(河北省滦平县医院 河北滦平 068250)
【摘要】目的：对点状骨的影像学表现进行随访研究，提高对点状的诊断及鉴别诊断。方法：对其家族28人进行家族调查。结果：发现一家族4代13例点状骨，点状骨分布在手、腕、肘、肩、足、趾、跗、膝、髋关节、骨盆、点状骨大小不一，分布不一，多种形态。结论：揭示了点状骨的分布特点和X线特征，对先症者临床影像学观察了43年，点状骨对人体无害。
【关键词】点状骨；临床；影像学；随访；研究
【中图分类号】R445 【文献标识码】A 【文章编号】1007-8231（2016）28-0098-01
点状骨是一种罕见的骨发育异常[1]，国内报告不足200例，我们对一家族28人进行家族调查，发现一家4代13例患点状骨，现总结如下。
1.资料与方法
1.1 被调查的28例中，年龄4～90岁，发现4代13例患点状骨，先症者为偶然发现。
1.2 方法
对家族28人进行家族调查，家族调查以手X线片为主，发现点状骨后再摄足、膝、腕、踝、骨盆、长骨的干骺端等点状骨的好发部位，共发现4代13例，先症者是第2代。
2.结果
先症者为1993年调试线机时做为志愿者偶然发现摄手X线片时初为普通X线片，随设备进一步更新换代，进而采用CR、DR片。
影像学表现：双手、双足（指、趾、掌、跖骨）腕骨、跗骨、踝、关节、膝关节、髋关节、肩关节、骨盆见大量密集的圆形，椭圆形，不规划，长条状阴形，边界清楚，密集处的点状骨见相互重叠，部分融合成不规划的多形态阴影，点状骨以手、足、腕、跗、踝、膝、肩、髋关节组成骨的骨端最为密集，点状骨小如针尖、芝麻、最大约3.6×1.8cm，骨干逐渐减少，脊柱、肋骨见少量、颅骨、锁骨未见点状骨，所检查的诸骨外形及骨皮质的外形未见异常。CT片示，所显示的点状骨较X线片（CR、DR）更为清楚。膝关节MR1示：T1W1、T2W1像见分布不一，形态不一，边缘清楚的低信号影。
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3.讨论
3.1 命名
本症的命名较多，如骨斑点症、弥漫性致密性骨病、局限性骨质增生、家族性弥漫性骨硬化、弥漫性浓缩性骨炎等。
3.2 病因
根据文南本病应属常染色体显性遗传，病人的双亲必须一位为患者，每代都可罹病[1]。本文1家4代13例点状骨具备以上特殊，此类遗传与性别无关。点状骨也可发生于无家族史的个案病例，这是基因突变的结果。根据点状骨分布手、足、短骨及长骨的干骺端，骨端、骨、腕、跗骨等软骨内化骨活跃部位，而膜内化骨和混合化骨的部位如颅骨、锁骨无点状骨的发生，因此与软骨内化骨的先天性成骨紊乱有关。
3.3 随访观察
本组病例中的先症者于1973年做为志愿者时偶然发现，至今已达43年，每年先症者都进行手的X线片检查，与初始1973年X片做对照分析，点状骨无增大、变小、增多、减少，分布形态均无变化，其中1例4岁时家族调查未见点状骨，至17岁时发现有点状骨的发生，说明儿童点状骨可能随年龄的增长而发生，成人骨发育停止后，点状骨也停止生长。[3]对本组病例中的先症者随该追踪43年，在国内未见追踪观察43年的报导。
3.4 影像学表现
及长骨的干骨后端、骨端、骨骺、腕、跗骨等软骨内化骨活跃部位，而膜内化骨和混合化骨的先天性成骨紊乱有关[2]。
3.5 影像学表现
本组病例点状骨的分布以手、腕、肘、肩、足、趾、跗、膝、髋关节的成组骨，其中手、腕、跗、骨盆点状骨最为密集，其中骨盆的髂骨点状骨体积最大约3.6×1.8cm、颅骨、锁骨未发现，颈住未发现，而骶却发现大量点状骨，点状骨大小不一，形态各异，有圆形、椭圆形、不规划，长条状、多角形、棱形阴影，边界清楚，两则对称，密集处的点状多相互重叠，部分融合不规划的长条状阴影，点状骨的分布以手、腕、肘、肩、足、趾、跗、膝、髋关节、组成骨的骨端最为密集。部分点状骨与骨皮质相连，骨皮质正常。CT的显示较X线片清晰，MR1表现为T1W1，T2W1，见长长T1短T2信号，此组病例点状骨的诊断经过普通X线，CT、DR、CT、MR1检查手段全面。关于本症的影像学评价：观察细节CT优于X线，MR1可发现X线，CT不能显示的部位，常见部位以X线平片显示点状骨最全面最佳、最经济[2]。
3.6 动态随访观察
本文对先症者的手、腕、肘、肩、足、趾、跗、膝、髋关节、骨盆、对照观察、点状骨无变化，随访观察了43年，是国内随访观察时间最长的1例，其中1例，在4岁时摄X线片只见第3掌骨1个点状骨，16岁再摄片复查腕骨及指骨、掌骨见多量的点状骨，说明儿童斑点骨可随年龄增加而点状骨增多，密度增加。本组病例没有发现点状骨溶解吸收的病例。
3.7 关于并发症的动态观察
有人提出与内分泌、结核、糖尿病、梅毒、硬皮病、伤寒、皮肤纤维瘤[4、5]，本文病例经最长43年的临床观察和检查无上述合并症。上述病症与点状骨之间无因果关系。受累的骨骼无畸形，无炎症、无坏死，无任何临床症状，骨的质（韧性）量（密度）不发生改变，因此对人体无害，无需治疗及护理[6]。
3.8 鉴别诊断
点状骨的鉴别诊断主要与骨岛、骨梗塞、结节性硬化症、内生致密骨瘤、肾性骨病、骨性转移瘤、非骨化性纤维瘤、烛泪样骨质增生症等鉴别，上述疾病中均出现骨中骨，在鉴别时必须综合考虑骨中骨发生的部位、形态、动态变化，结合有无家族史及临床症状[7]，方能客观的作出与点状骨的鉴别诊断，减少和避免误诊误治，给患者精神、经济上造成不应有的损失至关重要。
【参考文献】
[1]苏宇滨.遗传性疾病家系遗传形式[J].国外医学参政资料儿科分册，1978.5：221.
[2]靳文德.靳利华.靳玉普.1家4代13例骨斑点[J]，中国临庆医学影像杂志，2010.7.756.
[3]靳玉普.家族性骨斑点症[J].实用放射学杂志，1993.1:35.
[4]段承祥.骨斑点症[J].临床放射学杂志，1986:6:318.
[5]姜照帆.骨班骨症八例报告[J].中华放射学杂志，1980.14：39.
[6]靳利华：点状骨1例[J].医学影像学杂志2015.5:1393.
[7]靳玉普，郭向儒，韩宝忠.骨中骨临床X线鉴别诊断[J].中国误诊学杂志，2001：3：458.
论文作者:靳文德,张强,徐艳超,靳利华,赵显利,姜春秀,靳
论文发表刊物:《心理医生》2016年28期
论文发表时间:2017/1/5
标签：发现论文; 家族论文; 病例论文; 骨盆论文; 内化论文; 关节论文; 影像论文; 《心理医生》2016年28期论文;