【摘要】眼部遗传疾病是在临床上比较常见，对患者的健康和正常生活的负面影比较大。依据染色体和常染色体的显性、隐性基因的变化，眼部疾病可以并发许多种。在临床上最为常见的染色体显性病变是先天性白内障、先天性青光眼等病理变化。其中对患者损伤性最严重的疾病变化是视网膜色素变，其疾病的严重程度，会依照患者年龄的的增长，加大对患者疾病的影响，在患者年龄成长到一定程度时，患者的眼部功能会全部消失。为此，我院对眼部遗传性疾病发展中基因编辑的作用进展进行研究，并形成如下综述：
【关键词】眼部遗传疾病；基因编辑；作用
家族性渗出性玻璃体视网膜病变是临床上比较常见的一种眼部病变，对患者健康的影响比较大，在发病的时候，主要是其双眼出现病变[1]。一开始没有比较明显的体征，随着疾病的发展，患者的视力出现进行性的下降，在疾病发展最严重的时候，患者会并发玻璃体出血、视网膜脱落等积气恶略的疾病变化，对患者生活质量的影响比较大[2]。视网膜母细胞瘤对患者的健康威胁最大，一般主要是出现在婴幼儿群体中，是一种恶性肿瘤[3]。患儿在患病期间最早出现的临床表现视力下降，最终引发疾病发生转移，危及生命安全。遗传性眼部疾病对患者疾病的影响比较重，严重阻碍其正常生活。在临床上，40岁以上的人群，会发生角膜上皮基底膜营养不良，患者的双眼会出现病变，但不会出现对称性的病变，在疾病发生时患者的角膜上皮的大小、形态均会出现不同性质的变化。对此，随着科技的发展，人们开始研究基因编辑在遗传性眼部疾病中的变化情况、基因编辑的特性等，本文在此基础上对眼部遗传性疾病发展中基因编辑的作用进展做出综述。
1 基因编辑的临床意义
基因编辑主要是采取特异性改变目标基因序列，去获取自身所期望的生物学特性的主要方法。 在临床发展中，对基因编辑的探索在一定程度上促进了基因测序技术的进一步提升、发展，帮助人们进一步了解生命的的意义。基因编辑的不断发展，有助于科学家深入研究生命存在的意义，探索生命中的奥秘。近些年来发展起来的基因编辑技术是CRISPR/Cas9技术，该技术的操作十分简便、快捷、临床效果极高，在临床上的科学研究上具有不可预估的地位。
2 基因编辑的辅助酶类型与疾病中的意义
2.1 HE
在临床上，HE主要是归巢核酸酶基因编码内存在内切酶，具有一定的特异性。能够调节引起DNA 双链出现，再次进行同源组合后，其含肽、自剪接内含子会转移到相对缺乏的等位基因中，对碱基的内容进行调整。HE 的DNA具有广泛的识别范围，但是在临床上其对基因的识别、认知率比较低。据科学研究开始到现在，存在的天然HE十分稀缺，只是对一部分的人有识别功能，对一部分人并没有识别功能存在，但是在临床上，人工HE的研究、合成仍存在着一些无法克服的困难，阻碍了HE 在眼部疾病研究中的广泛应用。这种基因的探究方式在患者眼部的应用比较少。
2.2 TALEN
该为辅助酶是转录激活子样效应物，是临床上获取蛋白质的比较保守的DNA 结合区，能够与特异性内切酶中的DNA 结合生成一个核酸内切酶。
3 ZFN
该辅助酶是一种合成酶，在基因的重组上可以发生基因同组，其整体的基因会发生突变。整体的结合区存在不同的特点，在临床上合成HE的质量比较快，在临床上的基因合成、探究中有一定的意义。ZFN因子在临床上不具有特异性，在临床上会出现脱靶反应，在辅助因子的合成上存在一定的阻碍性，对疾病的治疗有负面影响作用。
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4 CRISPR/Cas9
在免疫系统中，对体外的病毒、细菌有较高的防御作用，对自身基因的保护有积极、正面的作用。病毒一旦进入人体的免疫系统中，由于Cas 蛋白的临床机制，其会形成有效的CRISPR 阵列。对体外的病毒有积极的阻碍作用。CRISPR/Cas对疾病的病毒的预防作用显著。
3 小结
遗传性的疾性的眼部疾病变化，依据病变的部位不同，对患者健康的影响。引起的并发症也不同，在治疗遗传性眼部疾病之前，要明确疾病发生的主要原因。遗传性眼部疾病是患者从出生以来就伴有的，患者正常的生活所有的影响是极大的，患者疾病干预需要长期的进行干预。眼睑缺损是临床上比较常见的临床遗传性眼部疾病，患者的眼睑会出现单侧或双侧的眼睑的中央偏内侧出现缺损，患者的临床遗传特点是散发性遗传，有一部分患者是因为常染色体出现隐性、显性的遗传，导致患者出现此病症。部分患者会出现眼球遗传性病变，先天性眼球缺失，患者的眼眶发育出现障碍，大部分患者是呈散发性传播，小部分患者是因为性连锁隐性遗传或常染色体隐性遗传。患者的遗传性眼部病变中，部分患者会出现先天性小角膜症，是由于创染色体显性遗传造成的，并发先天性大角膜症，患者的遗传特点是性连锁隐性遗传造成的。患者会在儿童期发病的一种遗传性眼部病变为颗粒状角膜营养不良，患者一般发病时双眼对称性出现病变，疾病发展的速度比较慢，患者角膜中间的实质浅层会出现许多聚集的灰白色的混浊，影响患儿的视力、眼部健康；该病的遗传特点是显性遗传。遗传的眼部疾病中，部分让你患者会出现白内障是对患者的视力损伤是最大的，在手术治疗后，也会留下一定的后遗症[4]。在临床上先天性眼外肌广泛纤维化是主要是一种眼部神经的运动系统病变，患者在临床上最常见的临床体征是会出现斜视，患者自身的眼球会不自主的运动变化。Cas9/sgRNA 作用在孕妇的卵泡内，可以帮助其调整基因的排列方式，在临床上对疾病的预防作用有正面的调节作用。青光眼是对患者的眼部神经的损伤性比较大，在临床上眼压升高是疾病并发的主要原因。ZFN、 TALEN、CRISPR/Cas9 核酸酶系统在治疗青光眼中有积极的影响，随着科技的发展，其可能会成为治疗疾病的最为主要的辅助治疗酶。在临床上遗传性眼部疾病治疗，依据疾病病变的特点，进行基因编辑治疗，能在一开始提升对患者疾病发生的预防作用，降低临床上遗传性眼部疾病的发生，保证患者的健康，进一步探究基因编辑在临床上的利用效果。
基因编辑在临床上对疾病的治疗进一步的进行探究，依旧存在一些不可控的因素，要依照患者的疾病病变特点，选择适合患者的疾病治疗方式。基因编辑在治疗前，需要先确定患者的疾病类型，对两组进行结合干预，才能稳定患者的疾病状态。临床上依旧需要反复的探索，才能寻找最合适的疾病治疗方式。
参考文献：
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作者简介：李学军（1972.4——）男，汉，湖南省益阳市人，中级职称，本科学历，研究方向：医学生物学，医学遗传学教学与科研。基金项目：本文系2017年湖南省教育厅一般项目“microRNA在疾病发生和发展中的作用机制”的研究论文（编号17c1586）。
论文作者:李学军
论文发表刊物:《大众医学》2018年9月
论文发表时间:2018/12/17
标签：患者论文; 疾病论文; 基因论文; 眼部论文; 遗传性论文; 编辑论文; 作用论文; 《大众医学》2018年9月论文;