（湖南省新化县人民医院新生儿科；417600）
[ 中图分类号 ]R2[ 文献标号 ]A[ 文章编号 ]2095-7165（2018）15-0419-01
患儿，女，20分钟。因窒息复苏后发绀、哭声弱20分钟入院。系第3胎第3产，胎龄40周，因“瘢痕子宫、羊水量少”剖宫产出生，出生时体重：2800g，阿氏评分1评分min 5分，2评分5min 7分，3评分10min 7分，羊水清亮，量少，胎盘脐带无异常。父母体健，非近亲婚配，孕母27岁，孕期体健。第一孩第一胎为，女孩，现体健；孕2第二胎胎，女，因“脑积水”于约妊娠36周引产终止妊娠。否认特殊疾病家族史。入院时查体：体温：35.2℃，心率：135次/分，呼吸：65次/分，经皮血氧饱和度：右上肢70%，下肢30%，体重：2800g，头围36cm。弹足底3下有断续微弱哭声，全身皮肤发绀，皮肤略有花纹。前囟平软，约2.5×2.5cm2，特殊面容，高眉弓，连眉，发际低，毛发粗多且卷曲，双眼球结膜充血，双瞳孔对光反射灵敏，鼻梁扁平，鼻短小、鼻孔前倾，耳位偏低，双侧耳廓上缘折叠畸形，人中长且外凸，嘴唇薄且略呈鸟嘴形，腭弓高，无腭裂。呼吸促，无吸凹征，双肺可闻及少许湿罗音。胸骨左缘可闻及3/6级收缩期吹风样杂音，心音有力，律齐。腹部隆软，肝脾不大，肠鸣音正常。双手垂腕，双手小指内弯畸形，CRT3秒，外生殖器无畸形，双侧握持欠有力，余原始反射未引出（见图1）。血常规：白细胞32.77×*10^9/L↑、中性粒细包比值0.68、红细胞5.96×10^12/L↑、血红蛋白220g/L、血小板26×*10^9/L↓；[补充中性粒细胞比值，红细胞、血红蛋白值]胸片示双肺纹理增多增粗，边缘模糊，心影增大；O型血、Rh血型阳性；血常规：白细胞32.77*10^9/L↑、血小板26*10^9/L↓；心脏彩超：卵圆孔未闭，三尖瓣返流；颅脑CT示蛛网膜下腔出血；染色体核型检查：核型：为46，XX,add(7)(P22)，此核型中7号染色体短臂末端附加未知来源片段（见图2）；血遗传代谢筛查（48项）无显著异常未见异常。临床诊断为新生儿德朗综合征临床诊断：1. 新生儿德朗综合征、；2. 新生儿肺炎、；3. 新生儿持续肺动静高压新生儿持续肺动脉高压、；4. 颅内出血、；5. 卵圆孔未闭。入院后予以保温、呼吸机辅助通气、抗感染、肠外营养支持、及对症支持治疗。2天后家属放弃治疗，3天后追访死亡天后随访死亡。
图2 患儿染色体核型检查。核型为46，XX,add(7)(P22)，此核型中7号染色体短臂末端附加未知来源片段.
讨论 德朗综合征（Cornelia de Lange综合征）是一种罕见的先天多发性发育异常综合征，多为散发，偶有家族性发病的报告[1]。发病率为0.6／100 000[2]，涉及多器官的发育异常。1933年由荷兰儿科医生Cornelia de Lange最先报道，由此而命名。以往国内报道本病时，命名不统一中南大学湘雅三医。院黑明燕等[3]建议命名是：为Cornelia de Lange综合征(德朗综合征) ，简称CdLS。CdLS的临床确诊依据是[4]：(1)分子生物学检查证实患儿具有明确的CdLS相关基因突变；或者(2)必须同时符合特殊面容(高眉弓及连眉，浓眉)，及不少于以下8项中的3项：即长睫毛、鼻短小且鼻孔前倾、人中长且凸出、鼻梁宽或凹陷、小或方形下颚、口唇薄而口角下垂、腭弓高、齿缝宽或牙齿缺失)和以下6个其他系统异常表现中的2—3个：即体格发育落后(体重低于同龄的第5百分位数，身高或身长低于同龄的第5百分位数，头围低于同龄的第2百分位数)、智力发育落后或听力丧失、行为异常、骨骼异常(四肢短小，手臂或手指缺失，胸廓异常，脊柱畸形等)、感官或神经支配异常[包括视力和听力障碍，和(或)皮肤花斑纹等异常]、先天畸形[消化道畸形和(或)胃食道反流，泌尿生殖器畸形，先天性心脏病，腭裂等]。
本例患儿有特殊面容，高眉弓，连眉，发际低，毛发粗多且卷曲，鼻梁扁平，鼻短小、鼻孔前倾，耳位偏低，双侧耳廓上缘折叠畸形，人中长且外凸，嘴唇薄且略呈鸟嘴形，腭弓高，无腭裂。心脏可闻及3/6级收缩期吹风样杂音，双手垂腕，双手小指内弯畸形，皮肤略有花纹，临床诊断德朗综合征成立。染色体核型检查：核型：46，XX,add(7)(P22)，此核型中7号染色体短臂末端附加未知来源片段。对本病目前尚无特效治疗手段，主要是预防潜在的并发症，最大程度地促进生长发育，以及对该综合征的慢性病程进行常规的医学评估[3]。德朗综合征具有典型且特别的临床表现，只要充分认识此病，临床医生将对此病做出早期诊断、降低对该病的漏诊率。
参考文献
[1] Russell KI． , Ming JE., Patel K，et a1．Dominant paternal transmission of Cornelia de Lange syndrome：A new case and review of 25 previously reported familial TeCUlTences．Am J Med Genet．2001，; 104(4)：: 267-276．
[2] Liu J，, Baynam G．Cornelia de Lange syndrome．Adv Exp MedBi01MedBiol．2010，685：lll—111-123．
[3] 黑明燕, 陈佳, 邬玲仟,等. Cornelia de Lange综合征病例报告并17例文献复习[J]. 中华儿科杂志, 2012, 50(8):606-611.
[4] Kline AD，, Krantz ID，, Sommer A，, et a1．Cornelia de Lange syndrome：clinical review，diagnostic and scoring systems，and anticipatory guidance．Am J Med Genet，2007．; 143A(12)：1287-1296．
论文作者:张贻聪
论文发表刊物:《医师在线》2018年第15期
论文发表时间:2018/11/15
标签：核型论文; 综合征论文; 畸形论文; 异常论文; 染色体论文; 新生儿论文; 短小论文; 《医师在线》2018年第15期论文;