 中国妇幼保健,2014,29（7）:1069-1070.
[2]刘丽华,卢小青,刘聪慧,等. 孕妇年龄与孕中期唐氏综合征产前筛查相关性分析[J]. 中国妇幼保健,2014,29（8）:1172-1173.
[3]李建平,马健,李超. 孕中期唐氏综合征产前筛查血清标志物MoM值分布与孕妇年龄关系初探[J]. 中国优生与遗传杂志,2014,22（3）:64-65.
[4]姚远. 唐氏综合征产前筛查母体血液生物新标志物筛选及检测方法的建立[D].重庆市：第三军医大学,2015.
[5]孙茜,许遵鹏,白雪,等. 广州地区高龄孕妇孕中期唐氏综合征筛查与产前诊断结果分析[J]. 国际检验医学杂志,2015,36（14）:2113-2114.
[6]周淑贤,马洪熹,黄晓. 2123例孕中期孕妇胎儿唐氏综合征的产前筛查结果分析[J]. 检验医学与临床,2013,10（3）:348-349.
论文作者:王玉兰
论文发表刊物:《中国蒙医药》2017年2月第2期
论文发表时间:2017/3/20
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