中南大学湘雅公共卫生学院 湖南长沙 410000
【摘 要】目的：回顾分析浏阳市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的筛查结果，为G6PD缺乏症新生儿提供防治依据和参考。方法：选取我院2016年1月~2017年1月在我院出生的8544例新生儿为研究对象，新生儿出生72h后采集足跟血，应用荧光分析法对其进行初步筛查，对筛查结果为可疑阳性患儿召回，并采集静脉血，以 G6PD酶活性速率法进行确诊。结果：8544例新生儿，疑似率为2.13%；确诊率为1.63%，两组数据对比，差异无统计学意义（P＞0.05）；139例患儿中，男婴发病率为70.50%，女婴发病率为29.50%。对比两组数据，差异存在统计学意义（P＜0.05）；早产儿发病率为11.11%，足月分娩新生儿发病率为1.31%，两组数据对比，差异存在统计学意义（P＜0.05）；139例患儿中，约有45例患儿为G6PD缺乏性溶血病，其发病率为32.37%。结论：在浏阳市，新生儿G6PD缺乏症具有一定的发生率，男婴发病率高于女婴，早产儿是病发的主要群体。且部分新生儿G6PD缺乏症患儿会出现G6PD缺乏性溶血病，需要住院接受治疗。具有较高的临床推广价值。
【关键词】新生儿；G6PD缺乏症；发生率；筛查
G6PD缺乏症属于一种常见的遗传代谢性疾病。G6PD广泛存在于人体内的红血球中，与葡萄糖共同参与机体的新陈代谢，并且保护机体的红细胞不被氧化损伤。一旦人体中出现G6PD含量不足，就会导致红细胞受损，出现G6PD缺乏症[1]。临床上，G6PD缺乏症多发于新生儿中，导致新生儿出现黄疸，甚至出现核黄疸，不仅影响了新生儿的健康发育，也造成了一定的智力损害。在研究中发现，G6PD缺乏症在我国的发生情况，呈现出明显的地域性，集中长江流域以南地区，尤其以两广、海南、福建、云南、贵州、四川等地最为突出[2]。在浏阳市也具有一定的发病率。为了进一步了解本市的新生儿G6PD缺乏症的发生率，为其防治工作提供依据和参考，我院选取了2016年1月~2017年1月在我院出生的8544例新生儿为研究对象，进行了回顾性分析，现总结如下：
1 资料与方法
1.1 一般资料
选取我院2016年1月~2017年1月在我院出生的8544例新生儿为研究对象，男婴4250人，体重2.48kg-3.64kg，平均体重为（3.06±0.58）kg，女婴4294人，体重2.37kg-3.58kg，平均（2.98±0.61）kg。其中，早产儿279例，足月分娩8265例，所有新生儿出生1周内充分哺乳，确保营养充分。
1.2 方法
检测方法：（1）标本采集：新生儿出生72h采集足跟血，约为3mL。将所采集血液滴于纸片，制成干血片。干血片在温室内平放并晾干，之后及时送检，并对样本放入到4℃的冰箱内进行密封；（2）检测仪器：Wallac-1420检测仪（芬兰Wallac公司生产），试剂为：新生儿疾病筛查 G6PD筛查试剂盒；（3）检测方法：采用荧光分析法，并严格按照试剂盒上的说明书进行操作，在具体检测的过程中，应严格避免外界环境的干扰，以金一百确保检测结果的准确性；（4）确诊检测法：对筛查结果为可疑阳性患儿召回，并采集静脉血，以 G6PD酶活性速率法进行确诊。在具体检测过程中，采用AVDIA-2400全自动生化分析仪（德国西门子生产），定量检测试剂盒（广州科方公司生产），严格按照试剂盒说明书进行操作。
1.3 观察指标与判断标准
新生儿G6PD活性正常参考值为2500-5800U/L，2500U/L以下则表示G6PD缺乏。并对可疑性病例进行召回，再次利用酶活性速率法进行确诊。结果判断参考范围为：≥1700U/L表示G6PD活性正常，＜1700U/L表示G6PD缺乏。其中，＜500U/L表示重度缺乏，500-1499U/L表示中度缺乏，1500-1700U/L表示轻度缺乏。
期刊文章分类查询,尽在期刊图书馆
1.4 统计学分析
利用SPSS20.0统计软件进行统计整理，采用（%）表示计数资料，计算结果以X2进行检验，判断统计学意义的标准以P<0.05为有意义。
2 结果
2.1 初诊率和确诊率分析
8544例新生儿，初诊疑似患儿182例，疑似率为2.13%（182/8544）；对疑似患儿再次应用酶活性速率法进行确诊，有139例患儿确诊，其确诊率为1.63%（139/8544），两组数据对比，差异无统计学意义（X2=0.000，P=1.000）。
2.2 性别与发病率分析
139例患儿中，男婴98例，其发病率为70.50%（98/139），女婴41例，发病率为29.50%（41/139）。对比两组数据，差异存在统计学意义（X2=33.287，P=0.000）。
2.3 早产儿与足月新生儿发病率对比
279例早产儿中，31例为G6PD缺乏症，其发病率为11.11%（31/279）；8265例足月分娩新生儿中，108例为G6PD缺乏症，其发病率为1.31%（108/8265），两组数据对比，差异存在统计学意义（X2=8.865，P=0.005）。
2.4 G6PD缺乏症中G6PD缺乏性溶血病发生率
139例患儿中，约有45例患儿为G6PD缺乏性溶血病，其发病率为32.37%。
3 讨论
在临床研究中发现，G6PD缺乏症的病变基因在人体的X染色体上，多因服用某些药物、蚕豆，或者感染而导致人体出现溶血性贫血。临床上，G6PD缺乏症患者多为9岁以下的小儿以及新生儿，主要表现为溶血性贫血、高胆红素血症。必须要及时给予有效的治疗，否则就会导致患儿出现心、肝、肺功能损害，严重的甚至危及患儿的生命健康。而对于新生儿来说，G6PD缺乏症最为凶险，患儿常出现核黄疸，影响智力发育，甚至死亡。
就世界范围而言，G6PD缺乏症在全球发病率约为4.9%，且分布极不均衡，中东和非洲发病率较高，约为15%-25%，而北美和欧洲仅不足3%；就我国而言，G6PD缺乏症发病率具有显著的地域性，呈现出“南高北低”的趋势[3]，且男婴发病率明显高于女婴。在李蓓[4]等人的研究中表明：新生儿G6PD缺乏症发病率在海南省约为3.73%，在广东省发病率约为4.6%，在广西南宁市的发病率约为7.18%
而在浏阳市，G6PD缺乏症也具有一定的发病率。基于此，必须要加强对G6PD缺乏症的早期筛查，做好防治工作，以最大限度减少G6PD缺乏症对患儿的影响，有效促进儿童的健康成长。
本次研究结果表明：在浏阳市中，G6PD缺乏症发病率约为1.63%，男婴发病率高达70.50%，远远高于女婴发病率，且早产儿发病率为11.11%，高于足月儿发病率，且缺乏性溶血病发病率为32.37%。综上所述，新生儿G6PD缺乏症在浏阳市具有一定的发生率，早产儿为主要病发群体，男婴多发于女婴，且一部分患儿会出现G6PD缺乏性溶血病。基于此，必须要采取有效措施，加强新生儿G6PD缺乏症的防治工作，以促进新生儿健康成长。
参考文献：
[1]贾雪芳，李蓓，蒋翔，陈倩瑜，唐诚芳，唐芳，黄永兰.广州市2015年新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查结果分析[J].中国妇幼保健，2017，32（10）：2131-2133.
[2]张玲，潘建华，曾征宇，胡朝晖，周锐雄，张立琼.广东省4个地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查结果分析[J].国际检验医学杂志，2017，38（03）：378-380.
[3]何天文，钟志成，黄滨梅，郭浩，陈柯艺，唐斌，尹爱华.广东地区育龄人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查结果分析[J].国际检验医学杂志，2016，37（01）：103-104.
[4]李蓓，贾雪芳，蒋翔，陈倩瑜，唐诚芳，唐芳，黄永兰.1906例新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查阳性结果分析[J].中国妇幼保健，2018，33（12）：2716-2718.
论文作者:陈飘,罗家有
论文发表刊物:《兰大学报（医学版）》2018年4期
论文发表时间:2018/9/19
标签：新生儿论文; 缺乏症论文; 发病率论文; 患儿论文; 率为论文; 浏阳市论文; 筛查论文; 《兰大学报（医学版）》2018年4期论文;