郑召兵1 黄晓阳2
（1山东大学齐鲁医院桓台分院新生儿科 256400）
（2山东大学齐鲁医院新生儿科 250012）
【中图分类号】R720.5 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752（2015）31-0180-02
XXX之女，女，3天，因“产后喂养困难、反应差3天，皮肤黄染1天”入院。患儿系第1胎第1产，胎龄41+3周，于2013-08-09 13:14剖宫产出生，出生体重4250g，Apgar评分1分钟9分，5分钟9分，10分钟10分。无胎膜早破，脐带绕颈1周，无胎盘异常，羊水Ⅲ度粪染。患儿产后喂养困难，反应差，1天前出现皮肤黄染，嗜睡，无尖叫、抽搐，偶有哭闹，无呕吐、腹胀，为进一步诊治转入新生儿病房。生后患儿反应差，尿量不多，大便仍未胎便。
患儿母亲孕期身体健康，无先兆流产史。
入院查体：T36.3℃，P140次/分，R45次/分，WT4.25㎏。反应差，哭声弱，欠婉转，皮肤及巩膜黄染，皮肤弹性差，躯干有蜕皮。胸廓稍隆起，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心前区无隆起，触诊无震颤，心界不大，心率140次/分，心律齐，心音有力，未闻及杂音。腹部平坦，无胃肠型，无腹壁静脉显露，脐残端未脱，包扎无渗液。腹软，未触及包块，肝脾肋下未触及，无按压哭闹，移动性浊音阴性，肠鸣音正常，约3次/分。肌张力低，反射：吸吮反射弱，觅食反射弱，握持反射弱，拥抱反射弱。
常规实验室检查：血常规示：2013-08-10 静脉血：白细胞 [WBC] 18.43(109/L)；中性粒细胞百分比 [%NEUT] 66.74(%)；单核细胞百分比 [%MONO] 15.44(%)；淋巴细胞百分比[%LYMP] 15.74(%)；RBC4.92(1012/L)；PLT 123*(109/L)，HGB151g/L。尿液分析示尿PH低，酮体阳性。大便结果示：墨绿色、微稀便、霉菌+/HP。生化：血糖2.7mmol/l，胆固醇1.84mmol/l，甘油三酯0.62mmol/l，NA134mmol/l，K3.6mmol/L，氯98mmol/L；心肌酶：CK 288U/L，CKMB36.6U/L；肝肾功：ALT 42.1U/L，AST58.5U/L，肌酐68.3umol/l，尿素4mmol/l。甲功三项： TSH 18.16 uIU/ml，FT3 6.48pmol/L，FT4 29.83 pmol/L，优生四项未见明显异常。HIV抗体（-），梅毒螺旋体抗体（-），乙肝表面抗原（-），丙肝抗体（-），神经元特异性烯醇化酶24.83ng/ml，降钙素原0.177ng/ml，血氨328umol/l；脑脊液常规未见明显异常。多次血气分析示PH值低于7.35，血乳酸增高。
影像学检查：胸部X片：未见明显异常。颅脑MRI：基底节异常信号，脑白质脱髓鞘样变。
特殊实验室检查：甲基丙二酸血症，同型半胱氨酸血症，G6PD活性低于40%；（结果来源：南京圣元惠仁医学检验所，串联质谱法）
根据以上检查，诊断为：甲基丙二酸血症，同型半胱氨酸血症，G6PD活性低下。
治疗：给予维生素B12肌肉注射，维生素B6静滴，口服叶酸、左卡尼汀及甜菜碱治疗，特殊奶粉喂养，治疗7天症状好转出院。
XX之子，男，26天，因反复抽搐20天入院，患儿系第1胎第1产，胎龄39周，于2013-09-16 15：05经阴道分娩出生，出生体重3650g，Apgar评分1分钟9分，5分钟10分，10分钟10分。无胎膜早破，脐带无绕颈，无胎盘异常，羊水清亮无污染。患儿产后2天出现皮肤黄染，渐渐加重，至产后6天出现抽搐，1日4-10次不等，为进一步诊治转入新生儿病房。生后患儿反应差，大小便未见明显异常。患儿母亲孕期身体健康，无先兆流产史。
入院查体：T36.7℃，P125次/分，R30次/分，WT3.42㎏。反应尚可，早期哭声响亮，皮肤及巩膜黄染，皮肤黏膜弹性可。胸廓稍隆起，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心前区无隆起，触诊无震颤，心界不大，心率125次/分，心律齐，心音有力，未闻及杂音。腹部平坦，无胃肠型，无腹壁静脉显露，脐残端未脱，包扎无渗液。
期刊文章分类查询,尽在期刊图书馆腹软，未触及包块，肝脾肋下未触及，无按压哭闹，移动性浊音阴性，肠鸣音正常，约5次/分。肌张力低，反射：吸吮反射弱，觅食反射弱，握持反射弱，拥抱反射弱。
常规实验室检查：血常规示：2013-08-10 静脉血：白细胞 [WBC] 21.43(109/L)；中性粒细胞百分比 [%NEUT] 56.13(%)；单核细胞百分比 [%MONO] 11.44(%)；淋巴细胞百分比[%LYMP] 27.82(%)；RBC4.21(1012/L)；PLT 110*(109/L)，HGB140g/L。尿液分析示酮体阳性。大便结果示：黄色稀便，白细胞（-），脂肪球（+）。生化：血糖2.5mmol/l，胆固醇3.64mmol/l，甘油三酯0.34mmol/l，NA139mmol/l，K3.8mmol/L，氯105mmol/L；心肌酶：CK 327U/L，CKMB39.6U/L；肝肾功：ALT 65.1U/L，AST72.5U/L，肌酐78.6umol/l，尿素5.1mmol/l。甲功三项：TSH3.10uIU/ml，FT3 4.26pmol/L，FT4 16.83 pmol/L，优生四项未见明显异常。HIV抗体（-），梅毒螺旋体抗体（-），乙肝表面抗原（-），丙肝抗体（-），神经元特异性烯醇化酶32.35ng/ml，降钙素原0.087ng/ml，血氨421umol/l；脑脊液常规未见明显异常。多次血气分析示代谢性酸中毒。
影像学检查：颅脑CT：对称性基底节损害。MRI：显示双侧苍白球、基底节信号异常。
特殊实验室检查：甲基丙二酸血症。（结果来源：南京圣元惠仁医学检验所，串联质谱法）
根据以上检查，诊断为：甲基丙二酸血症明确。
治疗：给予低蛋白饮食，特殊奶粉喂养，维生素B12肌肉注射，左卡尼汀静滴，维生素B6、叶酸及甜菜碱口服治疗，治疗3天抽搐次数减少自动出院。
讨论
甲基丙二酸血症根据酶缺陷的类型分为MCM缺陷及其辅酶钴胺素(VitB12)代谢障碍两大类。MCM又分为无活性者的mut0型和有残余活性者的mut-型。钴胺素代谢缺陷又包括5个亚型：两种为腺苷钴胺素（AdoCbi）合成缺陷，即线粒体钴胺素还原酶（cbiA）缺乏和线粒体钴胺素腺苷转移酶（cbiB）缺乏；三种为胞浆和溶酶体钴胺素代谢异常所致腺苷钴胺素和甲基钴胺素(MeCbi)合成缺陷（CbiC CbiD CbiF）。患者为mut0、mut-、cbiA、cbiB缺陷时仅表现为甲级丙二酸血症，临床症状相似；CbiC CbiD CbiF缺陷时表现为甲基丙二酸血症和同型半胱氨酸血症。本文两例中分别代表了该病的两种类型，有助于我们认识该病。
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论文作者:郑召兵,黄晓阳
论文发表刊物:《医药前沿》2015年11月第31期
论文发表时间:2016/4/28
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