霍继炜(辽宁省抚顺市中心医院 113006)
【摘要】目的 探讨唐氏筛查在本地区医院中的应用价值。方法 选取近一年来在我院进行产前唐氏筛查的孕妇共4366例,对筛查与预后情况进行调查。结果 唐氏筛查阳性288例,阳性率为6.60%;OSB筛查阳性40例,阳性率为0.92%;Trisomy18筛查阳性9例,阳性率为0.21%。结合B超和羊水染色体检查阳性产妇都进行了及时终止妊娠,避免了严重产妇并发症发生。结论 唐氏筛查在本地区医院中的应用价值大,要积极提高孕妇的唐氏综合症产前筛查率。
【关键词】唐氏综合征 唐氏筛查 OSB筛查 Trisomy18筛查
【中图分类号】R596.1 【文献标识码】A 【文章编号】1672-5085(2013)40-0148-01
唐氏综合症又称为21-三体综合症,是一种严重的出生缺陷,也是一种常见的染色体疾病。一般来说,唐氏综合征的发生率随孕妇年龄增加而升高,多数医院把28岁以上的孕妇都纳入常规唐氏综合症[1]。其在应用中,主要是进行血清检查、羊水检查与染色体核型分析等,从而通过产前诊断,建议确诊为怀有唐氏综合征。如果确诊为阳性,需要及时终止妊娠,以降低唐氏综合征患儿出生率,保障新生儿健康[2]。但是很多医院没有积极开展这一服务,为此需要积极进行宣教。本文为此具体探讨了唐氏筛查在本地区医院中的应用价值,现报告如下。
1 资料与方法
1.1 研究对象
选取近一年来在我院进行产前唐氏筛查的孕妇共4366例,入选标准:中孕期妊娠15+0周-20+6周孕妇;孕妇知情同意,并签署知情同意书;超声核对孕周准确;单胎自然妊娠。排除标准:多胎妊娠;无法随访妊娠结局者;经辅助生育措施妊娠者。
期刊文章分类查询,尽在期刊图书馆年龄最小18岁,最大47岁,平均年龄32.25±3.36岁,其中年龄≥28岁为3150例;平均孕周18.52±4.12周;平均受教育年限为17.85±6.36年。
1.2 唐氏筛查
空腹抽取孕妇静脉血3ml,3000r/min离心30分钟后,取血清,存于-20℃冰箱待测。采用化学发光免疫分析法,测量仪器为美国beckman公司的DXI 800检测仪器,检测孕妇血清中E3、AFP和Free β-HCG浓度,操作步骤严格按试剂盒说明书进行,同时各试剂均购自美国Perkin-Elmer公司。
1.3 确诊标准
唐氏筛查阳性孕妇都进行了OSB筛查与Trisomy18筛查。
同时所有孕妇的妊娠结局经过随访调查获得。
1.4 统计方法
采用SPSS13.0软件数据录入与进行分析,P<0.05代表差异显著。
2 结果
2.1 筛查阳性率
在4366例患者中,唐氏筛查阳性288例,阳性率为6.60%。所有产妇同时都进行了OSB筛查与Trisomy18筛查,其中OSB筛查阳性40例,阳性率为0.92%;Trisomy18筛查阳性9例,阳性率为0.21%。
2.2 妊娠结局
结合B超和羊水染色体检查阳性产妇都进行了及时终止妊娠,无严重产妇并发症发生。
3 讨论
唐氏综合症是人类最常见的一种染色体病,由于在配子形成期或合子期细胞内多了一条21号染色体所致[3]。调查显示,35岁以上孕妇唐氏综合征的发生率达1/400,年龄越大,发生率越高。据调查统计显示,我国现有50多万唐氏综合症患者,全国每年将出生25000例左右的唐氏综合症患儿[4]。
当前唐氏综合症的产前筛查最早通过羊水穿刺及绒毛膜穿刺来进行,然而这种有创性操作有致流产风险,限制了其广泛应用[5]。为此需要将唐氏综合征高风险的孕妇从群体中筛查出来,然后再作诊断性的产前检查。
在血清学检查指标中,HCG(人绒毛膜促性腺激素)是由胎盘绒毛的合体滋养层合成分泌的,Free β-HCG升高的孕妇中,妊高征、双胎、胎儿畸形的发生率也比较高[6]。而将血清甲胎蛋白(AFP)应用于唐氏综合症产前筛查,可发现结合孕母年龄(>35岁),AFP血清学筛查可以筛查出约20%的唐氏综合症患儿[7]。在唐氏筛查阳性类型中,开放性脊裂(OSB)分为脊髓裂、脊髓脊膜膨出等,致畸形因子越早,产生神经畸形的部位越高,范围越广,程度也越复杂,越严重。18三体综合症(Trisomy1)是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征,18三体综合征的畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常,一般在胚胎5周前发育正常,在妊娠第6~8周开始出现异常。本文唐氏筛查阳性288例,阳性率为6.60%。所有产妇同时都进行了OSB筛查与Trisomy18筛查,其中OSB筛查阳性40例,阳性率为0.92%;Trisomy18筛查阳性9例,阳性率为0.21%。结合B超和羊水染色体检查阳性产妇都进行了及时终止妊娠,无严重产妇并发症发生。
总之,唐氏筛查在本地区医院中的应用价值大,要积极提高孕妇的唐氏综合症产前筛查率。
参考文献:
[1] 纪妍,林静吟,陈剑虹,等.孕妇孕中期唐氏综合征筛查血清AFP、Free -β- HCG、uE3中位数倍数的临床意义[J].中国优生与遗传杂志,2012,20(6):30-32.
[2] 王丽娜,井新辉,李京华,等.唐氏综合征实验室筛查的国内外现状及问题[J].现代检验医学杂志,2010,25(6):1-3.
[3] 徐淑琴,宋婕萍,易松.2008年武汉地区孕妇唐氏筛查及产前诊断结果分析[J].中国实验诊断学,2010,14(4):594-595.
[4] 李群珍,黎秋波,罗宇迪,等. 玉林市孕妇唐氏综合征高风险状况调查及干预[J].临床医学工程,2013,20(3):374-375.
[5] 王庆旭,彭燕,周后蓉,等. LMP法和BPD法估算孕龄对DS筛查结果的影响[J].西南国防医药,2013,23(8):869-871.
[6] 汤素环,谭卫荷,李付广.唐氏综合征筛查高风险的产前诊断结果及妊娠结局分析[J].现代诊断与治疗,2013,24(5):1058-1059.
[7] Palomaki GE,Neveux LM,Knight GJ,et al.Estimating first-trimester combined screening performance for Down syndrome in dried blood spots versus fresh sera[J].Genet Med,2007,9(7):458-463.
论文作者:霍继炜
论文发表刊物:《中外健康文摘》2013年第40期供稿
论文发表时间:2014-4-25
标签:筛查论文; 阳性论文; 孕妇论文; 综合症论文; 综合征论文; 染色体论文; 产妇论文; 《中外健康文摘》2013年第40期供稿论文;