腾冲市人民医院 云南保山 679100
【摘 要】目的：探讨早孕NT联合中孕母血清唐氏综合征筛查的价值。方法：我院将600例孕妇作为研究对象，对其行早孕NT测量与中孕母血清检查，进而唐氏综合征筛查结果进行统计和分析。结果：本组600例孕妇经过早孕 NT 联合中孕母血清检查后最终筛查出唐氏综合征4例，其中 NT高危50例，中孕母血清测定唐氏综合征高危70例。结论：早孕NT联合中孕母血清检测能有效筛查出唐氏综合征及其他异常情况，因此为了保证孕妇体内胎儿身心的健康，避免胎儿出生之后收到唐氏综合征疾病的影响，需要将这种诊断方式运用其中，以促进胎儿生命质量的提升。
【关键词】早孕NT；中孕母血清；唐氏综合征
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的一种先天性疾病[1]。60%患儿在胎内早期即流产，不过依旧有很多的存活者最终存活了下来。但是由于婴儿患有疾病，有着明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形等形式的疾病特征，对于患儿的生命质量有着严重的影响[2]。唐氏综合征的患儿拥有着嗜睡和喂养困难等形式的临床表现，并且其智能低下的表现会随着其自身年龄的增长而逐渐凸显出来。男性患儿长大以后，由于疾病的影响没有生育方面的能力，但是女性患儿长大以后却有生育方面的能力，因此男女疾病的表现形式有着明显的差异[3]。目前临床上还没有出现治疗唐氏综合征的有效方法，不过如果在进行生产之前进行严格、准确的筛查工作，对于胎儿生命质量的提升有着极大的促进作用至关重要。因此为了做好相关的研究工作，我院将600例孕妇作为研究对象，对其行早孕NT测量与中孕母血清检查，进而唐氏综合征筛查结果进行统计和分析，取得了良好的成果，研究结果如下：
1.资料与方法
1.1一般资料
2016年12月至2017年12月期间，我院将600例孕妇作为研究对象，对其行早孕NT测量与中孕母血清检查。其中所有的孕妇年龄为21-38岁，平均年龄为（29.5±8.5）岁。孕妇的孕周为6-23周，平均孕周为（14.5±8.5）周。
1.2检查方式
对我院选取的600例孕妇均行早孕 NT 联合中孕母血清的检查。在进行检查时为了促进检查质量的提升，对孕期为11-13+6周的孕妇进行检查工作。采用日立阿洛卡ProsoundF75彩色多普勒超声诊断仪为检查机器，取胎儿颈部在自然姿势下头臀长径为45-84mm的正中矢状切面，该切面是测量头臀长的标准切面，尽量放大该切面图像，清晰明了的查看宫内胎儿背部皮肤，尤其是颈部表面的皮肤对于检查结果有着重要的作用。如果在检查的过程中其回声带深部没有出现回声或回声较低，即为颈项透明层。在颈项透明层最宽处测量与皮肤光带垂直的距离，且把测量游标放在定义NT厚度的界在线上，量度最少三次并记录量度所得的最大数值，若颈项透明层的厚度在3毫米及以上，则说明孕妇体内的胎儿为高危型的唐氏综合征的胎儿。为了提高检查结果的准确性，需要患者进行遗传方面的咨询工作，以进一步确定筛查结果。等到孕妇的孕周达到15-21周之后，则需要对孕妇进行中孕母血清检查的工作。而在检查的过程中，需要采集孕妇2毫升的静脉血，进而做好血清后的分离工作后将样本保存在-20℃的冰箱中，并用专业试剂测量血清中的甲胎蛋白、血-人绒毛膜促性腺激素等指标，根据孕妇年龄、体重及孕周等情况综合判断，并计算出唐氏综合征风险率。一般情况下，阳性分割线1：250是表示胎儿有无患上唐氏综合征的分界线，因此如果胎儿患上了唐氏综合征，则其数值就超过了1：250。等到了16-22周的怀孕周期之后，如果孕妇及其家属对于检查结果表示异议，则需要在他们的同意下为其做好羊水诊断方面的工作，并且为了避免对以后的生活造成困扰，则需要为孕妇进行终止妊娠的工作。
1.3观察指标
对NT筛查结果、唐氏综合征筛查结果等进行统计分析。
2.结果
2.1筛查低危、高危及进一步检查情况
本组600例孕妇经过早孕 NT 联合中孕母血清检查后最终筛查出唐氏综合征4例，其中 NT高危50例，中孕母血清测定唐氏综合征高危70例。早孕NT、中孕母血清检查具体情况见表1和表2。
表1 筛查低危、高危及进一步检查情况（例）
3.讨论
由于唐氏综合征在临床上尚无有效治疗方法，因此产前筛查是有效避免唐氏综合征胎儿出生的重要手段，有利于促进孕妇体内胎儿生命质量的提升[4]。随着我国医疗技术水平的提升，血清学标志物筛查及遗传学超声筛查成为了当前主要的唐氏综合征产前筛查。而这其中，血清学标志物主要有AFP、β-HCG、PAPP-A（妊娠相关血浆蛋白A）、uE3等，而遗传学超声筛查主要目的是筛查胎儿染色体是否异常，主要在于测量胎儿颈项透明层厚度[5]。因此进行这方面的筛查工作的开展，有利于促进筛查工作质量的提升，有利于促进胎儿生命质量的提升。
根据我院所进行的研究显示，本组600例孕妇经过早孕 NT 联合中孕母血清检查后最终筛查出唐氏综合征4例，其中 NT高危50例，中孕母血清测定唐氏综合征高危70例。以此表明，早孕NT联合中孕母血清方法对筛查唐氏综合征工作质量的提升有着极大的促进作用，有利于相关工作的进一步开展。
综上所述，早孕NT联合中孕母血清检测拥有着安全、有效、方便的优势，对于检测且唐氏综合征有着极高的质量，值得进行推广。
参考文献：
[1]周丽萍.早中孕整合筛查与中孕期血清筛查效能的比较分析[J].宁波大学，2012，15（2）：130.
[2]池丰丽.唐氏综合征产前筛查的进展[J].中国产前诊断杂志（电子版），2011，3（4）：30-34.
[3]蔡敏，杨桂春，刘芳，等.早孕 NT 联合中孕母血清唐氏综合征筛查初步分析[J].中国社区医师（医学专业），2012，12（11）：207.
[4]蔡敏，颜艳，曾静.早孕胎儿颈项透明层检查联合中孕母血清筛查唐氏综合征效果研究[J].中国现代药物应用，2014，8（22）：27-28.
[5]周林锋.唐氏综合征产前筛查与诊断的研究[J].中国妇幼保健，2012，20（14）：1728-1729．
论文作者:张黎娟
论文发表刊物:《中国医学人文》(学术版)2017年8月第16期
论文发表时间:2018/2/28
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