张志元 曹晗薇
福建福清市73301部队医院 350300
肾上腺脑白质营养不良（ALD）是X连锁隐性遗传病，是一种最常见的过氧化物酶体病，主要累及肾上腺和脑白质，半数以上的病人于儿童或青少年期起病。本病发病率约为0.5/10万～1/10万，95%是男性，5%为女性杂合子。根据ALD的发病年龄及临床表现分为7型。其中儿童型最为常见，约占所有ALD病人的35%，多于5-12岁发病，初期表现为注意力不集中、记忆力减退、学习困难、步态不稳、行为异常等，逐渐出现视力和（或）听力下降、构音障碍、共济失调、瘫痪、癫痫发作、痴呆等症状，逐步进展，最终完全瘫痪，失明或耳聋，可有惊厥，甚至出现惊厥持续状态。有的可维持去大脑强直状态数年，有的出现中枢性呼吸衰竭、脑疝、感染等而死亡。现就一例儿童型肾上腺脑白质营养不良综合症跟踪三年呈现教科书式的病情变化报告如下。
患者男性，11岁，顺产，无明显头部外伤及高热抽搐病史，小学3年级，在一二年级成绩很好，近来出现学习成绩持续下降，乃至无法学习，言语功能由一句话很流利说出到现在减弱成说单词，于2011年7月由家人陪同就诊。家族中无类似病史，有姐一人，健康。
查体：发育正常，头颅五官未见明显畸形，颈部软，无抵抗，心、肺、腹部未见异常，四肢关节正常、活动度好、生理反射正常存在、无明显病理征，对答切题，但言语只能回答单词或简单词组，不能完整说出3个字以上话语，给予行头颅MR检查报告示：双侧顶枕区白质长Tl长T2号，周边呈指状，胼胝体压部早期受累，呈“蝶翼状”，考虑为肾上腺脑白质营养不良综合症。后经多家医院检验、检查及专家会诊确诊为肾上腺脑白质营养不良综合症。随诊三年其临床表现如表
三年随诊情况
后因该病目前尚无特殊治疗方法及家人因经济能力有限，简单治疗后无继续治疗，于2014年九月因长期卧床出现褥疮及发热、咳嗽、咳痰症状病逝。
论文作者:张志元,曹晗薇
论文发表刊物:《健康世界》2015年2期供稿
论文发表时间:2015/11/17
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