阅读能力个体差异的遗传基础——双生子研究的元分析，本文主要内容关键词为：个体差异论文,能力论文,基础论文,双生子论文，此文献不代表本站观点，内容供学术参考，文章仅供参考阅读下载。
分类号 B842；B845
1 引言
阅读作为人类所特有的一项高级认知能力，是个体进行终身学习、获得精神幸福的必要手段，同时也是人类社会文明进步的产物和标志之一。个体阅读能力的获得与发展是一个渐进累积的过程，它开始于儿童早期家庭的自发式熏染，并在正式学校教育中得以继续，最后在成人期逐渐形成和完善。在不同个体间，虽然阅读的获得、发展及加工模式具有统一的规律，但是阅读能力的个体差异也同时广泛存在。例如，在日常生活中，有些人表现出“一目十行、一览成诵”，有的人在阅读时却“事倍功半”。长期以来，探索遗传对阅读能力个体差异的影响是心理学中的一个基本问题，而对这个问题的解释则是行为遗传学(behavioral genetics)过去三十多年来的主要目标之一(Pennington & Olson，2005)。
从基因的角度，直接探讨阅读能力个体差异的分子遗传学(molecular genetics)机制是回答上述问题的有效途径，过去十年来这一方面的研究取得了突破性的进展。其中，最为著名的便是FOXP2基因的发现与研究。通过染色体组型分析，Lai，Fisher,Hurst，Vargha-Khadem和Monaco(2001)首先在一个患有言语语言障碍(speech and language disorder)的三代家族——KE家族中确定出了连锁位点SPCH1，而后在KE家族之外的另一个障碍个体CS的SPCH1上找到了易位的片段，并将其定名为FOXP2基因。经过关联分析，MacDermot等人(2005)发现不同的FOXP2多态性(polymorphism)与儿童言语运动障碍(verbal dyspraxia)的发展相关联，表明了FOXP2在词汇和语言形成中的作用。FOXP2的功能主要是通过编码一种转录因子，来调节各种控制中枢神经系统的基因的表达(Konopka et al.，2009)。除此之外，一些阅读困难和阅读障碍的候选基因，如DYXlC1(Taipale et al.，2003)、DCDC2(Meng et al.，2005)、KIAA0319(Cope et al.，2005)、ROBO1(Hannula-Jouppi et al.，2005)等，也相继被发现出来。最后，新近发现的一些关于语言障碍的候选基因，如CNTNAP2、CMIP和ATP2C2等，均被证实与语音短时记忆、语音解码等各种阅读加工成分存在密切关系(Newbury et al.，2009；Vernes et al.,2008)。
虽然阅读能力个体差异的分子遗传学研究取得了令人振奋的成果，但是仅仅依靠分子遗传学还不足以对阅读这一复杂行为特质的遗传基础进行全面的阐释。首先，人类复杂行为特质及障碍受多种基因的影响，因此基于分子遗传学发现的单个基因只能解释非常小的一部分遗传变异(Plomin，Haworth，& Davis，2009)。例如，Barnett，Scoriels和Munafo(2008)通过元分析发现COMT基因仅仅能够对智力行为表型变异的0.1%予以解释，而COMT是众多已知的对认知功能有影响的基因中最容易获得稳定结果的基因之一(Deary，Penke，& Johnson，2010)。分子遗传学在解释度上较低的问题，使得研究者重新把目光转到了传统的数量遗传学(quantitative genetics)上。即通过分子遗传学“定性”地找出相关基因只涉及了问题的一个方面，另一方面还需要通过“定量”的数量遗传学对遗传的累积效应进行评估，从而达到对基因与行为关系的全面认识。其次，现阶段分子遗传学对阅读能力个体差异的很多重要问题还不能进行回答，而通过数量遗传学则可以进行很好的解释(Olson，2007)。例如：阅读及其相关的加工成分在遗传上存在多大程度相关，或者不同的阅读加工成分之间，以及阅读与其他认知能力之间，是否受到共同遗传因素的影响？
对以上关于阅读能力个体差异研究的重要问题，双生子设计这一典型的数量遗传学方法能够进行最为直接的解释和回答。双生子研究的基本逻辑如下：同卵双生子(monozygotic twin，MZ)和异卵双生子(dizygotic twin，DZ)拥有非常类似的产前和产后环境，而同卵双生子之间等位基因的相似度为100%，异卵双生子之间等位基因的平均相似度为50%。因此，如果在某种行为表型上，同卵双生子之间的相关度高于异卵双生子，那么就表明遗传在该行为表型中存在作用；相反，如果同卵双生之间的行为表型相关度与异卵双生子没有差异，则说明该行为表型的个体差异来自于环境的影响。双生子研究作为一种数量遗传学的研究模式，主要通过生物统计方法来定量估计遗传和环境对行为表型的影响效应，具体可以通过不同的模型进行计算。其中，在数值上遗传对行为表型变异的解释比例大小称为遗传度(heritability)。一种行为表型的遗传度越大，则表明该行为表型受遗传因素影响越大；遗传度越小，则说明该行为表型受环境因素影响越大(Plomin，DeFries，McClearn，& McGuffin，2008)。
过去三十年来，大量双生子研究关注于阅读能力个体差异的遗传作用。然而，由于阅读本身的复杂性，以往某一单个的双生子研究一般只能涉及其中的某一个或者某几个加工成分，而且由于测量工具、测试方法及被试群体等的不同，研究结果的稳定性和有效性也存在较大波动。因此，通过元分析的方法综合各个研究的结果，才能对阅读的遗传基础进行更加全面、准确的认识。在本研究中，我们通过元分析方法主要探讨三方面的内容。第一，综合单变量遗传分析的研究所报告的遗传度，估计遗传因素对阅读及其子成分的影响大小。第二，综合多变量遗传分析的研究所报告的遗传相关(genetic correlation)，即遗传因素对某种行为特质X的影响与对另一种行为特质Y的影响之间的相关(Plomin et al.，2008)，考察阅读及其子成分在多大程度上受共同遗传因素的影响，并构建出遗传作用于阅读加工的模型。第三，类似地针对多变量遗传分析，综合各个研究所报告的阅读与一般认知能力、数学能力之间的遗传相关，探讨遗传对不同认知能力的一般影响机制。这里需要指出的是，两种行为特质之间的遗传相关与各自的遗传度并没有直接联系；也就是说，如果两种行为特质之间拥有高的遗传相关，它们各自的遗传度既可能高也可能低，反之也是如此。
2 阅读双生子研究的元分析
2.1 方法
文献的搜索分为中文和英文文献搜索。中文文献主要从CNKI数据库(中国期刊网)、中国科技期刊数据库(维普期刊)、万方数据检索系统等中搜索。在以上数据库中，搜索题名、关键词、摘要和主题词中包含“双生子”、“阅读”、“行为遗传学”等的文献，搜索结果中没有找到符合元分析的实证研究文献。英文文献的搜索主要在PsychInfo、ISI Web of Science(SCI，SSCI，A&HCI)、Elsevier Science Direct、SpringerLink全文期刊和图书数据库、Wiley InterScience电子期刊等数据库中进行，在搜索中先找出题名、关键词、摘要和主题词中包含“twins”、“reading”以及阅读各个成分的所有文献，然后筛选出报告了遗传度或者遗传相关的实证研究文献。最终符合元分析的文献共有80篇，文献的时间跨度在1987年到2011年之间；其中单个研究的双生子取样样本量在60对到3694对之间，被试年龄在4岁到79岁之间。
阅读本身是一项包含多种认知技能和加工过程的多层次、多水平的复杂认知能力。一般而言，阅读在总体上由词汇识别、拼写和阅读理解等加工过程构成，而这些加工过程则依赖于语音加工、正字法、快速命名及印刷物知识等基本认知技能成分(Adams，1990；van Leeuwen，van den Berg，Peper，Pol，& Boomsma，2009)。鉴于此，本研究所采用的元分析方法主要包括两个步骤：1)编码，即根据不同阅读表型的划分(如总体阅读能力，词汇识别、拼写和阅读理解等加工过程，语音加工、正字法、快速命名和印刷物知识等认知技能)，对所有进入元分析的实证研究中明确报告出的遗传度或遗传相关进行相应归类(每个实证研究可能同时测量多个阅读表型成分以及某个成分的多个方面)；2)计算，即计算阅读表型的遗传度或者遗传相关的平均值和95%置信区间。对于单变量遗传分析，计算单个阅读表型的遗传度的平均值和95%置信区间；对于多变量遗传分析，计算不同阅读表型变量之间的遗传相关的平均值和95%置信区间。例如，所有进入元分析的实证研究一共报告了52个相互独立的涉及语音加工的遗传度，平均遗传度为这些遗传度的算术平均值，而95%置信区间=2×标准差/
。
2.2 阅读的单变量遗传分析
下面我们就将从总体阅读能力、阅读主要加工过程和阅读基本认知技能这三方面分别报告遗传度的元分析结果，这些元分析所基于的相应相关实证研究，可参见表1。
2.2.1 总体阅读能力
阅读的双生子研究中，在时间进程上，研究者对总体阅读能力(overall reading ability)的调查开展得最早，研究也最为频繁；在内容上，总体阅读能力除了包含各种相关的加工过程及基本认知技能，还需要阅读者在阅读中主动投入到文本中，充分利用上下文情景，保持并操纵工作记忆中的信息，以最终达到对文本的理解；在研究结果上，各个研究显示出稳定一致的结果，即遗传在总体阅读能力的个体差异中起到了重要作用，遗传度平均值达到0.65，95%置信区间为0.61～0.69。
2.2.2 阅读主要加工过程
在总体阅读能力的遗传性得到确认后，越来越多的研究进一步地探讨组成总体阅读能力的一些主要加工过程的遗传基础。在各种阅读相关的加工过程中，研究者最为关注的有词汇识别、拼写和阅读理解。
其一，词汇识别(word recognition)处于整个阅读能力层级结构的中心位置，在阅读中具有核心作用。词汇识别可以通过多种方法进行测试，研究者最常用的是“词汇阅读效率测验(test of word reading efficiency)”。元分析表明词汇识别的个体差异明显地受到遗传的作用，平均遗传度为0.63，95%置信区间为0.59～0.67。其二，拼写(spelling)与词汇识别在表型上虽然密切相关，二者都以基本认知技能为基础，但二者对这些技能的依赖程度不同，词汇识别仅需要对基本认知技能的部分表征即可进行，而当拼写出一个词时则需要对这些技能进行完整的表征。这可能也是造成拼写与词汇阅读在遗传上具有相分离的发展模式的原因之一(Friend，DeFries，Wadsworth，& Olson，2007)。关于拼写的元分析显示遗传对拼写也存在中度等强度的作用，平均遗传度为0.59，95%置信区间为0.54～0.64。其三，阅读理解(reading comprehension)是一种在字词解码、单词识别基础上逐渐发展而来的高级阅读加工过程。虽然阅读理解与词汇识别、拼写密切关联，但随着个体阅读能力的发展，阅读理解越来越成为一种独立的阅读加工成分，其主要涉及阅读者对故事结构的敏感性(sensitivity to story structure)、推理(inference making)以及理解监控(comprehension monitoring)等方面(Perfetti，Landi，& Oakhill，2005)。与词汇识别、拼写类似，元分析发现遗传对阅读理解也具有中等强度的影响效应，平均遗传度为0.58，95%置信区间为0.50～0.66。综上所述，遗传对词汇识别、拼写及阅读理解具有中等强度的稳定影响。
2.2.3 阅读基本认知技能
阅读是一项高级的认知能力和人类特有活动，正常阅读的进行必须建立在一些基本的认知技能基础之上。随着研究的推进，双生子研究越来越关注这些基本认知技能，主要包括语音加工、正字法、快速命名以及印刷物知识。
首先，语音加工技能是与阅读关系最为密切的成分，它是儿童获得正常阅读能力的核心认知资源前提(Goswami，2003)，通常包括音位意识、语音解码及语音短时记忆等方面，一般通过“非词阅读(nonwords reading)”、“音位转换(phoneme transposition)”、“音位删除(phoneme deletion)”等任务进行测试。关于语音加工的大量双生子研究一致显示，遗传对语音加工具有稳定的影响，平均遗传度为0.57，95%置信区间为0.53～0.61。其次，在阅读中有时候我们仅仅用语音加工的方式还不足以完成正常的阅读，而需要记忆一些同音异义词作为特定单词的拼写模式。这一对特定单词的正字法模式的建构和正字法规则的抽取，称为正字法技能，它被认为是除语音加工外，单词识别能力个体差异的第二个来源(Share，1995，2008)。对正字法的测试一般采用“不规则词阅读(irregular word reading)”、“正字法选择(orthographic choice)”、“同音异义词选择(homonym choice)”等任务。元分析表明遗传对正字法加工具有中等强度的影响，平均遗传度为0.51，95%置信区间为0.38～0.64。再次，快速命名(rapid naming)是一种在保证较少错误的情况下，以尽量快的速度对熟悉客体刺激(如字母、数字、颜色、物体等)进行命名的能力，它能够有效反映阅读流畅性和准确性(Swanson，Trainin，Necoechea，& Hammill，2003；Wolf，Bowers，& Biddle，2000)。元分析发现快速命名的平均遗传度达到0.60，95%置信区间为0.56～0.64。最后，印刷物知识(print knowledge)作为阅读基本认知技能中最为基础的成分，是一个关于对各种相关印刷物进行认知的宽泛概念，主要包括从关于环境印刷物(如路标)到印刷物的排版习惯(如从上到下或者从左往右)以及印刷物的功能，到字母、单词的形音对应规则等方面的基本认知技能(Lonigan，Burgess，& Anthony，2000)。与其他认知技能相比，遗传对印刷物知识的影响相对较小，平均遗传度为0.29，95%置信区间为0.22～0.36。总之，遗传对阅读基本认知技能具有稳定的影响效应。其中语音加工、正字法、快速命名的平均遗传度分别在0.50以上，表明了遗传的重要作用。同时，印刷物知识的遗传度相对较小，表明其表型变异大部分来自于环境的影响。
2.2.4 小结
从以上单变量的元分析我们可以看到，遗传对阅读及其主要加工过程，基本认知技能具有中等强度的稳定影响。其中组成阅读的主要加工过程，如词汇识别、拼写和阅读理解的平均遗传度在0.58到0.63之间，而由这些加工过程构成的总体阅读能力的平均遗传度达到0.65；不仅如此，一些比较低级的基本认知技能，如语音加工、正字法、快速命名及印刷物知识也受到遗传的影响，平均遗传度在0.29到0.60之间(图1)。此外，由图1所反映的95%置信区间可知，不同研究之间所测量到的遗传度具有较高的一致性：除正字法外，其他阅读表型平均遗传度的95%置信区间均较小，上限与下限之差均约在10%至15%之间。阅读及加工成分的遗传效应的确定具有重要意义。这些大多数在0.60左右的遗传度说明阅读——这一在人类进化历史上出现极晚的产物，仍然具有坚实的遗传基础。更为重要的是，确定了遗传在阅读中的作用，可以使我们在进一步研究中避免“性”与“养”(nature vs.nurture)的争论而直接研究一些遗传学与心理学中有意义的问题，如正常与异常、稳定与变动、同质与异质的关系等问题(Plomin，Haworth，& Davis，2010)。
图1 阅读及其主要加工过程、基本认知技能的遗传度元分析。图中数字表示各个阅读成分的平均遗传度，误差线表示95%置信区间。
2.3 阅读的遗传模型
在前面元分析的双生子研究中，研究者主要采用单变量遗传分析方法，揭示了遗传对单个阅读行为表型变异的调控。在行为表型层面，阅读可以划分为总体阅读能力、阅读主要加工过程、阅读基本认知技能这三个相互联系的不同层级水平，而遗传上阅读各个加工成分及层级水平之间的关系如何，迄今为止还没有清晰的答案。从理论上，遗传对不同行为表型特质的影响存在两种可能的方式：一是一般基因(generalist genes)理论假设，即同一遗传因素同时影响不同的认知能力或者认知障碍(Kovas & Plomin，2006)；二是专门基因(specialist genes)理论假设，即不同的认知能力或者认知障碍各自受到独立遗传因素的作用(Marcus & Rabagliati，2006；Zhu et al.，2010)。换句话说，一般基因理论意味着不同行为表型之间应具有相对较高的遗传相关，而专门基因理论则表示不同行为表型之间的遗传相关应相对较低。通过分析阅读各个加工成分及层级水平在遗传上的关系，即它们是同时受一般遗传因素作用还是由不同的特异遗传因素影响，我们可以考察在遗传上阅读是一种特异的模块化加工还是整体的一般性加工(Fodor，1983)，并进一步构建出遗传作用于阅读加工的模型，这可以为深入理解阅读的机制提供独特的切入点和研究视角。
由于单变量遗传分析不能考察多个阅读表型成分的共同遗传因子，因此对阅读遗传模型的判断必须借助于多变量遗传分析，具体可以通过遗传相关进行评估。根据阅读在行为表型上的层级水平关系，我们首先将阅读各个加工成分划分为上下两个层级：下层为阅读基本认知技能，包括语音加工、正字法、快速命名及印刷物知识；上层为阅读主要加工过程(词汇识别、拼写和阅读理解)及总体阅读能力。值得一提的是，为了简化分析，这里将总体阅读能力与词汇识别、拼写及阅读理解归在同一层。然后，我们对以下两方面的遗传相关进行了定量分析：第一类，下层各个变量(即基本认知技能)之间的遗传相关，在理论上共有
=6种组合类型；第二类，上层各个变量(即三种阅读主要加工过程、总体阅读能力)之间的遗传相关，在理论上也有=6种组合类型；元分析的相关文献与结果参见表2。
由表2所报告的结果，我们可以对阅读的遗传机制进行推断。首先，无论上层还是下层，阅读各个加工成分之间具有普遍大于0.50的遗传相关，这表明阅读中可能存在同时影响各个加工成分的一般遗传因素。其次，随着阅读层级加工水平的上升，遗传相关的值也呈现逐级增加的趋势：下层的阅读基本认知技能之间的平均遗传相关(第一类)为0.52，95%置信区间为0.44～0.60；而上层的词汇识别、拼写、阅读理解及总体阅读能力之间的平均遗传相关(第二类)为0.89，95%置信区间为0.85～0.93。为了考察两类遗传相关的关系，我们首先通过Fisher转换将遗传相关转换为Z值，然后对转换后的Z值进行了独立样本t检验，结果发现第二类遗传相关显著高于第一类遗传相关，t(33)=5.028，p＜0.01。这种遗传相关随阅读层级加工水平上升而增加的趋势表明：一方面，上层的阅读主要加工过程和总体阅读能力相对更多地受到一般遗传因素的影响；另一方面，下层的各个基本认知技能相对更多地受到特殊遗传因素的作用。因此，从遗传相关的元分析结果看，遗传对阅读的影响既具有一般性也有特异性。
除了遗传相关定量的分析之外，我们对阅读遗传作用机制的分析与判断还得到了一些基于多元模型分析的实证研究的支持。例如，采用结构方程建模的方法，Bates等人(2007)发现不规则词阅读(对应正字法)和非词阅读(对应语音加工)二者表型相关变异的59%由共同遗传因素决定，此外它们各自还受到独立遗传因子的显著影响，不规则词阅读中有14%的独立遗传效应，非词阅读则有11%的独立遗传效应。类似的结果模式在Byrne等人(2006)、Samuelsson等人(2005)以及Gayán和Olson(2003)的研究中也得到了发现，即不同的阅读加工过程或基本认知技能既受到共同遗传因素的作用，也存在独立的遗传效应。
所以，一方面阅读各个加工成分及层级水平之间受到一般遗传因素的作用，即影响某个阅读加工成分的遗传因子也会同时影响其他成分；另一方面遗传的作用也具有特异性，存在一些作用于某个阅读加工成分的特殊遗传因素。因此，遗传影响阅读加工的两种方式同时存在，其作用机制如图2所示。
图2 阅读的遗传模型。遗传因素对阅读的影响既具有一般性也有特异性：一方面，影响某个阅读加工成分的遗传因素也会同时影响其他成分；另一方面，存在作用于各个加工成分的特殊遗传因素。箭头的方向表示遗传因素作用的方向。
2.4 阅读与一般认知能力、数学能力的遗传相关
阅读是一项复杂的认知加工能力，不仅包含一些特殊的技能和加工过程，还需要一些其他认知能力(如一般认知能力、工作记忆、注意、执行功能等)的参与。因此，在遗传上探明阅读与这些认知能力的关系对深入理解阅读的机制具有必要帮助。在双生子研究中，对阅读与其他认知能力的分析主要集中在阅读能力与一般认知能力(IQ)、数学能力上。同时，这三者也是影响儿童学业成就最主要的因素。
首先，在各种认知能力中IQ与阅读的关系最密切，以往大量双生子研究对IQ与阅读在遗传上的关系进行了探讨。我们对IQ与阅读相关的各个加工成分的遗传相关、阅读与IQ的组成成分的遗传相关以及二者总体上的遗传相关进行元分析发现，阅读和IQ在遗传上具有中等强度的稳定相关，平均遗传相关为0.57，95%置信区间为0.51～0.63(表3)。其次，数学能力与阅读能力之间的关系也一直是双生子研究中的一个重要方面。阅读能力与数学能力在行为表型上具有一定的联系，特别是对那些需要阅读作为基础的数学问题。比如，如果一个儿童对单词识别存在困难，那么即使运算能力本身没有问题，其在理解数学语法的过程中也会遇到困难。元分析表明阅读能力与数学能力在遗传上也存在中等强度相关，平均遗传度为0.58，95%置信区间为0.48～0.68(表3)。
综上，我们可以看到阅读与IQ、数学能力在遗传上存在中等强度的稳定相关，这一方面显示了遗传因素的共同作用效应，其与遗传的一般基因理论相吻合(Kovas & Plomin，2006)，即存在某种一般性的遗传因素同时影响阅读、数学及IQ等不同的心理加工过程；另一方面，阅读与IQ、数学能力之间的遗传相关与1还相差较远，表明阅读及数学能力中可能还存在着特殊遗传因素的作用。大量研究也证实了这一点，即阅读和数学能力中在排除了一般遗传因素的影响外，各自还包括独立的特殊遗传作用(Davis et al.，2008；Kovas，Harlaar，Petrill，&Plomin，2005；Kovas，Haworth，Dale & Plomin，2007)。但是，在以往研究中，阅读与数学能力的行为表型测试往往不可避免地涉及IQ的成分，这可能也是造成他们之间遗传相关较高的原因之一。例如，阅读和数学能力之间之所以存在共同遗传源，可能是因为两者中包含加工速度的技能成分(阅读流畅性和数学流畅性)；而两者之间的独立遗传影响则反映了在非速度加工成分之间的差异，如阅读中的词汇解码能力，数学中的计算能力等(Hart，Petrill，&Thompson，2010；Hart，Petrill，Thompson，& Plomin，2009)。因此，在排除阅读、数学任务中蕴含的一般智力因素(如注意、记忆等)之后，阅读和数学能力之间，以及它们与IQ成绩之间是否还存在稳定的遗传相关，这是未来研究需要进一步探讨的问题，也将是对一般基因理论更严格的检验。最后，阅读与IQ、数学能力之间这种稳定的中等强度遗传相关对分子遗传学的研究具有重要意义。在数量遗传学层面清楚地确定和区分了影响阅读、数学等认知能力的一般遗传因素和特殊遗传因素，将有利于分子遗传学寻找相应的相关基因(一般基因和专门基因)(Butcher，Kennedy，& Plomin，2006)。由上所述，如果要通过分子遗传学研究作用于阅读加工的一般基因或者专门基因，在行为测量上对IQ、注意、记忆等影响认知加工的一般因素的控制就显得尤其重要；我们可以采用如下方法来更合适地度量阅读能力：首先，可以通过改善实验任务，使实验指标尽量少地受阅读以外因素的干扰；其次，可以通过协变量分析、多元回归及结构方程模型等统计手段，先控制一般因素的作用之后，再探索影响阅读加工的基因。
3 展望
通过以上对过去三十年来阅读双生子研究的回顾，我们发现：遗传对阅读及其主要加工过程、基本认知技能具有中等强度的影响；遗传的作用既表现出一般性，又具有特异性，越接近上层的阅读加工成分，越容易受到一般遗传因素的影响；此外，阅读与一般认知能力、数学能力还存在中等强度的遗传相关，显示了共同遗传因素的普遍影响效应。
本研究的元分析表明，双生子研究对理解阅读的遗传基础具有重要价值。首先，我们的结果充分体现出了以双生子研究为核心的数量遗传学对探索阅读的遗传机制具有分子遗传学所不可替代的作用，这些结果都难以单纯地通过分子遗传学手段获得。早在十年前，Plomin和Crabbe(2000)就预计随着分子遗传学的快速发展，研究的重心将逐渐从寻找基因向认识基因的工作机制，从基因向行为的分析转移。通过数量遗传学方法聚焦于整个生物体行为功能水平的宏观分析，可以对基因与行为之间的联系进行更全面的认识。除了如本文所述的估计阅读及其加工成分的遗传度，推测阅读的遗传层级模型，以及探讨遗传对阅读与其他认知能力的共同影响机制之外，双生子研究在解决如下问题上还具有明显优势。例如，遗传与环境之间存在怎样的相关和交互作用关系(Taylor & Schatschneider，2010；Kremen et al.，2005；Taylor，Roehrig，Hensler，Connor,& Schatschneider，2010)；随着行为特质的不断发展，遗传的影响将会如何变化(Byrne et al.，2005；Harlaar，Dale，& Plomin，2007a；Petrill et al.，2007)等。其次，双生子研究的成果可以帮助从阅读这一复杂的行为特质中筛选出可遗传的、有代表性的行为，以作为分子遗传学研究的行为表型。多因素复杂的行为特质，由于受环境噪音、发展变异等影响，寻找相关候选基因一直具有很大困难；对于这些特质，通过双生子研究了解其遗传上的定量特征和生物统计属性，将会有效提高确认相关基因的机会(Boomsma，Busjahn，& Peltonen，2002)。总之，要想更全面深入地揭示阅读能力个体差异的遗传机制，还有待分子遗传学与数量遗传学的交叉与融合。
在未来阅读能力个体差异的双生子研究中，以下问题值得研究者的关注与重视。第一，寻找和开发能够准确而有效地测量阅读表型的测验工具，这将成为研究成败的关键。Houle，Govindaraju和Omholt(2010)认为目前我们对人类行为的认识已经落后于对基因的认识，未来遗传学研究的主要挑战在于对行为表型的有效测量，并且还提出应该建立类似于基因组学(genomics)的行为组学(phonemics)独立学科，以对人类复杂行为进行全面阐释。从已有研究我们可以看到，对同一种阅读表型成分，之所以不同研究的结果还存在较大差异，主要原因之一就在于测量工具的不同。因此，在表型上提高测验的信度和效度，将是获得稳定结果的必要前提。第二，在双生子研究中一个比较容易忽略而又关键的要点是，为了获得可靠有效的结果，需要尽量增加样本取样量以增大统计检验效力(statistical power)。这被认为是过去几十年来数量遗传学研究最重要的一条经验(Plomin et al.，2010)。第三，运用多变量分析进一步考察阅读与其他认知能力在遗传上的关系，将有利于拓宽研究思路，也有助于对阅读的遗传基础进行更准确的定位和认识。例如，语言与心理理论(Milligan，Astington，& Dack，2007)的关系是近年来研究的热点，阅读作为语言的重要组成部分，在遗传上与心理理论存在怎样的关系，值得采用多变量分析进行深入探讨。第四，将阅读的双生子研究与神经机制的研究结合起来，探讨阅读的遗传、大脑和行为机制之间的关系，这是未来研究需要进一步拓展的方向之一。我们的元分析结果已经表明遗传在阅读及各个成分中的作用，接下来可以通过双生子研究探讨如下问题：阅读及加工成分的对应脑区是否受到遗传调控，阅读的神经机制与其他认知能力的神经机制在遗传上的关系如何，遗传对阅读神经机制的作用随年龄变化有何变化等。最后，到现在为止，阅读的双生子研究成果基本上都是在英语文化环境下完成的，而汉语阅读受不同文化的影响，与英语阅读本身存在一些差异，因此对汉语阅读进行双生子研究具有重要的价值和意义。正如Plomin等人(2010)特别撰文指出的那样，中国的行为遗传学诞生在遗传学突飞猛进的时代，具有自己独特的优势(如大样本取样更容易)，令人振奋。作为一个新兴的学科，中国的行为遗传学研究可以避免走前人的弯路(如关于“性与养”的争论)，成为领先而不是滞后的领域。因此，在世界行为遗传学重新兴起和中国行为遗传学刚刚起步的双重背景下，开展汉语阅读的双生子研究将会对中国行为遗传学和心理学的发展起到必要的促进和补充作用。