湖南省常德市鼎城区人民医院 415100
摘要：目的：分析并探讨产前诊断中胎儿新发生染色体异常的临床结局。方法：回顾性分析我院自2012年1月-2014年12月接诊的10例产前诊断中胎儿新发生染色体异常的患者的临床资料，根据胎儿新发生染色体异常的遗传学检查、产前超声检查等，分析其临床结局。结果：10例产前诊断中胎儿新发生染色体异常的患者中，5例非平衡性染色体异常，1例引产，4例足月生产；5例平衡性染色体异常，均足月分娩。出生后随访，未发现染色体异常表型异常，新生儿发育至24个月时，表现为语言发育迟缓。结论：染色体核型分析及细胞遗传学的检测对于胎儿新发生染色体异常的表型分析具有十分重要的临床应用价值，值得在临床实践中广泛推广，此外，产前超声检查也可作为新发生染色体异常的胎儿临床结局分析的参考指标。
关键词：产前诊断；胎儿新发生染色体异常；临床结局分析
胎儿新发生染色体异常是导致新生儿缺陷的常见原因，可在产前诊断中发现并可对其临床结局进行分析。在我国，胎儿新发生染色体异常是造成新生儿缺陷的重要因素，发生率极高。随着社会的不断发展，人们生活水平以及精神文明程度的日益提高，医疗手段也在日益提升着，产前诊断的技术也越来越发达，社会更趋向于向优生优育的方向发展。胎儿新发生的染色体异常是非遗传性的，其父母双方的染色体均正常，是其在胚胎生长发育过程中发生的染色体畸变，一般情况下可分为两种：（1）非平衡性染色体异常；（2）平衡性染色体异常。本例通过对我院自2012年1月-2014年12月接诊的10例产前诊断中胎儿新发生染色体异常的患者的临床资料，进行分析，通过产前诊断、遗传学检查、产前超声检查（即B超检查）等多项检查，对胎儿新发生染色体异常的临床结局进行分析，现将分析结果报告如下。
1.资料与方法
1.1 一般资料
回顾性分析我院自2012年1月-2014年12月接诊的10例产前诊断中胎儿新发生染色体异常的患者的临床资料，进行产前诊断的孕妇年龄在20-38岁左右，平均年龄为（26.65±2.73）岁，孕周均在（25.5±4.3）周，平均孕次为（2.4±1.6）次，平均产次为（1.7±0.3）次。本院接诊的1368例进行产前诊断的孕妇中，唐氏筛选高风险的孕妇患者共436例；高龄孕妇（大于35岁）的孕妇患者共328例，；生育过染色体异常的孕妇患者共198例，其他具有不良反应疑似胎儿新发生染色体异常而进行产前诊断的孕妇共计406例。
1.2 检查方法
在超声检查（即B超检查）的指导下，医护人员可应用腹腔羊膜穿刺术对患者进行羊水的抽取，对所取出的20毫升羊水进行培养6-7天，收获并进行制片低渗处理，应用G显带后可进行染色体核型分析，最终进一步对胎儿新发生染色体异常的临床结局进行分析。
1.3统计学分析
应用统计学软件spss13.0对收集的数据进行统分析，研究数据的可靠性，根据数据反映的情况，进行理性评估，根据产前诊断的指标对于胎儿新发生染色体异常的检出率分析其临床结局。p<0.05，即差异具有统计学意义。
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2.结果
2.1 染色体异常检出率
结果显示，本院接诊的1368例进行产前诊断的孕妇中共发现10例胎儿新发生染色体异常，检出率为3.52%。唐氏筛选高风险的孕妇患者为436例，染色体异常的检出率为1.38%；高龄孕妇（大于35岁）的孕妇患者共328例，染色体异常的检出率为1.48%；生育过染色体异常的孕妇患者共198例，染色体异常的检出率为32.58%。其中，夫妻双方平衡易位时，胎儿新发生染色体异常的发生率较高。
2.2 染色体异常的发生情况
染色体异常可分为数目异常、结构异常以及嵌合体三种情况。数目异常的核型情况有3种：（1）47，XX+18，最终引产终止妊娠；（2）47，XXY，胎儿足月分娩；（3）47，XX+21，最终引产终止妊娠。高龄孕妇产前诊断中，数目异常的发生率较高，为78.32%。唐氏筛查结果高危组的孕妇产前诊断染色体核型为47，XX+21，最终引产终止妊娠。有不良孕产史的孕妇组，产前诊断的染色体核型为45，X，最终引产终止妊娠。夫妇平衡易位的孕妇组以及超声检查异常的孕妇组中，均未见染色体数目的异常及嵌合体的情况发生，而出现的为染色体结构的异常。其中，第一种情况：夫妇平衡异位的孕妇组中，常常发生染色体结构的异常，染色体核型表现为两种情况：（1）46，XY，t（5：14），最终结果为胎儿足月分娩；（2）46，XX，t（7：22），最终结果为胎儿足月分娩。第二种情况：超声检查异常的孕妇组，同样常见为胎儿染色体结构的异常，常常表现为46，XY，22q，最终结局为引产以终止妊娠。在孕妇年龄较高（大于35岁）及唐氏筛选高危组的孕妇产前诊断中，也可见染色体异常（嵌合体）情况的发生，其中，高龄组孕妇产检的胎儿染色体异常核型为45，X/45，XX，最终结果为引产终止妊娠；唐氏筛选高危组的胎儿染色体异常核型与高龄组一致，最终结果均为引产以终止妊娠。
3.讨论
在我国，胎儿新发生染色体异常是造成新生儿缺陷的重要因素，发生率极高。随着社会的不断发展，人们生活水平以及精神文明程度的日益提高，医疗手段也在日益提升着，产前诊断的技术也越来越发达，社会更趋向于向优生优育的方向发展。
通过产前诊断，可以对孕妇进行优生咨询，推广优生优育，有效提高优生率。在产前诊断中，羊水产前诊断的常见标准为唐筛高危，脐血产前诊断的标准为胎儿B超异常，FISH检测的常见标准为孕妇高龄，因此，孕妇年龄过高或孕妇检查为糖筛高位的患者、产前母体血清检查筛选高风险的患者以及产前有不良孕产经历等患者应当进行染色体筛选，以进行优生计划，提高优生率。相比之下，产妇发生孕妇年龄过高或孕妇检查为糖筛高位的患者、产前母体血清检查筛选高风险的患者以及产前有不良孕产经历等患者，胎儿新发生染色体异常的发生概率相对较高。产前诊断技术是现代医学中的一项重要技术，对我国的优生优育计划工作起着决定性的推动影响。医护人员应提前做好产前预防、产中的检测以及产后的护理工作等相关的有效防止措施，防止胎儿染色体异常的发生，有效提高优生率。针对这种情况，医护人员应及时做好产前护理工作，有研究表明，在产妇生产前对患者进行人性化的优生指导，使患者充分了解胎儿情况，这在很大程度上提高了胎儿的优生率，有效降低胎儿新发生染色体异常的发生率。随着社会的不断发展，人们生活水平的不断提高，医生和患者对于生活质量也更加的重视起来，为做到最大程度的提高新生儿的生活质量。综上所述：染色体核型分析及细胞遗传学的检测对于胎儿新发生染色体异常的表形分析具有十分重要的临床应用价值，值得在临床实践中广泛推广，此外，产前超声检查也可作为新发生染色体异常的胎儿临床结局分析的参考指标。
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论文作者:张艳
论文发表刊物:《健康世界》2015年24期
论文发表时间:2016/3/10
标签：染色体论文; 产前诊断论文; 异常论文; 胎儿论文; 孕妇论文; 发生论文; 核型论文; 《健康世界》2015年24期论文;