【摘要】 目的：探讨胎儿结节性硬化症（TCS）的超声及磁共振成像（MRI）特征。方法:对2016年1月—2018年12月浙江大学附属妇产科医院的胎儿超声诊断资料进行分析，筛查出胎儿心脏肿瘤的8例病例，进一步联合MRI确诊其中4例为结节性硬化症，分析其超声图像和磁共振成像（MRI）图像特征以及随访结局。结果：产前超声筛查心室内、室间隔或心房内结节8例（2例单发，6例多发），4例发现脑部结节；4例MRI表现为结节状或斑片状异常信号影，T1WI呈稍高信号，T2WI呈低信号，颅内结节定位于脑室室管膜下、侧脑室旁。产前超声联合MRI诊断胎儿结节性硬化症4例，均引产，1例失访，3例继续妊娠，产后2例结节消失，1例结节未见明显变化。结论：结节性硬化症在胎儿期主要表现为心脏肿瘤、颅内结节等病变，产前超声在心脏肿瘤方面有明显优势，但是在颅内结节方面仅起到一定的作用，MRI在颅内结节方面有较强的优势，然而超声与MRI联合检查，优势可以互补，当产前超声发现胎儿心脏内有心脏肿瘤时，应行产前颅脑MRI检查，以便早期诊断结节性硬化症,为是否继续妊娠提供更多影像学依据。
【关键词】 心脏肿瘤；结节性硬化症；超声检查；磁共振成像
【中图分类号】R445 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752（2019）13-0055-03
结节性硬化症（TCS）是一种常染色体显性遗传性疾病，有研究证实，TSC的致病基因为TSC1和TSC2[6-9]，它是由于基因突变，通过抑制mTORC1信号通路参与和调节细胞的生长和增殖[13]，约30%～40%有家族遗传倾向性，常累及多系统脏器，以中枢神经系统为主，还可累及肾脏、心脏等多脏器，一般预后不良[2]。有研究显示胎儿期结节性硬化症的主要表现为心脏肿瘤、颅内结节等病变[3-4]，胎儿心脏肿瘤少见，发生率约为0.14%，其中心脏横纹肌瘤占60%，多与结节性硬化症有关[1]；颅内结节多表现为室管膜下结节、皮层结节，产前超声筛查出胎儿心脏肿瘤，MRI检出颅内结节，两者联合可提高结节性硬化症的检出率，以减少结节性硬化症患儿的出生。
1.资料与方法
1.1 一般资料
分析2016年1月—2018年12月我院胎儿产前超声诊断结果，发现心脏肿瘤8例，其中4例行产前MRI检查；孕妇年龄24～38岁，均否认有结节性硬化症病史；心脏超声于孕26～39W进行检查。产前超声及 MRI 检查前孕妇均知情同意。
1.2 仪器与方法
超声：采用GE公司E8和E10型超声诊断仪及三星公司WS80A，腹部探头频率3.5～7.5MHz。行胎儿超声心脏超声检查，确定心脏肿瘤位置，径线及单发或多发，尽量发现胎儿合并其他畸形，记录及存储动静态图像以备分析。MRI检查：采用GE Signa HDxt 1.5T磁共振扫描仪，使用8通道相控阵体部线圈。受检者一般取仰卧位，对不能耐受该体位者，采取左侧卧位，平静呼吸，均未使用镇静剂。扫描范围自耻骨联合至宫底。采用单次激发快速自旋回波（single shot fast spin echo，SSFSE）及稳态采集快速成像（fast imaging employing steady state acquisition，FIESTA）行冠状位、矢状位、横断位扫描。
1.3 诊断标准
参照美国结节性硬化症协会修订的结节性硬化症诊断标准[14]，以超声检出胎儿心脏肿瘤、MRI显示颅内结节诊断为结节性硬化症。
2.结果
8例胎儿心脏肿瘤胎儿临床资料及产前超声、其中2例产后超声，MRI结果见表。
图2
孕32W胎儿，（a）四腔心切面可见心室内、右心房及室间隔见多个强回声。（b）胎儿产前超声颅内未及明显强回声。（c）双侧侧脑室旁见多枚点状小结节状异常信号，脑室壁受压，T2WI呈低信号。
3.讨论
结节性硬化症是一种多系统和器官的疾病，是致病基因导致神经外、中、内三个胚层畸形发育，发病率1/6000～1/10000，表现为多器官、多系统发育不良。TSC是由于TSC1或TSC2基因发生突变，通过抑制mTORC1信号通路参与和调节细胞的生长和增殖，导致在很多组织器官上发生错构瘤,尤其是大脑,皮肤、肾脏、眼睛和心脏等[13]。
心脏横纹肌瘤是TSC的最常见征兆和诊断的主要指标[5]。胎儿心脏肿瘤发生率约为0.14%，其中心脏横纹肌瘤占60%，心脏横纹肌瘤胎儿超声心动图上表现为心脏肌层内或心腔内强回声结节，有时多发，好发于心室和室间隔，偶尔见于心房或心包内，虽然心脏横纹肌瘤一般认为是良性，但较大的心脏横纹肌瘤可导致左右心流出通道梗阻或心律失常，从而引起心脏血流动力学障碍[11]。有学者认为如果产前诊断表现为多发心脏横纹肌瘤，要强烈的怀疑TSC[12]，Geipel等[10]发现６例多发心脏肿瘤中４例合并结节性硬化，６例单发肿瘤未合并结节性硬化。本组8例胎儿心脏肿瘤中，6例为多发结节，4例MRI显示颅内有结节，诊断为结节性硬化症，且这4例心脏肿瘤均为多发。
TSC是一种多器官受累的疾病，但癫痫、认知障碍、自闭症等神经系统表现在临床表现中占主导地位，并决定其远期预后。超过四分之三的TSC患者在出生第一年就患有癫痫，近一半的患者表现出学习障碍[13]。颅内病变多表现为室管膜下结节、皮层结节，所以TSC伴有颅内病变时预后较差。心脏横纹肌瘤预后取决于肿瘤大小、个数，位置，胎儿心律失常的发生以及胎儿水肿的发生，有学者认为多发性心脏横纹肌瘤多与TSC有关，易合并其他系统、器官的病变，预后较差，而孤立的心脏肿瘤预后良好，胎儿期生存率达94%～100%，出生后可能体积缩小，甚至消失；本组2例胎儿出生后心脏肿瘤消失。
TSC的早期诊断对于围产期护理和预后非常重要。胎儿超声联合MRI成像可发现与TSC相关的病变，如心脏横纹肌瘤、室管膜下结节、皮质结节和肾脏病变等[13]，所以当产前超声检出胎儿心脏肿瘤时，我们应建议MRI检查以确定是否为结节性硬化症，有条件者可行TSC基因分子分析，靶向基因检测可有效确诊，为临床处理提供指导意义。本组样本量少，心脏肿瘤均未获得病理学证实，有待进一步研究。
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论文作者:于娜
论文发表刊物:《医药前沿》2019年13期
论文发表时间:2019/6/15
标签：超声论文; 心脏论文; 硬化症论文; 胎儿论文; 肿瘤论文; 横纹肌论文; 三星论文; 《医药前沿》2019年13期论文;