建始县妇幼保健院超声科 湖北恩施 445300
摘要目的 探讨胎儿运动不能畸形序列征的产前诊断能力。方法分析此种畸形胎儿的超声特征 。结果此种畸形胎儿合并有多处畸形，具有多种超声特征。
关键词：胎儿运动；
•孕妇，27岁，孕1产0，孕34周。夫妇身体健康，孕期无服药史，无有毒化学物质接触史，无放射性接触史。早孕期中孕期未做任何检查，孕34周来我院常规超声检查时因发现羊水最大深度9.8cm，双侧侧脑室后角均为0.9cm，脉络丛囊肿，胃泡未显示仔细检查，发现上、下肢姿势异常。其余结构余未见明显异常。使用美国GE VolusonE8 的三维探头，频率3.5-5.0MHz,面部及肢体更加清晰直观。 超声诊断提示：（1）晚孕 ，单活胎 头位（2）胃泡未显示（3）.双侧脉络丛囊肿
•（4）双侧侧脑室正常值高值 （5）.羊水过多 。引产胎儿上下肢与三维超声检查基本一致。
• 讨论：胎儿运动不能畸形序列征（Fetal Akinesia Deformation Sequence，FADS）系1974 年由 Pena 和 Shokeir 首次报道，故也称为Pena-Shokeir 综合征。
•胎儿运动不能畸形序列征，是由于胎儿运动功能减退引起一系列改变的总称，为常染色体显性遗传，目前未发现明确的致病基因，有研究称胎儿缺氧可导致该病。
• 该综合征的主要特点是具有神经源性的关节弯曲、面部异常、肺发育不全等特征。患病胎儿由于神经肌肉的功能异常导致胎动的减少和消失，引起关节僵硬；又因胎儿吞咽活动减少、隔和肋间肌的神经肌肉的功能异常导致羊水过多、胃不显示和胎儿肺发育不全；还可合并生长受限、脐带短、足部异常。
• 因此，当产前超声考虑为此综合征时，应提供全面的咨询服务，适时终止妊娠。
参考文献:
1.卢婷婷，马燕，韦业平.产前超声诊断Pena-
Shokeir综合征1例[J].中国超声医学杂志,
2006, 22(10):793-794.
2.郭丹华，何德钦，李英,等.产前诊断Pena-Shokeir综合征二例[J].中华围产医学杂志，
2012, 15(6):381-383.
论文作者:向金梅
论文发表刊物:《医师在线》2019年第01期
论文发表时间:2019/3/4
标签：胎儿论文; 超声论文; 畸形论文; 综合征论文; 异常论文; 羊水论文; 序列论文; 《医师在线》2019年第01期论文;