20个STR基因座在黑龙江省汉族人群的遗传多态性论文

·研究简报·

20个STR基因座在黑龙江省汉族人群的遗传多态性

赵峰¹，李明佳²，李学博¹，李斌³，丁春丽¹，李亮亮¹

（1.山东政法学院山东政法学院司法鉴定中心，山东济南 250014；2.伊春市公安局刑事技术支队，黑龙江伊春153000；3.山东省诸城市公安局刑警大队，山东潍坊 262200）

关键词：法医遗传学；多态现象，遗传；短串联重复；黑龙江省；汉族

短串联重复（short tandem repeats，STR）序列具有高度多态性，是当前法医DNA检验的重要技术之一，已广泛用于法医学鉴定和人类遗传学研究。本研究调查了PowerPlex®21系统中20个常染色体STR基因座在黑龙江省1423名汉族人群的遗传多态性，选取其中15个STR基因座，分析黑龙江人群与其他7个人群（包括中国4个人群和葡萄牙、墨西哥、美国人群）的遗传距离，并制作分子系统发育树和多维尺度（multidimensional scaling，MDS）分析图，比较黑龙江汉族人群与其他人群的亲缘关系，为法医学相关研究和应用提供基础数据。

1 材料与方法

1.1 样本

在知情同意的原则下，采集1 423例汉族健康无关个体的血样，其中男性926例、女性497例，均由黑龙江省伊春市公安局提供。

1.2 DNA提取

利用Chelex-100法提取基因组DNA，4℃保存^[1]。

1.3 PCR扩增及电泳检测

使用PowerPlex® 21系统（美国Promega公司），按照说明书配制10μL反应体系，利用9700型PCR扩增仪（美国AB公司）进行复合扩增。扩增产物在3130xl 基因分析仪（美国AB公司）上电泳，用GeneMapper®ID-X 软件分析20个STR基因座的基因型。

1.4 统计学分析

用Modified-Powerstates分析软件^[2]计算21个常染色体基因座的等位基因频率、个体识别率（discrimination power，DP）、匹配概率（match probability，Pm）、非父排除率（probability of paternity excluding，PE）和多态信息含量（polymorphic information content，PIC）等群体遗传学参数，用Arlequin v3.5软件计算人群观察杂合度（observed heterozygosity，Ho）和期望杂合度（expected heterozygosity，He），进行 Hardy-Weinberg平衡与连锁不平衡检验^[3]，计算群体间遗传距离F _st矩阵。选取8个人群共同的15个基因座（CSF1PO 、D13S317 、D16S539 、D18S51 、D19S433 、D21S11 、D2S1338 、D3S1358 、D5S818 、D7S820 、D8S1179 、FGA 、TH01 、TPOX 和vWA ），根据净遗传距离用Mega-X软件（https://www.megasoftware.net/）重建 8个群体相邻连接（neighbour-joining，NJ）系统发育树^[4]，利用SPSS 20.0构建MDS图。

2 结果与讨论

8个人群数据中，山东（665例）、江苏（480例）、河北（535例）、天津（475例）数据来自本实验室未发表数据，葡萄牙、墨西哥和美国数据来自已发表文献原始数据^[7-9]。经过Bonferroni校正，遗传距离对应的P 值均小于0.001786（P ＜0.05/28），说明不同人群之间的F _st值具有统计学意义。结果显示，国内人群之间比较，黑龙江人群与山东人群遗传距离最近，其次为江苏、天津和河北，黑龙江与国外人群距离都较远，其中葡萄牙较近，美国最远（表3）。

调查显示：“对社会贡献”、“高尚人格”、“干一番事业”是胜利学院大学生的主要价值趋向。能否更好地提高自身素质、促进自身发展成为主导大学生价值取向的重要内容。说明当前大学生价值取向的主流呈现出积极、健康、向上的良好发展态势。

调查结果显示，20个STR基因座的He值在0.6177～0.914 9，DP 值在 0.794 5～0.986 8，PE 值在 0.312 7～0.8260，PIC值在0.5601～0.9125。一般认为PIC＞0.5，说明该遗传标记的多态性越高，DP≥0.9、He≥0.7，说明该遗传标记的鉴别能力越强^[5-6]。本系统20个基因座中除CSF1PO 、D3S1358 、TH01 、TPOX 4个基因座外，其余基因座均具有较高的遗传多态性和较高的鉴别能力，其中Penta E 基因座的各项参数最优。20个基因座累积DP大于0.999 999 999 999 999 999 999，累积PE为0.999999995306，各项群体遗传学参数见表2。

堤顶高程10.3m，堤顶较平坦，堤身完整。岩性主要为轻～重粉质壤土，局部夹重粉质沙壤土和粉质黏土，棕黄色，厚度3～3.5m，干～稍湿，硬塑～坚硬。

表1 黑龙江汉族人群20个常染色体STR基因座等位基因频率（n =1423）

续表1

表2 黑龙江汉族人群20个常染色体STR基因座的群体遗传学参数（n =1423）

1423例黑龙江汉族人群在20个STR基因座共检出264个等位基因和1 128种基因型，各基因座等位基因的基因频率见表1。20个基因座等位基因频率在0.00035～0.52178，使用Arlequin v3.5软件检验，经过Bonferroni校正后，各基因座基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡（P ＞0.0025），各基因座之间不存在连锁不平衡（P ＞0.0002632，表2）。

基于15个相同基因座制作的8个人群的系统发育树（图1）和MDS（图2）直观地显示了遗传距离的远近。从历史和地理角度上分析，中国历史上“闯关东”时期，大批山东人迁入东北并定居生活，所以，山东和黑龙江具有较近的亲缘关系，与国内其他几个地区的距离也较近。发育树还显示葡萄牙人群与中国人群并为一支，从地理因素上分析，根据大陆板块漂移学说，亚欧大陆本属于同一版块，亲缘关系近于处于美洲板块的美国和墨西哥。

本研究可为法医遗传学等相关研究和应用提供可靠的基础数据。

街道名称更改前要充分追根溯源，弄清原街道名称的历史渊源，如名称中确实没有能够体现地域和文化特色的因素，且不符合旅游语言景观资源的特点可予以更改。如四合头街因原来是一条死胡同，老百姓叫它“死葫芦头”，后来处于雅化的目的更名为“四合头”。

表3 8个地区15个STR基因座的F _st值

图1 8个群体的系统发育树

图2 8个群体的MDS 图

参考文献：

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中图分类号： DF795.2

文献标志码： B

doi： 10.12116/j.issn.1004-5619.2019.05.020

文章编号： 1004-5619（2019）05-0619-04

基金项目：四川省医事卫生法治研究中心资助项目（YF19-Q20）；山东政法学院教学研究与教学改革项目（2018JGB009）；山东政法学院科研资助项目（2019Z04B）

作者简介：赵峰（1982—），男，硕士，主检法医师，主要从事法医学鉴定及教学；E-mail：zhaof0531@126.com

（收稿日期： 2018-03-29）

（本文编辑：张素华）

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