马爱军[1]2004年在《青年脑梗死患者纤维蛋白原β-148C/T基因多态性和血浆纤维蛋白原水平研究》文中认为目的 血浆纤维蛋白原(Fg)水平与动脉血栓性疾病密切相关，Fgβ启动子区-148C／T基因多态性与血浆Fg水平及脑梗死的关系尚不明确。本实验旨在探讨Fgβ-148C／T基因多态性、血浆Fg水平及青年脑梗死的关系。 方法 应用多聚酶链反应—限制性酶切片段多态性分析方法(PCR-RFLP)对69例中国北方汉族青年脑梗死患者和60例与之年龄、性别等相匹配的青年对照进行Fgβ-148C／T基因多态性分析，并应用凝血酶原时间衍生法(PT der)检测血浆Fg水平。 结果 发现Fgβ-148位点有叁种基因型，即野生型(CC基因型)、突变纯合子(TT基因型)、突变杂合子(CT基因型)。T等位基因频率在青年脑梗死组和青年对照组分别为21.7％和16.7％，差别无显着性意义(P＞0.05)。青年脑梗死组血浆Fg水平明显高于对照组(3.61±0.89g／L和2.88±0.56g／L，P＜0.01)；青年脑梗死组或青年对照组内不同性别间Fg水平差别无显着性意义(P＞0.05)。2组中T等位基因携带者较CC基因型者血浆Fg水平明显增高(P＜0.01)；青年脑梗死组吸烟者中T等位基因携带者Fg水平较CC基因型者显着增高(P＜0.05)。经多元线性相关分析，未发现收缩压、舒张压、血浆胆固醇及甘油叁酯水平与血浆Fg水平相关(P＞0.05)。 结论 青年脑梗死患者血浆Fg水平明显增高，血浆Fg水平增高是青年脑梗死的独立危险因素。Fgβ-48C／T基因多态性影响血浆Fg水平，T等位基因可能通过与其它血栓危险因素或环境因素协同作用增高血浆Fg水平，成为青年脑梗死的遗传易感因素。
潘旭东[2]2004年在《青年缺血性卒中患者纤维蛋白原β-148C/T基因多态性和血浆纤维蛋白原水平研究》文中指出目的 血浆纤维蛋白原(Fg)水平与动脉血栓性疾病密切相关，Fgβ启动子区-148C／T基因多态性与血浆Fg水平及缺血性卒中的关系尚不明确。本实验旨在探讨Fgβ-148C／T基因多态性、血浆Fg水平及青年缺血性卒中的关系。并结合文献对Fg的和Fg基因的多态性作为血管危险因素的发病机制作一简短的探讨。 方法 应用多聚酶链反应-限制性酶切片段多态性分析方法(PCR-RFLP)对69例中国北方汉族青年缺血性卒中患者和60例与之年龄、性别等相匹配的正常青年对照者进行Fgβ-148C／T基因多态性分析，并应用凝血酶原时间衍生法(PT der)检测血浆Fg水平。 结果 青年卒中组血浆Fg水平明显高于正常对照组(P＜0.01)；青年卒中组或正常对照组内不同性别间Fg水平差别无显着性意义(P＞0.05)。两组中T等位基因携带者较CC基因型者血浆Fg水平明显增高(P＜0.01)；T等位基因频率在两组分别为21.7％和16.7％，差别无显着性意义(P＞0.05)。青年卒中组吸烟者中，T等位基因携带者Fg水平较CC基因型者显着增高(P＜0.05= 结论 血浆Fg水平增高是青年卒患者的独立危险因素。Fgβ-148C／T基因多态性影响血浆Fg水平，T等位基因可能通过与其它血栓危险因素或环境因素协同作用增高血浆Fg水平，成为青年卒患者的遗传易感因素。
古联, 陈卓, 李敏华, 严雁, 梁宝云[3]2019年在《KDR基因rs2305948、rs2239702多态性与缺血性中风、冠心病痰瘀证凝血功能的关联性研究》文中提出目的 探讨激酶插入结构域受体(KDR)基因多态性与缺血性中风(IS)痰瘀证、冠心病(CAD)痰瘀证及凝血功能的关联性。方法 共纳入缺血性中风痰瘀证患者550例、冠心病痰瘀证患者550例、正常对照人群550例,分为3组。采用MassARRAY SNP基因分型实验技术进行基因分型检测,使用实时荧光定量PCR(RT-PCR)方法检测外周血KDR基因mRNA表达水平,通过凝固法检测血浆中凝血功能指标。采用PLINK软件进行遗传关联分析,采用拟和优度χ~2检验进行哈温平衡(HWE)分析。基因型频率分布的组间比较,采用χ~2检验。应用多因素非条件Logistic回归模型对各遗传模型(加性模型、显性模型、隐性模型)与疾病的关联进行分析,采用线性回归分析各位点多态性与凝血标志物水平的关联。结果 IS痰瘀证患者的KDR基因mRNA表达水平显着低于对照组(P<0.001),而CAD痰瘀证患者的KDR基因mRNA表达水平显着高于对照组(P=0.007)。KDR基因rs2305948、rs2239702多态性与IS痰瘀证、CAD痰瘀证发生风险的关联差异无统计学意义(均为P>0.05)。KDR基因rs2305948多态性与IS痰瘀证患者的D二聚体(D-D)、凝血酶原时间活动度(PTA)的相关性具有统计学意义(P<0.05),KDR基因rs2239702多态性与IS痰瘀证患者的活化部分凝血酶原时间(APTT)显着相关(P<0.05)。KDR基因rs2305948多态性与CAD痰瘀证患者APTT水平的相关性具有统计学意义(P<0.05),rs2239702多态性与CAD痰瘀证患者凝血酶时间(TT)水平显着相关(P<0.05)。结论 KDR基因表达水平可能影响IS痰瘀证、CAD痰瘀证的发生,且KDR基因rs2305948、rs2239702遗传多态性可能影响IS痰瘀证、CAD痰瘀证的凝血功能。
参考文献：
[1]. 青年脑梗死患者纤维蛋白原β-148C/T基因多态性和血浆纤维蛋白原水平研究[D]. 马爱军. 青岛大学. 2004
[2]. 青年缺血性卒中患者纤维蛋白原β-148C/T基因多态性和血浆纤维蛋白原水平研究[D]. 潘旭东. 天津医科大学. 2004
[3]. KDR基因rs2305948、rs2239702多态性与缺血性中风、冠心病痰瘀证凝血功能的关联性研究[J]. 古联, 陈卓, 李敏华, 严雁, 梁宝云. 北京中医药大学学报. 2019